Презентация, доклад на тему : Фенилкетонурия

печеночных ферментов, участвующих в метаболизме фенилаланина до тирозина, с последующим тяжелым поражением ЦНС проявляющимся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Это одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

для развития клинических признаков фенилкетонурии ребенок должен унаследовать по одной дефектной копии гена от обоих родителей, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

Фенилкетонурия может быть спровоцирована следующими факторами:

Близкородственные браки, при которых, помимо иных патологий, повышается вероятность рождения ребенка с этим заболеванием;

Мутация гена (т.е. его изменение), произошедшая по тем или иным причинам в области локализации 12 хромосомы.

фенилкетонурией, рождаются с правильно сформированным и нормально функционирующим головным мозгом.

Однако при фенилкетонурии биохимические нарушения головного мозга грудничка начинаются сразу же после рождения. Обычно манифестация фенилкетонурии у детей происходит в возрасте 2-6 месяцев.

молока либо его заменителей, что приводит к развитию первых, неспецифических симптомов – вялости, иногда – беспокойства и гипервозбудимости, срыгивания, мышечной дистонии, судорожного синдрома. Одним из ранних патогномоничных признаков фенилкетонурии служит упорная рвота, которая нередко ошибочно расценивается как проявление пилоростеноза.

Ребенок становится менее активным, безучастным, перестает узнавать близких, не пытается садиться и вставать на ножки. Аномальный состав мочи и пота обусловливают характерный «мышиный» запах (запах плесени), исходящий от тела. Часто наблюдается шелушение кожи, дерматиты, экзема, склеродермия.

размеров черепа и головного мозга), прогнатия, позднее (после 1,5 лет) прорезывание зубов, гипоплазия эмали. Отмечается задержка речевого развития, а к 3-4 годам выявляется глубокая олигофрения и практически полное отсутствие речи.

сердца, вегетативные дисфункции (потливость, акроцианоз, артериальную гипотонию), страдают запорами.

К фенотипическим особенностям детей, страдающих фенилкетонурией, следует отнести светлую кожу, глаза и волосы.

Для ребенка с фенилкетонурией характерны специфическая поза «портного» (согнутые в суставах верхние и нижние конечности), тремор рук, шаткая, семенящая походка, гиперкинезы.

повышенной возбудимостью, судорогами, спастическим тетрапарезом (снижение двигательной активности рук и ног), сухожильной гиперрефлексией. Прогрессирование заболевание может приводить к гибели ребенка в возрасте 2-З лет.

При фенилкетонури III типа развивается триада признаков: микроцефалия (уменьшение размеров черепа), олигофрения, спастический тетрапарез

и фенилаланина до минимальной возрастной потребности.

В пищевой рацион больных входят овощи, фрукты, соки, а также специальные малобелковые продукты (саго, хлеб, вермишель, крупка, приготовленная на крахмальной основе).

организм должно быть достаточным, так как дефицит его незамедлительно отразится на процессе формирования всех органов и систем. Поэтому из рациона новорожденного нельзя полностью исключить материнское молоко.

Для коррекции питания детям даются белковые гидролизаты, лишенные фенилаланина, но содержащие все другие необходимые аминокислоты. Больные нуждаются в дополнительном введении витаминов, особенно группы В, минеральных веществ и микроэлементов.

детьми должен лежать комплекс коррекционно-развивающих и психологических приемов, позволяющих преодолеть недоразвитие речи и нарушения познавательной деятельности, недостатки эмоционально-волевой сферы, поведения и негативных черт личности.

Необходимо развивать у детей высшие психические функции, формировать познавательный интерес, целенаправленность и настойчивость в деятельности. Без этого невозможны реализация их интеллектуальных возможностей и адаптация в социальной среде.

ФКУ играет логопедическое воздействие.
С момента поступления больных в отделение логопед в течение двух недель проводит совместно с врачом-психиатром диагностику речевых и интеллектуальных нарушений у детей, составляет перспективный план коррекционной работы, подбирает методы и приемы обучения строго в индивидуальном порядке.

и расписанием в течение всего срока госпитализации с детьми проводятся ежедневные индивидуальные и 2-3 раза в неделю подгрупповые занятия. С детьми старшего дошкольного возраста параллельно
с педагогом логопед ведет подготовку к обучению в школе.

педагога ребенок выполняет несложный рисунок (яблоко, цветок, солнце) и всегда получает похвалу. Кроме того, в конце каждого занятия проводится короткая и интересная для ребенка игра (по его выбору), которая назначается как бы за хорошее поведение на занятии. Через некоторое время (обычно через 1-2 мес.) у ребенка возникает устойчивое положительное отношение к занятиям, появляется желание посмотреть на педагога, чтобы увидеть его реакцию на свои действия, устанавливается рабочий контакт с ним.

ребенка знакомят со школьными оценками - "отлично" ("5") и "плохо" ("2"). "Пятерку" всегда пишут красным цветом, а "двойку" - черным, что придает им особую аффективную значимость. Сначала оцениваются только легкие задания, с которыми ребенок хорошо справляется, например рисование простых форм или предметов. Вскоре детей уже не удовлетворяет устная похвала за проделанную работу, и педагог выставляет им "школьную" отметку.
Важнейшей задачей педагога будет подготовка ребенка к преодолению ситуации неуспеха.

работы других учеников (списывание слов из букваря печатными буквами), в которых либо были допущены ошибки, либо ошибки отсутствовали. Детям говорят, что они должны выставить оценку за работу - "пять" или "два" или оставить работу без оценки. Это задание выполняется с большой охотой - дети проверяют по букварю написание слов (Маша, рама, ушла) и ставят оценки. Затем предлагается оценивать так свою работу, не случается, чтобы ребенок поставил себе плохую оценку. Но спустя некоторое время ребенок уже начинает адекватно оценивать работу

в течение первого полугодия работы у детей начинает формироваться адекватная самооценка в сфере учебных действий и заданий (о самооценке личностных качеств ниже). Это проявляется, прежде всего, в том, как они выполняют задание на исследование уровня притязаний.

преодоления эгоцентризма начинается с чтения и обсуждения рассказов, которые требуют оценки ситуации и сопереживания персонажу. Примерами таких рассказов являются "Горькое лекарство" и "Самая красивая".
Итогом такой работы становится то, что к концу года дети становятся внимательнее и добрее к родным, менее холодны. Они уже различают состояние и настроение матери (усталая, грустная, веселая) и учитывают это в своих поступках. Отношения с родителями становятся более теплыми.

воспитание ребенка.
Присутствуя на занятиях, выполняя с ребенком домашние задания, родители начинают видеть его как бы с другой стороны. Если раньше они считали своей основной задачей лечение ребенка, то теперь начинают понимать, что одного лечения недостаточно. Ребенка нужно учить, так как он отстает от сверстников. Его нужно воспитывать, поскольку, если даже делать скидку на болезнь, его личность имеет целый ряд негативных черт.
Совместные занятия, игры ведут и к лучшему взаимопониманию родителей и ребенка. Таким образом, меняется место ребенка в семье - на него начинают смотреть не как на больного, а как на будущего ученика