Презентация, доклад на тему Урок-презентац2ия по биологии в 9 классе Наследственные болезни человека

Содержание

 В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации 1. Геномные2. Хромосомные3. ГенныеСиндром - определённое сочетание признаков болезни обусловленных единым патогенезом. Синдром не равнозначен болезни, т. к. причины его могут быть различными.

Слайд 1


Наследственные заболевания человека

Наследственные заболевания человека

Слайд 2 В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации 
1. Геномные
2. Хромосомные
3.

Генные

Синдром - определённое сочетание признаков болезни обусловленных единым патогенезом. Синдром не равнозначен болезни, т. к. причины его могут быть различными.

 В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации 1. Геномные2. Хромосомные3. ГенныеСиндром - определённое сочетание признаков болезни обусловленных

Слайд 3Геномные мутации
Cвязаны с изменением числа хромосом
Полиплоидия
-увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное

гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n, 5n,…

Гетероплоидия (анэуплоидия) -изменение числа хромосом в кариотипе не кратному гаплоидному набору. Возникают моносомики и полисомики.

Геномные мутацииCвязаны с изменением числа хромосомПолиплоидия -увеличение числа хромосом в геноме клетки, кратное гаплоидному набору хромосом, например, 3n, 4n,

Слайд 4.
Синдром Дауна
Трисомия-21
кариотип 47

. Синдром ДаунаТрисомия-21 кариотип 47

Слайд 5.
Синдро́м Шереше́вского - Тёрнера
 Моносомия по X-хромосоме
«шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками)
кариотип 45
Соматические аномалии

(деформация конечностей, суставов, низкорослость )

Неполное развитие половой системы

. Синдро́м Шереше́вского - Тёрнера Моносомия по X-хромосоме«шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками)кариотип 45Соматические аномалии (деформация конечностей, суставов, низкорослость )Неполное развитие

Слайд 6Синдром Клайнфельтера
 Кариотип у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY;

48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY; 49 XXXYY

Высокий рост

Диспропорциональность конечностей

Евнухоидное телосложение

Нарушение строения половых органов

Особенности лица

Задержки в умственном развитии

Синдром Клайнфельтера Кариотип у лиц мужского пола: 47, XXY; 47, XYY; 48, XXXY; 48, XYYY; 48 XXYY; 49 XXXXY;

Слайд 7Хромосомные мутации
Тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом

Хромосомные мутацииТип мутаций, которые изменяют структуру хромосом

Слайд 8.
Синдром кошачьего крика
Нормальное число хромосом
 Отсутствием фрагмента 5-й хромосомы
Особенности строения лица у пациентов

с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)

Кариотип 46 XX или ХУ

. Синдром кошачьего крикаНормальное число хромосом Отсутствием фрагмента 5-й хромосомыОсобенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте

Слайд 9Генные мутации (точковые и структурные)
Любые изменения молекулярной структуры ДНК (изменение в

последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и т.п)

По типу заболеваний они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Ахондроплазия – карликовость

Генные мутации (точковые и структурные)Любые изменения молекулярной структуры ДНК (изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена и

Слайд 10Дальтонизм(цветовая слепота)
 
 
Дальтоники делятся на дихромантов (могут не различать красный цвет -

протанопия, зеленый - дейтеранопия или фиолетовый - тританопия) и монохроматиков (ч/б зрение).

1. нормальное зрение 2. протанопия 3. дейтеранопия 4. тританопия

Дальтонизм(цветовая слепота)  Дальтоники делятся на дихромантов (могут не различать красный цвет - протанопия, зеленый - дейтеранопия или фиолетовый

Слайд 11Гемофилия
Нарушается нормальное свертывание крови

Гемофилия Нарушается нормальное свертывание крови

Слайд 12Синдром (болезнь) Марфана 
Патология соединительной ткани
 Удлинённые конечности, вытянутые пальцы , недоразвитие жировой

клетчатки, патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, вдавленная грудь, «куриная грудь»
Синдром (болезнь) Марфана Патология соединительной ткани Удлинённые конечности, вытянутые пальцы , недоразвитие жировой клетчатки, патология в органах зрения и

Слайд 13Многие из людей с синдромом Марфана отличались необычайной работоспособностью. Как вы

думаете, почему?
Многие из людей с синдромом Марфана отличались необычайной работоспособностью. Как вы думаете, почему?

Слайд 14Альбинизм
Врождённое отсутствие пигмента меланина

АльбинизмВрождённое отсутствие пигмента меланина

Слайд 15Фенилкетонури́я 
Нарушение метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина
Поражение ЦНС, нарушения умственного развития, судороги, изменения кожи, светлые

радужки, эпилептические приступы

Фенилкетонури́я Нарушение метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланинаПоражение ЦНС, нарушения умственного развития, судороги, изменения кожи, светлые радужки, эпилептические приступы

Слайд 16Болезни с наследственной предрасположенностью
Хронический пиелонефрит
Рассеянный склероз
Шизофрения
Бронхиальная астма
Эпилепсия
Маниакально-депрессивный психоз (мдп)

Болезни с наследственной предрасположенностьюХронический пиелонефритРассеянный склерозШизофренияБронхиальная астмаЭпилепсияМаниакально-депрессивный психоз (мдп)

Слайд 18Ссылки:
http://www.studfiles.ru/preview/6065863/
https://ru.wikipedia.org/wiki/Наследственные_заболевания#.
http://festival.1september.ru/articles/592147/
http://www.bestreferat.ru/referat-182283.html
http://www.rasteniya-lecarstvennie.ru/13696-geneticheskie-zabolevaniya-peredayuschiesya-po-nasledstvu.html
http://fb.ru/article/285619/nasledstvennyie-zabolevaniya-cheloveka-spisok-naibolee-rasprostranennyie-i-opasnyie-zabolevaniya
https://ru.wikipedia.org/wiki/
http://simptomer.ru/bolezni/zrenie/349-daltonizm-simptomy
http://photosflowery.ru/sindrom-koyshaychymego-krika-foto.html
http://www.doodoo.ru/interesting/137-daltonizm.htm
http://kardioportal.ru/content/chto-takoe-gemofiliya
http://serdec.ru/bolezni/gemofiliya-carskaya-bolezn
http://www.medkrug.ru/community/show/382

Ссылки:http://www.studfiles.ru/preview/6065863/https://ru.wikipedia.org/wiki/Наследственные_заболевания#.http://festival.1september.ru/articles/592147/http://www.bestreferat.ru/referat-182283.htmlhttp://www.rasteniya-lecarstvennie.ru/13696-geneticheskie-zabolevaniya-peredayuschiesya-po-nasledstvu.htmlhttp://fb.ru/article/285619/nasledstvennyie-zabolevaniya-cheloveka-spisok-naibolee-rasprostranennyie-i-opasnyie-zabolevaniyahttps://ru.wikipedia.org/wiki/http://simptomer.ru/bolezni/zrenie/349-daltonizm-simptomyhttp://photosflowery.ru/sindrom-koyshaychymego-krika-foto.htmlhttp://www.doodoo.ru/interesting/137-daltonizm.htm http://kardioportal.ru/content/chto-takoe-gemofiliyahttp://serdec.ru/bolezni/gemofiliya-carskaya-boleznhttp://www.medkrug.ru/community/show/382

Слайд 19http://www.wjtoday.ru/novorozhdennye-s-sindromom-dauna/
http://photosflowery.ru/sindrom-ternera-foto.html#10
http://tall.by/2014/sindrom-marfana/
http://www.novate.ru/blogs/140616/36784/
http://narhealth.ru/fenilketonuriya-simptomy-lechenie-foto.html
http://womanadvice.ru/nasledstvennye-zabolevaniya
http://900igr.net/fotografii/meditsina/Nasledstvennye-zabolevanija/006-Sindrom-Edvardsa.html
http://fb.ru/article/256767/sindrom-dauna-priznaki-u-novorojd-nnyih-diagnostika-i-osobennosti-patologii#image1333204
http://www.wjtoday.ru/novorozhdennye-s-sindromom-dauna/
http://photosflowery.ru/sindrom-ternera-foto.html#10
http://panoramatest.ru/sindrom-klajnfeltera/

http://www.wjtoday.ru/novorozhdennye-s-sindromom-dauna/http://photosflowery.ru/sindrom-ternera-foto.html#10 http://tall.by/2014/sindrom-marfana/http://www.novate.ru/blogs/140616/36784/http://narhealth.ru/fenilketonuriya-simptomy-lechenie-foto.htmlhttp://womanadvice.ru/nasledstvennye-zabolevaniyahttp://900igr.net/fotografii/meditsina/Nasledstvennye-zabolevanija/006-Sindrom-Edvardsa.htmlhttp://fb.ru/article/256767/sindrom-dauna-priznaki-u-novorojd-nnyih-diagnostika-i-osobennosti-patologii#image1333204http://www.wjtoday.ru/novorozhdennye-s-sindromom-dauna/http://photosflowery.ru/sindrom-ternera-foto.html#10http://panoramatest.ru/sindrom-klajnfeltera/

Что такое shareslide.ru?

Это сайт презентаций, где можно хранить и обмениваться своими презентациями, докладами, проектами, шаблонами в формате PowerPoint с другими пользователями. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть