Презентация, доклад на тему Сочетанное наследование речевых и интеллектуальных нарушений

некоторых генетически обусловленных болезнях недоразвитие речи может оказаться более глубоким, чем интеллектуальный дефект. Это при трисомии-х (47, ХХХ), нейрофиброматозе и др. И, наоборот, в некоторых случаях речь может не соответствовать глубине интеллектуального дефекта по своему относительно большому словарному запасу. Синтаксическому и грамматическому оформлениям. 

Хромосомные и генные болезни

у некоторых детей (мальчиков) с трудностями обучения, но не имеющих явного снижения интеллекта. Характерны - двигательная расторможенность, нарушения зрительно -моторной координации, дефекты речи, затруднения в математике. Встречаются разнообразные нарушения речи - помимо дизартрии может наблюдаться особая форма речевой патологии, напоминающая заикание - "клаттеринг-синдром" - неразборчивой, поспешной речью с её прерывистостью и непреднамеренными паузами; ускоренный темп речи сочетается с дизритмией, персервациями (повторениями звуков, слогов, слов, фраз). Наблюдаются - паузы, добавления звуков, слогов, слов. В целом эта ускоренная, неравномерная по ритму речь с различными артикуляционными и звукопроизносимыми нарушениями. Эти нарушения артикуляции непостоянны. Наблюдается и нарушение голоса - в виде колебаний его по громкости и малой интонационной выразительности. Эти признаки сочетаются с нарушениями чтения и письма - недостаточное активное внимание, гиперактивное поведение, ограниченный объем слуховой памяти и трудностями обучения. В отличие от заикания все указанные признаки проявляются нестабильно.

и интеллектуальных нарушений наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Фенотипически: своеобразное миниатюрное лицо ("лицо эльфа", с небольшим ртом, вздернутым коротким носом, косоглазием, дети небольшого роста).
Диффузная гипотония в неврологическом статусе в костях уменьшается, развивается отосклероз.

активность, импульсивность, отсутствует чувство дистанции, они благодушны, эйфоричны. Характерна задержка моторного, доречевого и речевого развития. Ходить начинают к концу второго года жизни. Ошибочно могут поставить диагноз ДЦП. Лепет отсутствует, первые слова появляются к концу второго года жизни, фразовая речь с задержкой. Степень интеллектуального дефекта варьируется от глубокой дебильности до имбецильности и идиотии. Дети словоохотливы. У них хорошая механическая память, может развиться и "попугайная" речь.

Характеристика синдрома Вильямса

нескольких пороков развития, вызывающих аномалии лица, челюсти и пальцев. Основные признаки - пороки развития лица и конечностей, умственная отсталость (обычно легкой степени выраженности), расщелине нёба, гиперплазия уздечка языка, верхней и нижней губы, широкая спинка носа, малые размеры верхних челюстей, вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели (эпикант). Малые размеры верхних челюстей и выступающий лоб. Данный синдром наблюдается только у лиц женского пола, т.к. мужские плоды погибают внутриутробно.
Основная структура дефекта - сочетание умственной отсталости с ринолалией и недоразвитием речи.

нарушение обмена аминокислоты гистидина. Выражены речевые нарушения с недоразвитием экспрессивной речи. Сочетаются с нарушениями интеллектуального развития, повышенной возбудимостью, часто агрессивностью, иногда нарушениями слуха. Заболевание проявляется на 1 году жизни. Дети светловолосы, голубоглазы. При тяжелых формах синдрома наблюдается отставание в психомоторном развитии. В последующие годы выявляются стойкие речевые нарушения и повышенная эмоциональная возбудимость.

Фенилкетонурия - нарушение обмена аминокислоты фенилаланина. Положительная динамика в развитии речи при этих заболеваниях возможно только при патогенетическом их лечении - специальной диете. Рано начатое лечение - лечебное питание может предупредить тяжелое течение заболевания, приводящее к снижению интеллекта и расстройству речи.

синдромом Дауна отмечается слабая голосовая активность в первые месяцы жизни с последующим ее быстрым увеличением к шестимесячному возрасту. В возрасте 8-9 месяцев у детей с болезнью Дауна отмечается лепет, который остается активным до 14-15 месяцев и по своему звуковому составу мало отличается от лепета здорового ребенка семи - десятимесячного возраста.
Установлено, что у детей с болезнью Дауна элементарное понимание обращенной речи длительное время основывается только на различении ее ритмико-интонационного состава, т.е. дофонемный период развития речи у них более длительный, дети долго не различают в обращенной к ним речи слов по звучанию, а схватывают лишь ее общую ритмико-мелодическую структуру. Отставание в различении слов по звучанию задерживает у этих детей развитие пассивного и активного словаря. Выраженная речевая недостаточность характерна для всех этапов развития детей с болезнью Дауна.

косоглазие, недостаточная сформированность равновесия и координации движений, общая моторная неловкость, неуклюжая походка, нарушение осанки. У всех детей в различной степени выраженности наблюдался цереброэндокринный синдром с недоразвитием вторичных половых признаков, ожирением. Гипомимия лица сочеталась с невозможностью даже в старшем школьном возрасте выполнения различных дифференцированных мимических движений, отмечались стойкая гипотония мышц артикулярного аппарата, полуоткрытый рот, невозможность выполнения артикуляционных движений по инструкции, выраженная трудность в удержании артикуляционных поз, дискоординация в работе мышц артикуляционного аппарата. Эти нарушения могут сочетаться с анатомическими аномалиями в строении артикуляционного аппарата: часто недоразвитие верхней челюсти, прогнатизм, увеличенный и складчатый язык, глухой, низкий, интонационно невыразительный голос. Нарушения моторики речевого аппарата обусловливали стойкие дефекты звукопроизношения дизартрического и сложного дислалического характера. Во всех случаях отмечалось выраженное общее недоразвитие речи. Обычно степень речевого недоразвития соответствует глубине интеллектуальной недостаточности.

(РДА) достаточно выражены и специфичны уже в первые два года жизни. Первые слова могут быть необычны для данного речевого этапа и относительно малоупотребительны в быту.
Часто страдает выразительность речи. Она может быть монотонной или акцентированной со скандированием отдельных слов или звуков. Характерны высокий голос и повышение тембра к концу фразы. Речь может быть бедной, содержащей набор коротких штампов, отдельных слов.
В некоторых случаях, благодаря хорошей механической памяти, речь может быть точным воспроизведением слышанного ("попугайная"). Она может быть и несуразной, богатой неологизмами. Характерно отделение в речи местоимения "я" - о себе речь идет во втором и третьем лице. Для речи детей с РДА характерны её автономность и не использование для общения и познания окружающего мира. Это эгоцентричная речь - ни к кому не обращенный монолог, манипулирование словом или отражение собственных переживаний.

ребенок не реагирует на обращенную речь и долго не начинает говорить сам. Начав говорить, разговаривает с самим собой, произнося отдельные слова и звукосочетания.
В дошкольном и школьном возрасте у многих из них формируется пристрастие задавать по несколько раз один и тот же вопрос, не дождавшись на них ответ. С возрастом речь аутического ребенка может напоминать речь радиокомментатора.
В речи детей с аутизмом преобладает вычурность, символика, формализм словотворчества. Словесные новообразования не характерны для детей с РДА. При аутизме имеет место быть своеобразное асинхронное развитие различных комплектов языковой системы.
У детей с аутизмом почти при полном отсутствии диалогической речи наблюдаются монологические формы высказывания без определенного адресата. Ребенок говорит как бы для себя или сам с собой. Они легко повторяют строки из речи окружающих. Из стихотворений, хорошо может повторять как знакомые, так и не знакомые непонятные ему слова, предпочтение отдает последним.
У многих детей с аутизмом можно наблюдать избирательное отношение к отдельным словам - произносят почти постоянно, наслаждаясь их звучанием. Другие сознательно избегают, как бы испытывают к ним страх, а когда слышат, закрывают уши руками.

клинических симптомов заболевания, их правильная классификация помогает диагностике заболевания. Правильная диагностика речевых нарушений при органических нарушениях ЦНС с синдромом моторной алалии и при шизофреническом процессе имеет большое практическое значение для детских психоневрологов, педагогов-дефектологов, логопедов к которым нередко впервые и обращаются родители этих детей.
Распознавание шизофрении у больных детей затруднено в связи с тем, что чем раньше начнется процесс, тем в клинической картине большее значение имеют симптомы, характерные для органического мозгового заболевания вообще.
В речи обеднение и недоразвитие словарного запаса, нарушения грамматического строя речи, фонетические затруднения. Проявляются черты общей инертности, тугоподвижности, задержка психического развития или отдельные черты олигофренического слабоумия. Своеобразный регресс речи (от фраз к отдельным словам, от слов к слогам, от слогов к отдельным звукам). Вначале дети перестают обращаться с вопросами, затем перестают отвечать, говорят тихим, измененным голосом, о себе в третьем лице, часто без обращения к родителям, сами с собой, коверкая слова.
Речевые нарушения зависят от возраста, в котором заболел ребенок, от остроты начала, характера течения процесса, формы заболевания.

экспрессивная и импрессивная речь.
Проявляющиеся нарушения экспрессивной речи - отсутствие речевого контакта (заторможенность), характерна черта негативизма при попытках вступления в речевое обращение с ребенком и носит тотальный характер 9не ищет на другом уровне - мимика, жест, интонация).
При шизофрении период мутизма нарушается с состояниями речевого возбуждения. Ребенок выкрикивает отдельные слова, целые предложения лишенные конкретного содержания. Разговорная речь - диалог, может полностью отсутствовать.
Более сокращенными остаются стихотворная речь, пение. Долгосрочная слуховая память не страдает.
При повторении слова и фразы могут быть нарушены за счет отсутствия контакта с ребенком. При отсутствии этих нарушений повторение оказывается возможным, ребенок хорошо может повторить как знакомые ему слова, так и бессмысленный поток звуков, причем последние иногда лучше.
Строение фразы в отдельных высказываниях больного шизофренией может быть грубо не нарушенным. Можно услышать распространенную описательную фразу без конкретных существительных и глаголов. В речи обычно отсутствуют слова - обращения к близким "мама", "папа" и др. Не отмечается трудностей артикуляции, нет дизартрических нарушений, выговаривание отдельных многосложных слов не затруднено. Отличается голос: монотонный, лишенный интонационной выразительности, неравномерной громкости, то тихий, то с отдельными выкриками, иногда напоминающий чириканье.
Ребенок как бы не слышит обращенной к нему речи. Иногда ребенка принимают за тугоухого или страдающего сенсорной аллалией. Может реагировать на тихие отдельные раздражители. Одно слово может заменять собой как бы целый поток мыслей - нередко это неологизмы. Часто не отмечается выраженная неврологическая симптоматика, а вся моторика ребенка характеризуется своеобразной неловкостью. Моторика часто развивается в нормальные сроки, но не доразвивается фразовая речь, интонационная и коммуникативная её стороны.
Рисунки больных - отличаются однообразием, вычурностью. В них не редко отражаются особенности аутического мышления и бредоподобные фантазии. Ребенок как бы живет в мире своих рисунков.

пособие для вузов /Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина; под общ ред. В.И. Селиверстова, Б.П. Пузанова. М.: Владос, 2005. 368 с. 2. Генетика: учебное пособие для вузов /В.И. Никольский. М.: Академия, 2010. 249 с.

Список используемых источников