Слайд 1КГПОБУ «Камчатский индустриальный техникум»
Закономерности изменчивости.
Мутации
Подготовила преподаватель
А. И. Баранова
Слайд 3
Мутации — это внезапные изменения структуры генов, хромосом или числа хромосом.
Процесс
возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, — мутагенами.
Слайд 4Основные положения мутационной теории
1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.
2. Мутации наследственны, т.е. стойко передаются
из поколения в поколение.
3. Мутации могут быть полезными и вредными.
4. Мутации могут быть доминантными и рецессивными.
3. Мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (как при модификационной изменчивости), они являются качественными изменениями.
4. Мутации ненаправленны — мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении.
5. Одни и те же мутации могут возникать повторно.
6. Мутации индивидуальны, то есть возникают у отдельных особей.
Слайд 6Мутагены
Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические.
Физические факторы (различные виды ионизирующей
радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи Рентгена )
Химические факторы (инсектициды, гербициды, свинец, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
Слайд 7Генные мутации
Замена оснований:
а) Фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; Сопровождается накоплением фенилаланина
и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.
При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедни фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически отсутствует.
б) Серповидно- клеточная анемия.
в) Синдром Морфана.
Слайд 8Серповидно-клеточная анемия
Первичная структура гемоглобина здоровых ( 1 ) и больных серповидно-
клеточной анемией ( 2 ).
1) - вал- гис-лей-тре – про-глут. к-та- глу-лиз
2) - вал- гис-лей-тре – валин- глу-лиз
Слайд 9Синдром Морфана
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом
с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
Слайд 10Гемофилия
(кровоточивость). Причина: генная мутация.
Проявление: недостаточное развитие факторов свертывания крови (тромбокиназ),
сильно затягивающееся время свертывания крови; при ранениях большие потери крови. Наследование сопряжено с полом; ген, ответственный за болезнь, расположен в Х-хромосоме, рецессивен. Ген этой
болезни наследуется по материнской линии. Гомозиготность, как правило, летальна.
Слайд 12Прогерия
Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений
кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Слайд 14«Синдром мяукания»
причина - делеция части 5-й хромосомы. Проявление: развивается слабоумие, нарушено
строение гортани и голос имеет слабый тембр.
Слайд 15Геномные мутации
1) Синдром Кляйнфельтера.
ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости
1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен.
Слайд 162) Синдром Шершевского-Тернера
X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости
1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.
Слайд 173) Аутосомные мутации
Синдром Патау
Трисомия по 13-й хромосоме ( синдром Патау )
обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба
Слайд 184) Синдром Дауна
Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры
аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Слайд 19Жертвы талидомида
Причиной явился лекарственный препарат талидомид, который выписывали многим беременным женщинам,
страдающим от постоянных приступов тошноты. В зависимости от срока приёма препарата и периода беременности, у плода наблюдалось отсутствие ушей, отсутствие или деформация пальцев на руках и ногах, резкое укорочение конечностей и т.д.
Слайд 20Рекомендации учащимся
Содействовать сохранению нормальной экологической обстановки ;
Не ухудшать ни сейчас
ни в будущем экологию родного
края;
Не употреблять
алкогольные напитки;
Не курить;
Не принимать
наркотические средства;
Полноценно питаться;
Заниматься спортом.