- Главная
- Разное
- Образование
- Спорт
- Естествознание
- Природоведение
- Религиоведение
- Французский язык
- Черчение
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, фоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
Презентация, доклад по биологии: урок-конференция Генетика и медицина
Содержание
- 1. Презентация по биологии: урок-конференция Генетика и медицина
- 2. Иван Петрович Павлов«Наши врачи должны как азбуку
- 3. Научные разработки С. Н. Давиденкова
- 4. Слайд 4
- 5. ГенеалогическийБлизнецовыйПопуляционно-статистическийДерматоглифический БиохимическийЦитогенетическийГибридизации соматических клеток Метод моделирования При изучении генетики человека используются следующие методы:
- 6. Генеалогический метод
- 7. Генеалогический метод был введен в науку в конце XIX в. Ф. Гальтоном.
- 8. Основные этапы: Сбор сведений о семье. Составление родословной. Генеалогический и генетический анализ.
- 9. Слайд 9
- 10. Слайд 10
- 11. Аутосомно-доминантный тип наследования (АД)Болезнь встречается в каждом
- 12. МикросомияСиндром первой жаберной дуги.Клинические признаки: односторонняя аномалия
- 13. Синдром РобиноваВпервые описан в 1969 г.Клинические признаки:
- 14. ПолидактилияКлинические признаки: существует два варианта: тип А,
- 15. Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР)Больной ребенок рождается у
- 16. ФенилкетонурияФенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в
- 17. Дальтонизм
- 18. Х – сцепленный доминантный тип наследования (Х-Д)Если
- 19. Синдром Коффина-ЛоуриСиндром впервые описан в 1966 г.Клинические
- 20. Х – сцепленный рецессивный тип наследования (Х-Р)Гемизиготность
- 21. ГипертрихозИхтиоз
- 22. Наследование признаков сцепленное с Х хромосомой.Дальтонизм (цветовая
- 23. Слайд 23
- 24. Близнецовый метод
- 25. Слайд 25
- 26. Монозиготные близнецы
- 27. Дизиготные близнецы
- 28. Развитие неидентичных и идентичных близнецов (А и
- 29. Фотография идентичных близнецовФотография неидентичных близнецов
- 30. Конкордантность некоторых признаков человека у однояйцовых (ОБ) и двуяйцовых (ДБ)близнецов
- 31. Популяционно статистический метод
- 32. Слайд 32
- 33. Харди Годфри ХаролдВайнберг Вильгельм
- 34. Слайд 34
- 35. Метод дерматоглифики
- 36. Слайд 36
- 37. КОЖНЫЕ УЗОРЫ
- 38. Дактилоскопия (изучение узоров на подушечках пальцев)
- 39. Пальмоскопия (рисунки на ладонях)
- 40. Плантоскопия (изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы)
- 41. Биохимический метод
- 42. •первый этап такой программы состоит в
- 43. Биохимический метод дает возможность выявить биохимические основы патологических
- 44. Цитогенетический метод
- 45. Слайд 45
- 46. Д. Тийо А. Левану.
- 47. Слайд 47
- 48. Слайд 48
- 49. Слайд 49
- 50. Слайд 50
- 51. Слайд 51
- 52. Слайд 52
- 53. Трисомия 13Частота синдрома Патау среди новорожденных равна 1:5000-1:7000
- 54. Синдром Патау
- 55. Характерное осложнение беременности при вынашивании плода с
- 56. Врождённые пороки развития нарушение формирования головного мозга;
- 57. Расщелины губы и нёба
- 58. Клинические признаки
- 59. Пороки внутренних органовдефекты перегородок сердца, незавершённый поворот
- 60. Полидактилия
- 61. Прогноз Дети с синдромом Патау умирают в
- 62. Слайд 62
- 63. Слайд 63
- 64. Слайд 64
- 65. Слайд 65
- 66. Слайд 66
- 67. Слайд 67
- 68. Слайд 68
- 69. Слайд 69
- 70. Слайд 70
- 71. Слайд 71
- 72. Слайд 72
- 73. синдром Клайнфельтера
- 74. Слайд 74
- 75. Слайд 75
- 76. Слайд 76
- 77. Слайд 77
- 78. Слайд 78
- 79. Слайд 79
- 80. метод Моделирования
- 81. Николай Иванович Вавилов (1887-1943) сформулировал закон гомологических
- 82. Генетически близкородственные виды и роды он расположил
- 83. Закон Вавилова:"Виды и роды, генетически близкие, характеризуются
- 84. У организмов, связанных менее близкими родственными связями,
- 85. Исправление дефектов генотипа
- 86. Н.П.Бойков(1978)
- 87. Схема заболевания
- 88. Фенилкетонурия
- 89. Галактоземия
- 90. Болезнь Вильсона-Коновалова
- 91. Наследственная форма рахита
- 92. История медицинской генетики
- 93. Слайд 93
- 94. Слайд 94
- 95. Слайд 95
- 96. исследование
- 97. Исследование околоплодной жидкостиАмниоцетез
- 98. Амниоцентез — это исследование амниотической (околоплодной) жидкости, взятой
- 99. Слайд 99
- 100. Слайд 100
- 101. Слайд 101
Иван Петрович Павлов«Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности… Воплощение в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя»
Слайд 2Иван Петрович Павлов
«Наши врачи должны как азбуку знать законы наследственности…
Воплощение
в жизнь научной истины о законах наследственности поможет избавить человечество от многих скорбей и горя»
Слайд 5
Генеалогический
Близнецовый
Популяционно-статистический
Дерматоглифический
Биохимический
Цитогенетический
Гибридизации соматических клеток
Метод моделирования
При изучении генетики человека используются
следующие методы:
Слайд 8Основные этапы:
Сбор сведений о семье.
Составление родословной.
Генеалогический и генетический
анализ.
Слайд 11Аутосомно-доминантный тип наследования (АД)
Болезнь встречается в каждом поколении родословной.
Соотношение больных мальчиков
и девочек равное.
Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
Могут быть пропуски в поколениях из-за малой экспрессивности и низкой пенетрантности или наличия эпистатического гена
Вероятность рождения больного ребенка, если болен один из родителей, равна 50%.
Могут быть пропуски в поколениях из-за малой экспрессивности и низкой пенетрантности или наличия эпистатического гена
Слайд 12Микросомия
Синдром первой жаберной дуги.
Клинические признаки: односторонняя аномалия ушной раковины и гипоплазия
нижней челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса.
Тип наследования: АД
Популяционная частота неизвестна
Тип наследования: АД
Популяционная частота неизвестна
Слайд 13Синдром Робинова
Впервые описан в 1969 г.
Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная
карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.
Тип наследования – АД
Популяционная частота неизвестна
короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.
Тип наследования – АД
Популяционная частота неизвестна
Слайд 14Полидактилия
Клинические признаки: существует два варианта:
тип А, при котором дополнительный палец
функционален, и тип В, когда дополнительный палец недоразвит и представляет собой кожный вырост.
Тип наследования: АД
Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650
Тип наследования: АД
Популяционная частота – от 1:3000 до 1:650
Слайд 15Аутосомно-рецессивный тип наследования (АР)
Больной ребенок рождается у клинически здоровых родителей.
Болеют сибсы,
т.е. братья и сестра.
Оба пола поражаются одинаково.
Чаще встречается при кровно-родственных браках.
Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
Оба пола поражаются одинаково.
Чаще встречается при кровно-родственных браках.
Если больны оба супруга, то все дети будут больными.
Слайд 16Фенилкетонурия
Фенилкетонурия – болезнь аминокислотного обмена. Описана в 1934 г. А. Фелингом.
Патология связана с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, что нарушает превращение фенилаланина в тирозин (нарушается формирование миелиновых оболочек вокруг аксонов ЦНС).
Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и лечение – искусственная диета.
Тип наследования: АР Популяционная частота - 1 : 10000
Клинические признаки: повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и лечение – искусственная диета.
Тип наследования: АР Популяционная частота - 1 : 10000
Слайд 18Х – сцепленный доминантный тип наследования (Х-Д)
Если отец болен – болеют
все дочери, все сыновья здоровы.
Если болен один из родителей – болеют дети.
У здоровых родителей все дети здоровые
Мать больна – вероятность болезни у детей независимо от пола – 50%
Больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин
Если болен один из родителей – болеют дети.
У здоровых родителей все дети здоровые
Мать больна – вероятность болезни у детей независимо от пола – 50%
Больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин
Слайд 19Синдром Коффина-Лоури
Синдром впервые описан в 1966 г.
Клинические признаки: антимонголоидный разрез глаз,
гипертелоризм, луковицеобразный нос, низкий рост, конусовидные пальцы , открытый рот, полные губы, квадратный лоб, массивный подбородок, килевидная грудная клетка, сколиоз, умственная отсталость (IQ ниже 50).
Тип наследования: Х-сцепленный доминирующий.
Популяционная частота – неизвестна (клиника у мужчин ярко выражена, у женщин чаще стертая)
Тип наследования: Х-сцепленный доминирующий.
Популяционная частота – неизвестна (клиника у мужчин ярко выражена, у женщин чаще стертая)
Слайд 20Х – сцепленный рецессивный тип наследования (Х-Р)
Гемизиготность у мужчин
Заболевают преимущественно мужчины
Сын
никогда не наследует заболевание отца
Если пробанд женщина, то ее отец обязательно болен.
Гетерозиготная носительница – мать передает мутантный ген половине дочерей и сыновей.
Если пробанд женщина, то ее отец обязательно болен.
Гетерозиготная носительница – мать передает мутантный ген половине дочерей и сыновей.
Слайд 22Наследование признаков сцепленное с Х хромосомой.
Дальтонизм (цветовая слепота) наследуется как сцепленный
с полом рецессивный признак. Какие дети могут родиться у мужчины и женщины, которые нормально различают цвета, хотя их родители были дальтониками, а матери и их родственники здоровыми?
Муж и жена здоровы. Могут ли они иметь сына-гемофилика? Напишите генотипы родителей и сына.
Муж и жена здоровы. Могут ли они иметь сына-гемофилика? Напишите генотипы родителей и сына.
Слайд 28Развитие неидентичных и идентичных близнецов (А и Б )
Дискордантность – проявление признака
у одного из идентичных близнецов.
Конкордантность – проявление признаков у обоих идентичных близнецов.
Слайд 42 •первый этап такой программы состоит в том, чтобы среди большого
количества обследуемых выделить предположительно больных, имеющих какое-то наследственное отклонение от нормы. такая программа называется просеивающей, или скрининг-программой. для этого этапа обычно используется небольшое количество простых, доступных методик (экспресс-методов).
•второй этап проводится с целью уточнения (подтверждение диагноза или отклонение при ложно-положительной реакции на первом этапе). Для этого используются точные хроматографические методы определения ферментов, аминокислот и т.п.
Программы массовых исследований
Слайд 43Биохимический метод дает возможность выявить биохимические основы патологических состояний организма. Так, причина
сахарного диабета, связанная с биохимическими процессами, выявляется этим методом.
Сахарный диабет
Слайд 55Характерное осложнение беременности при вынашивании плода с синдромом Патау - многоводие:
оно встречается почти в 50% случаев синдрома Патау.
Слайд 56Врождённые пороки развития
нарушение формирования головного мозга;
глазных яблок, мозговой и
лицевой частей черепа;
окружность черепа обычно уменьшена,
лоб скошенный, низкий;
глазные щели узкие;
переносье запавшее; ушные раковины низко расположенные и деформированные;
расщелины верхней губы и нёба (обычно двусторонние).
окружность черепа обычно уменьшена,
лоб скошенный, низкий;
глазные щели узкие;
переносье запавшее; ушные раковины низко расположенные и деформированные;
расщелины верхней губы и нёба (обычно двусторонние).
Слайд 59Пороки внутренних органов
дефекты перегородок сердца,
незавершённый поворот кишечника,
кисты почек,
аномалии
внутренних половых органов,
дефекты поджелудочной железы. наблюдаются полидактилия (чаще двусторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.
дефекты поджелудочной железы. наблюдаются полидактилия (чаще двусторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.
Слайд 61Прогноз
Дети с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы
(95% - до 1 года).
Некоторые больные живут несколько лет.
Отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных с синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2-3% детей).
Некоторые больные живут несколько лет.
Отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных с синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2-3% детей).
Слайд 81Николай Иванович Вавилов (1887-1943) сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Создал
учение о центрах происхождения культурных растений. Провел серию экспедиций по 40 странам пяти континентов, собрав уникальную коллекцию образцов сортов культурных растений.
Слайд 82Генетически близкородственные виды и роды он расположил в определенном порядке в
соответствии с вариантами изменчивости. Сделал вывод, что: близкородственные виды и роды благодаря большому сходству из генотипов обладают сходной наследственной изменчивостью.
Слайд 83Закон Вавилова:
"Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости
с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов."
Слайд 84У организмов, связанных менее близкими родственными связями, параллелизм наследственной изменчивости становится
менее полным. Руководствуясь этим законом, можно предсказывать, какие мутантные формы могут возникнуть у близкородственных видов.
Слайд 98
Амниоцентез — это исследование амниотической (околоплодной) жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через
микроскопический прокол в животе будущей мамы.
Это диагностический тест, который позволяет с почти абсолютной достоверностью сказать, есть ли у вашего ребенка та или иная патология, или нет. Этот тест также позволяет определить пол вашего ребенка.
Это диагностический тест, который позволяет с почти абсолютной достоверностью сказать, есть ли у вашего ребенка та или иная патология, или нет. Этот тест также позволяет определить пол вашего ребенка.
