- Главная
- Разное
- Образование
- Спорт
- Естествознание
- Природоведение
- Религиоведение
- Французский язык
- Черчение
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, фоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
Презентация, доклад по ОП.05.Генетика с основами медицинской генетики . Медико-генетическое консультирование
Содержание
- 1. Презентация по ОП.05.Генетика с основами медицинской генетики . Медико-генетическое консультирование
- 2. Профилактика - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных болезней.
- 3. Слайд 3
- 4. Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь населению, наиболее распространенная форма профилактики наследственной и врожденной патологии.
- 5. Слайд 5
- 6. Консультирование Проспективное -это наиболее эффективный вид профилактики
- 7. Задача медико-генетического консультирования: 1. Установления точного
- 8. Показания для медико-генетического консультирования: 1. Рождения
- 9. Этапы медико-генетического консультирования1 этап -клинический диагноз, подтверждающиеся
- 10. Пренатальная диагностика Пренатальная диагностика врожденных и наследственных
- 11. Пренатальная диагностика должна включает два этапа: первый
- 12. Показания к проведению пренатальной диагностики: 1. Возраст
- 13. 6. Гемоглобинопатии; 7. Врожденные ошибки метаболизма. 8.
- 14. Неинвазивные методы диагностики Ультразвуковое исследование плода становится
- 15. Слайд 15
- 16. 12 недель
- 17. Толщина воротникового пространстваНорма показателей ТВП:10-11 – до 2,2 мм12 – до 2,5 мм13 – 2,7 мм
- 18. Слайд 18
- 19. Слайд 19
- 20. Слайд 20
- 21. Нормальные кости носа11 1,4мм 1,8мм 2,3мм14 2,5мм
- 22. Отсутствие носовой кости
- 23. Носовая кость 2,1 мм в 14 нед у плода с синдромом Дауна.
- 24. Бедренная кость11н. - 3,4-7,8 мм 12н. - 4-10,6мм 13н. – 7 - 11,8 мм
- 25. Плод с трисомией 21 в III триместре беременности
- 26. При УЗИ диагностируются пороки развития конечностей, дефекты
- 27. Биохимический скринингПроводится в сроки 11-13 недель беременности.Биохимические
- 28. Инвазивные методыАмниоцентез - прокол плодного пузыря с
- 29. Слайд 29
- 30. КордоцентезКордоцентез - взятие крови из пупочной вены
- 31. Слайд 31
- 32. Хориоцентез и плацентобиопсияПроводятся в период с 7-й по 16-ю неделю беременности.
- 33. ФетоскопияФетоскопия используется при проведении биопсии кожи или
- 34. Слайд 34
- 35. Неонатальный скринингКритерии для отбора наследственных заболеваний:.1.Заболевания, вызывающие
- 36. Массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии,
- 37. Слайд 37
- 38. Слайд 38
Профилактика - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных болезней.
Слайд 2Профилактика - это комплекс мероприятий, направленных на предупреждение возникновения и развития
наследственных и врожденных болезней.
Слайд 4Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь населению, наиболее распространенная форма профилактики
наследственной и врожденной патологии.
Слайд 6Консультирование
Проспективное -это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск
рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или на ранних ее этапах.
Ретроспективное - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.
Ретроспективное - это консультирование относительно здоровья будущих детей после рождения в семье больного ребенка.
Слайд 7Задача медико-генетического консультирования:
1. Установления точного диагноза врожденного или
наследственного
заболевания;
2. Определение типа наследования заболевания в данной
семье;
3. Расчет величины риска повторения заболевания в
семье;
4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза
тем людям, которые обратились за консультацией;
5. Диспансерное наблюдение и выявление группы
повышенного риска среди родственников индивида с
наследственной болезнью;
6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и
населения;
2. Определение типа наследования заболевания в данной
семье;
3. Расчет величины риска повторения заболевания в
семье;
4. Объяснение содержания медико-генетического прогноза
тем людям, которые обратились за консультацией;
5. Диспансерное наблюдение и выявление группы
повышенного риска среди родственников индивида с
наследственной болезнью;
6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и
населения;
Слайд 8 Показания для медико-генетического консультирования:
1. Рождения ребенка с врожденными
пороками развития;
2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5. Близкородственные браки;
6. Возраст матери старше 35 лет;
7. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности;
8. Неблагоприятный ход беременности;
2. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье;
3. Задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;
4. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5. Близкородственные браки;
6. Возраст матери старше 35 лет;
7. Неблагоприятные воздействия факторов внешней среды в ранние сроки беременности;
8. Неблагоприятный ход беременности;
Слайд 9Этапы медико-генетического консультирования
1 этап -клинический диагноз, подтверждающиеся при помощи генетических анализов.
2
этап - определение риска рождения больного ребенка.
3 этап - вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей и соответствующие рекомендации.
4 этап - совет врача-генетика.
3 этап - вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей и соответствующие рекомендации.
4 этап - совет врача-генетика.
Слайд 10Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика врожденных и наследственных болезней - это комплексная
отрасль медицины, которая использует и ультразвуковую диагностику (УЗИ), и оперативную технику (хорионбиопсию, амнио-и кордоцентез, биопсию мышц и кожи плода), и лабораторные методы (цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические).
Слайд 11Пренатальная диагностика должна включает два этапа:
первый этап - выявление женщин
(точнее, семей) с повышенным риском неблагоприятного, в генетическом плане, результата беременности при медикогенетическом консультировании или первичном обследовании всех беременных, в том числе с использованием скрининг методов;
второй этап - собственно пренатальная диагностика. Анализы проводятся только женщинам, имеющим факторы риска.
второй этап - собственно пренатальная диагностика. Анализы проводятся только женщинам, имеющим факторы риска.
Слайд 12Показания к проведению пренатальной диагностики:
1. Возраст матери 35 лет;
2.
Наличие в семье предыдущего ребенка с хромосомной патологией, в том числе с синдромом Дауна (предшествующий анеусомик);
3. Перестройки родительских хромосом;
4. Наличие у семьи заболеваний, которые наследуются, сцеплено с полом;
5. Синдром фрагильной Х-хромосомы.
3. Перестройки родительских хромосом;
4. Наличие у семьи заболеваний, которые наследуются, сцеплено с полом;
5. Синдром фрагильной Х-хромосомы.
Слайд 136. Гемоглобинопатии;
7. Врожденные ошибки метаболизма.
8. Различные наследственные заболевания,
диагностируемые методом сцепления с ДНК-маркерами;
9. Дефекты нервной трубки.
10. Другие показания для цитогенетической пренатальной диагностики.
9. Дефекты нервной трубки.
10. Другие показания для цитогенетической пренатальной диагностики.
Слайд 14Неинвазивные методы диагностики
Ультразвуковое исследование плода становится обязательным компонентом обследования беременных
женщин.
Сроки проведения УЗИ в России определены приказом Министерства здравоохранения. Это 10-13, 20-22 и 30-32 недели беременности.
Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм.
Сроки проведения УЗИ в России определены приказом Министерства здравоохранения. Это 10-13, 20-22 и 30-32 недели беременности.
Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм.
Слайд 17Толщина воротникового пространства
Норма показателей ТВП:
10-11 – до 2,2 мм
12 – до
2,5 мм
13 – 2,7 мм
13 – 2,7 мм
Слайд 26При УЗИ диагностируются пороки развития конечностей, дефекты невральной трубки, дефекты передней
брюшной стенки, гидро- и микроцефалия, пороки сердца, аномалии почек.
Слайд 27Биохимический скрининг
Проводится в сроки 11-13 недель беременности.
Биохимические (сыворточные) маркеры: свободный β-ХГЧ
и РАРР (Ассоциируемый с беременностью белок А).
Дополнительно проводится анализ на свободный эстриол, альфа-фетопротеин (рекомендуемые сроки: 16-18 недель)
Дополнительно проводится анализ на свободный эстриол, альфа-фетопротеин (рекомендуемые сроки: 16-18 недель)
Слайд 28Инвазивные методы
Амниоцентез - прокол плодного пузыря с целью получения околоплодной жидкости(15-20
мл) и слущенных клеток амнионе плода на 16-20 неделе беременности.
Возможны осложнения (гибель плода, инфицирование полости матки). Однако этот риск не превышает 0,5-1%.
Возможны осложнения (гибель плода, инфицирование полости матки). Однако этот риск не превышает 0,5-1%.
Слайд 30Кордоцентез
Кордоцентез - взятие крови из пупочной вены плода проводится на 15-22
неделях беременности, некоторые специалисты проводят эту процедуру на более ранних сроках.
Слайд 33Фетоскопия
Фетоскопия используется при проведении биопсии кожи или печени, либо при переливании
крови плоду, проводится на 18-23-ей неделе беременности С ее помощью может осуществляться прямое наблюдение плода, диагностика заболеваний кожи, нарушения развития половых органов, дефектов лица, конечностей и пальцев.
Выкидыши отмечаются в 7-8% случаев.
Выкидыши отмечаются в 7-8% случаев.
Слайд 35Неонатальный скрининг
Критерии для отбора наследственных заболеваний:
.1.Заболевания, вызывающие выраженное снижения трудо-и жизнеспособности
без своевременного выявления и лечения;
2. Заболевания, весьма распространены в популяции (частота не менее 1:20 000) младенцев.
3. Заболевания, которые поддаются лечению с достижением принципиального успеха для больного и для которых разработаны эффективные методы профилактики.
4. Заболевания, для исследования которых разработан адекватный тест.
2. Заболевания, весьма распространены в популяции (частота не менее 1:20 000) младенцев.
3. Заболевания, которые поддаются лечению с достижением принципиального успеха для больного и для которых разработаны эффективные методы профилактики.
4. Заболевания, для исследования которых разработан адекватный тест.
Слайд 36Массовый скрининг проводится для доклинического выявления фенилкетонурии, гипотиреоза, врожденной гиперплазии надпочечников,
галактоземии и муковисцидоза согласно приказу (№ 185 от 22 марта 2006 г.) Минздравсоцразвития РФ.
