Презентация, доклад по генетике на тему Наследственность и патология

патология»

Преподаватель:
Сафонова В.М.

методы диагностики наследственных болезней выделяют?
В чем заключаются особенности наследственной диагностики?

факторов.
2. Наследственные болезни:
а) генные
- общая характеристика
- классификация
- виды заболеваний
б) хромосомные
- общая характеристика
- виды заболеваний
в) полигенные
3. Медико-генетическое консультирование.

Это моногенные или хромосомные болезни: синдром Дауна, фенилкетонурия, гемофилия.
2. Болезни с наследственной предрасположеннонностью. К ним относят: подагру, эпилепсию, шизофрению и т.д.

но их внешние проявления определяются особенностями генотипа. Это гипертоническая болезнь, атеросклероз, аллергия, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, варикозное расширение вен и др.
4. Заболевания, обусловленные воздействием факторов среды: травмы, ожоги, обморожения и инфекции. Однако, характер их течения в значительной мере определяется генотипом.

разделяют на 3 группы:
-моногенные болезни
-полигенные болезни
-хромосомные болезни

любых генах, приводя к нарушению структуры полипептидных цепей белковых молекул. В зависимости от функции изменённого белка будут происходить биохимические изменения в организме, приводя к специфической клинической картине наследственного заболевания.
Генные болезни характеризуются нарушением синтеза белков, углеводов, липидов, ферментов, системы свертывания крови и т.д. Это болезни обмена веществ.

патологический первичный продукт цепь последующих биохимических реакций клетки органы организм.
Для большинства моногенных заболеваний главным звеном является клетка.
Патологический процесс проявляется одновременно на молекулярном, клеточном и органном уровнях у любого индивида.

делятся на:
аутосомно – доминантные
аутосомно – рецесивные
Х-сцепленные - доминантные
Х-сцепленные – рецесивные
У-сцепленные (голандрические)
митохондриальные
То есть в соответствии с типом наследования наиболее удобная классификация, так как дает возможность прогнозировать вероятность заболевания у потомства.

По патогенетическому признаку:
Болезни обмена веществ, связанные с аномалиями синтеза белков
Синдромы множественных врожденных пороков развития, связанные с нарушениями дифференцировки клеток на различных этапах онтогенеза.
Комбинированные формы.

соотношении 1:10000 новорожденных. Описано Фелингом в 1934 году, наследуется аутосомно – рецессивно. В основе лежит недостаток фермента фенилаланина – 4 –гидроксилазы, необходимого для превращения фенилаланина в тирозин.

гомогентизиновой кислоты. Гомогентизиновая кислота накапливается в организме, связывается с коллагеном хряща, что приводит к артриту.

углеводом.

изменением числа хромосом
Полные формы с изменением структуры хромосом
Мозаичные формы с хромосомными или геномными мутациями

хромосом:

Не расхождение хромосом.

Р: ху хх

Г: х у хх -
F1: ХХХ, Х- ; ХХУ, У-

гаплоидному набору. Причины: двойное оплодотворение, диплоидная гамета из мейотических делений.

железы, интеллектуальная неполноценность.
При сочетании ХХУ – мальчик с синдромом Клайнфельтера, неполноценность в интеллектуальном и физическом отставании.
Сочетание ХО – у некоторых женщин с синдромом Шерешевского – Тернера, малый рост, медленное половое созревание, недоразвитые половые органы, бесплодие.

Х-хромосомами, мужчины с тремя или четырьмя Х-хромосомами – ХХХУ и ХХХХЕ, сильно выражен синдром Клайнфельтера.
Мужчины с генотипом ХУУ и ХХУУ. Изменение числа половых хромосом сочетаются с антиобщественным поведением.

1959 году французский врач Д. Лежен установил генетическую природу этого заболевания – трисомия 21 хромосомы.

американским генетиком К. Патау.

году П.Джекопсом и Дж.Стронгом подтверждена хромосомная этиология заболевания. Кариотипы 47, ХХУ.

а в 1939 году более подробно Ц.Тернером. Генетическая природа заболевания установлена в 1959 году Ч.Фордом. Кариотип 45, ХО.

локусов и экзогенных факторов. Заболевания контролируются сразу несколькими генами, не подчиняются законам Менделя и не соответствуют классическим типам аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного наследования и наследования, сцепленного с Х-хромосомой. Проявление признака во многом зависит от экзогенных факторов. Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей. Генетический риск полигенных болезней рассчитывают с помощью таблиц эмпирического риска. Определить прогноз нередко сложно.