Презентация, доклад к уроку биологии Наследственные болезни человека (9 класс)

некоторых генетических болезней;
расширить знания учащихся об использовании достижений генетики в медицине;

сформировать понятие о факторах риска;

обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности человека.

Цель урока: выяснить разнообразие и причины наследственных заболеваний, меры профилактики их возникновения и возможность лечения

связаны с нарушениями в генетическом материале (хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков.
Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни.

полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
Примеры болезней: Синдром Марфана, болезнь Олбрайта и др.

ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтанностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

http://www.golf1-orav.ru/index.php?cstart=19&

сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Арахнодактилия

http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена.

В итоге гомозиготные дети отстают в развитии, у них наблюдаются повреждения мозга и возникает умственная отсталость.

Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Ихтиоз

Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg

http://www.russika.ru/ef.php?s=4035

нарушениях в расхождении хромосом во время мейоза при формировании гамет
Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

и короткопалые руки и ноги, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, для них характерна умственная отсталость После 35—40 лет дети с синдромом Дауна появляются один на 500— 600 новорожденных.

Кариотип больного

Синдром Дауна.

и проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков, искажении пропорции тела. Изучение кариотипа мужчин, страдающих синдромом Клейнфельтера, позволило установить, что их половые хромосомы представлены набором XXY.

http://www.medsys.ru/index.phtml?mm=news&sm=diagnos&dirid=&id=269

5000, тоже связана с хромосомным нарушением. У них обнаружено 45 хромосом, поскольку в кариотипе имеется только одна Х-хромосома. Отличаются многочисленными аномалиями в строении организма.

http://www.medic21vek.ru/catalog/element.php?I

Примерами могут служить некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.

Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

диагноз.
Исключение родственных браков

обуславливающих заболевания, и, соответственно, их предупреждение;
Изучение изменений наследственной информации человека под действием факторов окружающей среды, проявляющихся в генетических признаках;
Сохранение генофонда человека.