Презентация, доклад к уроку Генетика человека

человека и их причинах.
Ознакомить учащихся со статистикой наследственных заболеваний в республике Марий Эл
Охарактеризовать значение генетики для человеческого общества

наследственные болезни и их причины, лечение наследственных болезней. Медико-генетическая служба в г.Йошкар-Ола
Этические проблемы генетики: генная инженерия, коррекция пола, пересадка органов, клонирование, уродства, генетика и криминалистика.
Биологическое и социальное в человеке

в каждой семье
Невозможно обеспечить одинаковое условие для развития потомков от разных браков
Сравнительно большое число плохо различающихся хромосом

Для генетических исследований человек является очень неудобным объектом, т.к. у человека:

Ф.Гальтон).
2. Близнецовый метод (предложил в 1875 г. Ф.Гальтон).
3. Дерматоглифический метод (предложил в 1892 г. Ф.Гальтон).
4. Популяционно статистический метод (предложили в 1908 г. Г.Харди и В.Вайнберг).
5. Цитогенетический метод (предложили в 1956 г. Д.Тио и А.Леван).
6. Биохимический метод.
7. Молекулярно-генетический метод

обусловленности признака.


Аутосомно доминантные болезни
В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

1896 г.
Клинические признаки:
высокий рост, арахнодактилия, подвывих хрусталика, порок митрального клапана, плоскостопие, гипоплазия мышц.

дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

раковины), перепонки между пальцами) – У-сцепленное наследование

Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.

Перепонки между пальцами

среды в определении тех или иных признаков человека, сравнивая степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Монозиготные близнецы

Дизиготные близнецы

Цель – сравнивает степень сходства и различия по ряду признаков у близнецов разного типа

генов, и как следствие, изменением активности различных ферментов

Биохимический метод:

тирозин (это необходимо для нормального развития головного мозга)
Но фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой
Заболевание приводит к развитию слабоумия у детей
Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

расщелина губы/неба, микроцефалия, широкая переносица, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.

Клинические признаки: недостаток галактокиназы в эритроцитах, сопровождается катарактой, умственной отсталостью и циррозом печени.

гипоплазия яичек, импотенция и бесплодие, набухание молочных желез, широкий таз, поперечная ладонная складка, у взрослых наблюдается ожирение и склонность к алкоголизму, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: ХХУ синдром
Популяционная частота – 1 : 1000 мальчиков

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосомного набора человека

умственная отсталость, лунопообразное лицо, гипертелоризм, аномалии внутренних органов. Умирают чаще до 10 летнего возраста.

Тип наследования: моносомия 5 р

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)

Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная складка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.

СИНДРОМ КОШАЧЬЕГО КРИКА

проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь Дауна

Даун
У Сельвестра Сталлоне – второй ребенок Даун
У Франсуа Миттерана (президента Франции до Ширака) – дочь Даун

От этого никто не застрахован.

гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

года
XXв – с 33 до73 лет
Россия, 1996г: ж. – 73г; м. – 58л.
В рождении мальчиков и девочек не наблюдается строгое соотношение 1:1. Например, на 100 девочек в США рождается 106 мальчиков; в Греции – 113; в Корее – 113…
К юношескому возрасту на 100 девушек – 100 юношей;
К 50 годам на 100 женщин – 85 мужчин;
К 75 летнему возрасту на 100 женщин – 50 мужчин – это вторичное изменение соотношения объясняется их разной жизнеспособностью. Как у человека, и у животных мужской пол оказывается менее устойчивым к неблагоприятным факторам среды.

жидкости. На раннем этапе беременности женщина может получить информацию о возможных хромосомных или генетических мутациях плода и избежать рождения больного ребенка.
Биопсия ворсинок хориона
Пункция сосудов плода
Ультразвуковое исследование (УЗИ)

лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение

медико-генетическую консультацию. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней человека.

побеспокоиться о его здоровье заранее.

1. Каждая пара должна знать свою родословную по вопросам наследуемых болезней (случаи умственной отсталости, слепоты, глухоты, пороки развития).
2. К факторам риска относятся также работа во вредных условиях (с токсическими веществами, магнитными полями, рентгеном, радиоизотопами, для отца - с излучениями сверхвысокой частоты и т.п.), некоторые инфекционные болезни (герпес, хламидиоз, краснуха), алкоголизм, наркомания и пр.
3. Врачи должны вести семейный мониторинг, составить прогноз рождения, а также программу оздоровления матери и плода.
4. Необходимо регулярно проходить обследования во время беременности, в том числе УЗИ, которое позволяет выявить ряд наследственных патологий и пороков развития; опасения о вреде этого исследования беспочвенны - на сроке более 10 недель оно абсолютно безопасно.
5. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары из группы риска остаются под наблюдением генетика постоянно.