Презентация, доклад на тему Хромосомные болезни

Содержание

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей

Слайд 1Хромосомные болезни

Хромосомные  болезни

Слайд 2Хромосомные болезни
 — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К

хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей

Хромосомные болезни — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями

Слайд 3Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом
Синдром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме, к признакам относятся:

слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
Болезни, обусловленные нарушением числа хромосомСиндром Дауна — трисомия по 21-й хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

Слайд 5Синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие

маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Синдром Эдвардса — трисомия по 18-й хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие,

Слайд 6Синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития,  часто — полидактилия,

нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года.


Синдром Патау — трисомия по 13-й хромосоме, характеризуется множественными пороками развития,  часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически

Слайд 8Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
Синдром Клайнфельтера признаки: евнухоидный тип

сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосомСиндром Клайнфельтера признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице,

Слайд 9Синдром Шерешевского — Тёрнера —к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические

нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

Синдром Шерешевского — Тёрнера —к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

Слайд 11Полисомия по Y-хромосоме —к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические

нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);

Полисомия по Х-хромосоме — отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;

Полисомия по Y-хромосоме —к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);Полисомия

Слайд 12Хромосомные перестройки
В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных

изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Хромосомные перестройкиВ настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около

Слайд 13Хромосомные перестройки
Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.











Хромосомные перестройкиТранслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.

Слайд 15Делеции — потери участка хромосомы.

Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций

в обоих плечах хромосомы

Делеции — потери участка хромосомы. Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы

Слайд 16Дупликации — удвоения участка хромосомы.


Дупликации — удвоения участка хромосомы.

Слайд 17Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.

Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.

Что такое shareslide.ru?

Это сайт презентаций, где можно хранить и обмениваться своими презентациями, докладами, проектами, шаблонами в формате PowerPoint с другими пользователями. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть