Презентация, доклад на тему Урок Мутационная изменчивость. П.р. Типы мутаций (10 класс)

возникающие стойкие изменения генотипа, приводящие к изменению наследственных признаков организма.
Универсальное свойство всего живого.

мутациями.
Оборудование: схемы, фотографии.
Ход работы.
Генные(точковые) мутации
Вставка нуклеотида
Выпадение
Замещение
Инверсии (поворот на 1800)
> Часть незаметны

Но! Пример серповидно-клеточная анемия – леталь рецессивных гомозигот

генов возможно и многократное )
Инверсии (изменение порядка генов на обратный)
Транслокации (перенос участка к той-же хромосоме или другой не гомологичной)
Прим. (делеция 5 хромосомы)
Синдром кошачьего крика – умственная отсталость, ранняя смерть детей.

хромо-сомы на обратный

за счет генома одного вида
> РАСТЕНИЙ ВЫСОКОГОРИЙ
Аллополиплоидия
увеличение числа хромосом за счет геномов разных видов
ПРИМ.ЛОШАДЬ-ОСЕЛ = МУЛ
ПШЕНИЦА-ПЫРЕЙ…

Анеуплоидия (некратное)
НОРМАЛЬНОЕ ЧИСЛО ХРОМОСОМ > НЕ НА ЦЕЛЫЙ НАБОР, А НА 1 ИЛИ НЕСКОЛЬКО ХРОМОСОМ
2n + 1 – трисомик
2n – 1 – моносомик
2n – 2 – нулесомик
2n + n - полисомик
24+хху – Синдром Кляйнфельтера
Трисомия по 21 синдром Дауна

Вывод:

у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000,
трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) - встречается у новорожденных с частотой от 1:3300 до 1:10000;
трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна) - частота среди новорожденных равна 1:700 - 1:800
моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера). Частота среди новорожденных составляет в среднем 0,03%
полисомия по X-хромосоме у мужчин (Синдром Клайнфельтера)

в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов:
половой инфантилизм,
кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи
неправильное телосложение
деформацию локтевых суставов
абсолютное большинство бесплодны
Лечение – женскими гормонами.

лечащие врачи не подозревают о заболевании, так как пол у человека определяется наличием Y- хромосомы, и в детстве никаких отклонений в большинстве случаев не наблюдается,
высокий рост (обычно выше, чем у отца и/ или братьев)
маленькие размеры половых органов
Проведение анализа кариотипа!!!
нарушение развития и функции половых желез,
бесплодие и импотенция.
юноша начинает походить на женщину
распределение жировых отложений по женскому типу - на бедрах, животе, в области молочных желез (гинекомастия),
мускулатура по женскому типу,
замедление и прекращение роста бороды, усов и т. п. Выраженность, степень тяжести и скорость развития этих процессов варьирует индивидуально.

2006 года.

Как ты считаешь если знаешь наверняка нужно ли избавляться от ребенка с синдромом Дауна?
Как ты считаешь если такой ребенок родится нужно ли отказываться от него?

хромосом