Презентация, доклад по теме: Наследственные заболевания человека

СОШ № 50
Халикова Анастасия
Научный руководитель: учитель I категории
Синицына Г.В.

г.Володарск

редких наследственных заболеваниях человека; обобщать данную информацию и самостоятельно применять в практической деятельности.
Задачи:
1.Постановка проблемы: «Почему к редким наследственным заболеваниям детей со стороны СМИ пристальное внимание?»
2.Сбор информации о редких наследственных заболеваниях детей.
3.Обобщение и систематизация данной информации для развития коммуникативных умений и навыков.

в средствах массовой информации рассматриваются редкие наследственные заболевания детей, связанных с изменением обменных процессов в организме. Данная информация, услышанная мной на первом канале ОРТ, меня заинтересовала, а т.к. я в 9 классе защищала реферат по теме «Наследственные заболевания человека», я обратила на это внимание. Сейчас в настоящее время генетика наследственных заболеваний человека очень быстро развивается во всем мире. Ученых интересуют причины, которые вызывают данные заболевания на современном этапе. Многие ссылаются в своих высказываниях на состояние экологии, а именно использование генномодифицированных продуктов питания.

которые рекламируются в средствах массовой информации.
В нашем городе Володарске живет девочка Сюрина Катя в возрасте 4 лет, у которой нарушено расположение лобной кости. Головной мозг выступает вперед на передней части лица, образуя гемотомообразную шишку, что делает лицо и фигуру безобразной, а форму головы, похожей на рыбу. Меня заинтересовало данная девочка и ее диагноз, в настоящее время врачи в городе Москва восстанавливают ей лобную кость. В этой семье двое детей: старшая девочка обучается в нашей школе – совершенно нормальный ребенок. Является ли данное заболевание у этой девочки редким наследственным заболеванием?

влияющего на рост и деление клетки.

Патология: 300 пациентов; активное клеточное деление; формирование доброкачественных и злокачественных опухолей; бесплодие.

увеличение печени и селезенки; анемия; слабость; костные заболевания; нарушение роста и образования кожи; кровоточивость.

селезенки; сердечно – сосудистые нарушения; слабоумие; снижение подвижности суставов; грубые черты лица; задержка развития

увеличение печени; диспропорция тела; отставание в росте; гипотония мышц; анорексия; цирроз.

липидного метаболизма и накопление липидов в печени, селезёнке, лёгких, костном мозге и головном мозге.

Патология: увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов; истощение; эпилептические припадки; анорексия; рвота; слепота; глухота.

дефицит комплекса дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью – BCKD.

Патология: плохой аппетит; рвота; обезвоживание; вялость; гипотония; судороги; гипогликемия; панкреатит; кома; разнообразные неврологические
нарушения; моча запаха кленового сиропа.

гидролазы, тирозинаминотрансферазы, 4-гидроксифенилпируватдиоксигенази.

Патология: умственная отсталость; дисфункция печени и почек; неврологические, дерматологические нарушения; кардиомиопатия; поражения глаз, кожи; нарушения психического развития; судороги; атаксия.

цинка, ртути, хрома.
2.Вещества, применяемые в сельском хозяйстве: из 400 изученных пестицидов 262 вещества - 65% показали мутагенную активность
3.Лекарственные препараты: противоопухолевые антибиотики, иммунодепрессанты, противомикробные, гормональные, психотропные, противосудорожные препараты, смеси для наркоза.
4.Компоненты пищи: нитраты, нитриты и другие пищевые добавки, вещества, образующиеся при жарке мяса.
5.Компоненты табачного дыма.
6.Аэрозоли воздуха: соединения свинца и серы, нитроароматические соединения.
7.Природные мутагены: метаболиты растений и микроорганизмов – алкалоиды, микотоксины, антибиотики, флавоноиды.

что у девочки Сюриной Кати возможно изменение участка гена 21 хромосомы в процессе хранения, передачи и реализации наследственной информации, которая регулирует образование костной ткани и ее развитие в течение всей жизни человека. Данное заболевание относится к наследственным, т.к. любое изменение данного участка гена 21 хромосомы приводит к патологии костной ткани и органов, состоящих из данной ткани. Возможно её диагноз – цефалоцеле, причина в том, что мама во время беременности курила. В дальнейшем я продолжу наблюдение за девочкой и надеюсь, что ее мама мне в этом поможет.