Презентация, доклад ОП.05 Генетика с основами медицинской генетики Методы исследования генетики человека

далеких, прямых и непрямых родственников.
Этапы метода:
1. Сбор сведений о родственниках у пробанда (человека, обратившегося к врачу-генетику).
2. Составление родословной.
3. Анализ родословной.
Метод применяется для установления:
а) наследственного характера признака; б) типа наследования; в) генотипов членов родословной; г) пенетрантности гена.

анамнезу число поколений;
б) родословную начинают строить с пробанда;
в) каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева.
г) символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами;

диагностировать геномные и хромосомные мутации;
б) определить генетический пол организма.

X0— синдром Шерешевского-Тернера 47 XXY 1 47,' ХХY — синдром Клайнфельтера 47, XXX — синдром «трисомии по Х-хромосоме» 47, XX, + 21 — синдром Дауна (женщина) 47, XY, + 21 — синдром Дауна (мужчина) 47, XX, + 18 — синдром Эдвардса (женщина) 47, XY, + 18 — синдром Эдвардса (мужчина) 47, XX, + 13 — синдром Патау (женщина) 47, XY, + 13 — синдром Патау (мужчина) 46, XX, t (15/21) — транслокационный Даун (женщина) 46, XY, t (15/21) — транслокационный Даун (мужчина) 46, XX, del (5p-) — синдром кошачьего крика (женщина) 46, XY, del (5р-) — синдром кошачьего крика (мужчина)

генетических закономерностей на близнецах.
Суть метода: сравнение признаков у различных групп близнецов, исходя из их сходства (конкордантности) или различия (дискордантности).
Этапы метода:
1. Составление выборки близнецов из всей популяции.
2. Диагностика зиготности близнецов.
3. Установление соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака.

используют формулу Хольцингера:
К М Б% - К Д Б%
Н= 100% - К Д Б%

где Н - доля наследственных факторов, КМБ% и КДБ% конкордантность монозиготных и дизиготных близнецов в процентах.
Если Н больше 0,5 - то в формировании признака большую роль играет
генотип, если Н меньше 0,5 - то большую роль играет среда.

на законе Харди-Вайнберга и позволяет определить частоту генов и генотипов в различных популяциях.
p + q = 1 (const),
p2 + 2pq + q2 = 1 (const)

с ферментопатиями.
При этом в организме накапливаются промежуточные продукты обмена, и поэтому, определяя их или активность ферментов, с помощью биохимических методов можно диагностировать наследственные болезни обмена веществ.
Количественные биохимические методы (нагрузочные тесты) позволяют выявить гетерозиготное носительство патологического рецессивного гена.

(полностью определена нуклеотидная последовательность).

кистей и подошвенной стороны стоп.
Метод применяется:
а) для установления зиготности близнецов;
б) как экспресс - метод диагностики врожденной компоненты некоторых наследственных заболеваний.

диагностики наследственных болезней обмена веществ.

или лейкоциты. Х-хроматин определяется при окрашивании препарата ацеторсеином, а Y-хроматин - при окрашивании акрихинипритом.
Эти методы позволяют выявить число половых хромосом в кариотипе установить генетический пол особи, диагностировать хромосомные болезни пола .

часто встречается у женщин и у мужчин;
б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении;
в) у больного отца все дочери больны;
г) сын никогда не наследует заболевание от отца;
д) родители больного ребенка здоровы?

часто встречается у женщин и у мужчин;
б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении;
в) у больного отца все дочери больны;
г) родители являются кровными родственниками;
д) родители больного ребенка здоровы?

а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и у мужчин;
б) заболевание передается от родителей детям в каждом поколении;
в) у больного отца все дочери больны;
г) сын никогда не наследует заболевание от отца; д) если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка равна 50%?

30%. Каково соотношение наследственных и
средовых факторов в формировании признака?
Группы крови по системе АВ0 у монозиготных близнецовс овпадают в 100% случаев, а у дизиготных близнецов в - 40%. Чем определяется коэффициент наследуемости - средой или наследственностью?

нескольких пациентов: А - мужчина, в кариотипе которого имеется лишняя Х-хромосома (47, ХХY); Б- мужчина, в кариотипе которого имеется лишняя Y-хромосома (47, ХYY); В - женщина с тремя Х-хромосомами (47, ХХХ); Г - женщина, с нормальным кариотипом; Д - мужчина с нормальным кариотипом; Е - женщина с одной Х-хромосомой (45, Х0).
Перед изучением препаратов на них были проставлены кодовые номера.
Результаты исследования препаратов.
Препарат I: 40% клеток имеют одну глыбку Х-хроматина, остальные
клетки - без него.
Препарат II: 25% клеток имеют две глыбки Х-хроматина, 20% - одну,
остальные без Х-хроматина.
Препарат III: Х-хроматин не обнаружен.
Препарат IV: 30% клеток имеют одну глыбку Х-хроматина, остальные
без Х-хроматина.
Препараты V и VI содержат 2-3% клеток с одной глыбкой Х-хроматина.
Определите, кому из пациентов могут принадлежать препараты с такой
характеристикой. Учтите, что для некоторых препаратов ответ может быть
лишь приблизительным.