- Главная
- Разное
- Образование
- Спорт
- Естествознание
- Природоведение
- Религиоведение
- Французский язык
- Черчение
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, фоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
Презентация, доклад по теме Наследственные заболевания человека
Содержание
- 1. Презентация по теме Наследственные заболевания человека
- 2. К настоящему времени зарегистрировано более 3000 наследственных
- 3. Наследственные болезни человекаГенные болезниХромосомные болезни
- 4. Слайд 4
- 5. Генные болезни обусловлены мутациями на генном
- 6. Генные болезни Фенилкетонурия
- 7. Фенилкетонурия В норме избыток фенилаланина,
- 8. Фенилкетонурия Они и вызывают повреждения
- 9. Фенилкетонурия В настоящее время в
- 10. Слайд 10
- 11. Слайд 11
- 12. Синдром Морфана или болезнь «паучьих пальцев».
- 13. Синдром Морфана Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и выдающийся скрипач Н. Паганини.
- 14. Слайд 14
- 15. Слайд 15
- 16. Слайд 16
- 17. Ахондроплазия (от греч. а — отрицательная
- 18. Ахондроплазия
- 19. Альбинизм Альбинизм (от лат. albus
- 20. Слайд 20
- 21. Хромосомные болезни обусловлены изменением структуры или
- 22. Хромосомные болезни Синдром «кошачьего крика»44 + XX,
- 23. Синдром кошачьего крика
- 24. Хромосомные болезни Широко известная болезнь Дауна
- 25. Слайд 25
- 26. Умственная отсталость,Низкий рост,Полуоткрытый рот,Раскосые глаза
- 27. Слайд 27
- 28. Хромосомные болезниСиндром Патау45+ ХХ, 45+ХY Трисомия по
- 29. Слайд 29
- 30. Хромосомные болезни МОНОСОМИЯ Синдром Шерешевского-Тернера:
- 31. Синдром Шерешевского-Тернера
- 32. Хромосомные болезни ПОЛИСОМИЯ Мужчины с
- 33. Слайд 33
- 34. Хромосомные болезни ПОЛИСОМИЯ Женщины с
- 35. Прогерия Прогерия – это редкое генетическое заболевание,
- 36. Прогерия
- 37. Болезни, сцепленные с поломБолезни, сцепленные с полом:
- 38. Слайд 38
- 39. Гемофилия
- 40. Синдром ЛенцаРецессивный, сцепленный с X- хромосомой тип
- 41. Слайд 41
- 42. Слайд 42
- 43. Выявление наследственных патологий
- 44. Диагностика
- 45. Методы исследования
- 46. Меры профилактики наследственных заболеваний
- 47. Меры профилактики наследственных заболеваний
- 48. Слайд 48
- 49. Слайд 49
- 50. Слайд 50
К настоящему времени зарегистрировано более 3000 наследственных болезней человека, причем большинство из них связано с психическими расстройствами. По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), благодаря применению новых методов диагностики, ежегодно регистрируются в среднем три новых наследственных
Слайд 2К настоящему времени зарегистрировано более 3000 наследственных болезней человека, причем большинство
из них связано с психическими расстройствами.
По данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), благодаря применению новых методов диагностики, ежегодно регистрируются в среднем три новых наследственных заболевания.
Природа наследственных заболеваний очень сложна. Выделяют несколько вариантов ее классификации с генетической и клинической точки зрения.
Слайд 5Генные болезни обусловлены мутациями на генном уровне. Это такие заболевания, как
гемофилия,
альбинизм,
фенилкетонурия,
ахондроплазия,
серповидно-клеточная анемия.
Слайд 6Генные болезни
Фенилкетонурия - это тяжелое наследственное
заболевание. Заболевание описано в 1934 г. ученым-генетиком Феллингом.
Заболевание обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина в аминокислоту тирозин.
Заболевание обусловленное мутацией одного гена, нарушающей нормальный цикл превращения фенилаланина в аминокислоту тирозин.
Слайд 7Фенилкетонурия
В норме избыток фенилаланина, поступившего с пищей и
не использованного для синтеза белка, превращается в тирозин. У больных фенилкетонурии эта аминокислота накапливается в крови.
Повышение уровня содержания фенилаланина само по себе не опасно, но оно стимулирует необычные реакции, в результате которых в организме накапливается производные фенилаланина.
Повышение уровня содержания фенилаланина само по себе не опасно, но оно стимулирует необычные реакции, в результате которых в организме накапливается производные фенилаланина.
Слайд 8Фенилкетонурия
Они и вызывают повреждения нервной ткани. Болезнь сопровождается
выраженной неврологической симптоматикой (повышенной возбудимостью), микроцефалией (маленькая голова) и в итоге приводит к идиотии. Диагноз ставится биохимически.
Поэтому если вовремя обнаружить наличие этой болезни и исключить из пищи фенилаланин, ребенок будет развиваться нормально.
Поэтому если вовремя обнаружить наличие этой болезни и исключить из пищи фенилаланин, ребенок будет развиваться нормально.
Слайд 9Фенилкетонурия
В настоящее время в родильных домах проводится стопроцентное
скринирование новорожденных на фенилкетонурию. Болезнь излечима, если вовремя перевести ребенка на специальную диету, исключающую фенилаланин.
Слайд 12Синдром Морфана
или болезнь «паучьих пальцев». Доминантная мутация одного гена
имеет сильный плейотропный эффект.
Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии. Болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем ее называют «болезнью великих людей».
Помимо усиленного роста конечностей (пальцев), у больных наблюдается астения, порок сердца, вывих хрусталика глаза и другие аномалии. Болезнь протекает на фоне повышенного интеллекта, в связи с чем ее называют «болезнью великих людей».
Слайд 13Синдром Морфана
Ею болели, в частности, американский президент А. Линкольн и
выдающийся скрипач Н. Паганини.
Слайд 17Ахондроплазия
(от греч. а — отрицательная частица, chondros — хрящ
и plasis — формирование), или хондродистрофия, врождённая болезнь, начинающаяся внутриутробно и выражающаяся в нарушении роста конечностей в длину. Ребёнок рождается с короткими ручками и ножками, которые в дальнейшем либо значительно отстают в росте, либо вовсе не растут при нормальном росте туловища, шеи и головы. Ахондроплазия часто сочетается с другими пороками развития и психической отсталостью. Основа болезни — нарушение процесса окостенения на границах эпифизов и диафизов костей.
Слайд 19Альбинизм
Альбинизм (от лат. albus — белый), отсутствие нормальной
пигментации: у людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза. Альбинизм — наследственный признак, зависящий от наличия рецессивного, т. е. подавляемого, гена, блокирующего в гомозиготном состоянии синтез меланина.
Частота проявления 1:20 000
Частота проявления 1:20 000
Слайд 21Хромосомные болезни
обусловлены изменением структуры или числа хромосом.
Характерным отличием хромосомных и геномных болезней является их возникновение как в ходе гаметогенеза родителей, так и непосредственно в зиготе или на ранних стадиях дробления.
Слайд 22Хромосомные болезни
Синдром «кошачьего крика»
44 + XX, 44 + XY
Заболевание вызвано утратой (делецией) длинного плеча 5-й хромосомы. Эта мутация приводит к патологическому развитию гортани, что вызывает характерный плач ребенка, который напоминает мяуканье из-за недоразвития гортани.
Слайд 24Хромосомные болезни
Широко известная болезнь Дауна (синдром Дауна) является результатом
присутствия в кариотипе лишней хромосомы из 21-й пары (трисомия по 21-й хромосоме).
Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери.
Частота проявления 1:500
Причиной служит нерасхождение половых хромосом при образовании половых клеток у матери.
Частота проявления 1:500
Слайд 28Хромосомные болезни
Синдром Патау
45+ ХХ, 45+ХY
Трисомия по 13-ой паре хромосом
Признаки:
расщепление нёба, недоразвитие глаз, полидактилия (увеличение количества пальцев на руках или ногах у человека)
Слайд 30Хромосомные болезни
МОНОСОМИЯ
Синдром Шерешевского-Тернера: отсутствие одной из двух
Х-хромосом в кариотипе женщины.44+ХО
Больные женщины обычно низкорослы, менее 140 см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее. Как правило, они бесплодны из-за недоразвития половой системы. Чаще всего беременность при этом синдроме приводит к самопроизвольному аборту. Только около 2% больных женщин сохраняют беременность до конца.
Частота проявления 1:5000
Больные женщины обычно низкорослы, менее 140 см, коренасты, со слабо развитыми молочными железами, имеют характерные крыловидные складки на шее. Как правило, они бесплодны из-за недоразвития половой системы. Чаще всего беременность при этом синдроме приводит к самопроизвольному аборту. Только около 2% больных женщин сохраняют беременность до конца.
Частота проявления 1:5000
Слайд 32Хромосомные болезни
ПОЛИСОМИЯ
Мужчины с синдромом Клайнфельтера (44 +
XXY,
44 + XXXY,
44 + XYY,
44 + XXYY ) характеризуются недоразвитием половых желёз, евнуховидным типом, нередко умственной отсталостью, высоким ростом за счет непропорционально длинных ног и т. д.
Частота проявления 1:1000
44 + XXXY,
44 + XYY,
44 + XXYY ) характеризуются недоразвитием половых желёз, евнуховидным типом, нередко умственной отсталостью, высоким ростом за счет непропорционально длинных ног и т. д.
Частота проявления 1:1000
Слайд 34Хромосомные болезни
ПОЛИСОМИЯ
Женщины с синдромом Клайнфельтера (44 +
XXХ) характеризуются нарушением полового, физического и умственного развития. Иногда может родить детей.
Частота проявления 1:1000
Частота проявления 1:1000
Слайд 35Прогерия
Прогерия – это редкое генетическое заболевание, впервые описанное Гилфордом, которое
проявляется преждевременным старением организма, связанное с его недоразвитием. Прогерия классифицируется на детскую, получившую название синдрома Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфорда и взрослую – синдром Вернера.
Слайд 37Болезни, сцепленные с полом
Болезни, сцепленные с полом: мышечная дистрофия типа Дюшенна,
гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой) фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
Слайд 40Синдром Ленца
Рецессивный, сцепленный с X- хромосомой тип наследования.
Симптоматика: комплекс наследственных аномалий
скелета (низкий рост, узкие плечи, удлиненная цилиндрическая грудная клетка, поясничный лордоз, укорочение отдельных пальцев рук и ног, удвоение больших пальцев рук) и глаз. Из других аномалий: дефекты верхних резцов и нижних резцов, двусторонний крипторхизм, почечная дисплазия с расширением мочеточника. Часто отмечается умственная отсталость.
Слайд 46Меры профилактики наследственных заболеваний
Основным путем
предотвращения наследственных заболеваний у человека является их профилактика. Для этого во многих странах мира существует сеть учреждений, обеспечивающих медико-генетическое консультирование населения.
В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники.
В первую очередь его услугами должны пользоваться лица, вступающие в брак, у которых имеются генетически неблагополучные родственники.
Слайд 47Меры профилактики наследственных заболеваний
Генетическая консультация обязательна
при вступлении в брак родственников, лиц старше 30-40 лет, а также работающих в производстве с вредными условиями труда. Врачи и генетики смогут определить степень риска рождения генетически неполноценного потомства и обеспечить контроль за ребенком в период его внутриутробного развития. В случае рождения больного ребенка иногда возможно его медикаментозное, диетическое и гормональное лечение.
