Презентация, доклад по теме Болезнь Тея-Сакса (БТС)

случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена, то риск того, что новорожденный ребенок будет больным составляет 25%.

Ранняя детская амавротическая идиотия - это редкое заболевание, которое передаётся по наследству. Оно поражает мозг и нервные клетки. Существуют две формы данной болезни:
Первая (наиболее распространённая) начинает развиваться почти сразу после рождения ребёнка, и длительность жизни малыша в таком случае составляет 4-5 лет.
Болезнь Тея-Сакса с поздним началом проявляется между периодом полового созревания и возрастом 23-26 лет. Продолжительность жизни больного зависит в первую очередь от тяжести симптомов заболевания. Такие пациенты могут прожить тот же промежуток времени, что и здоровый человек.

заболеванием первые полгода развиваются нормально. В шестимесячном возрасте возникает регресс в физическом и психическом формировании. Ребенок теряет слух, способность глотать. Появляется пристальный взгляд, который направлен в одну точку. Ребенок становится апатичным, а также реагирует только на громкий звук. Впоследствии он слепнет и теряет слух. Возникают нарушения в умственном развитии, голова становится больших размеров. Наблюдаются судороги, атрофируются мышцы, возникает паралич. Смерть наступает до четырехлетнего возраста.
При подростковой и взрослой форме заболевания симптомы протекают легче. В данном случае наблюдается нарушение речи, возникают мышечные спазмы, нарушается походка, мелкая моторика и координация, снижается зрение, ухудшается интеллект и слух.

напротив зрачка. Его можно заметить при осмотре у офтальмолога. Красное пятно на сетчатке свидетельствует о том, что в данном месте в ганглиозных клетках скопились ганглиозиды. После исследования с помощью офтальмоскопа врач назначает проведение:
развернутого анализа крови;
микроскопического анализа нейронов;
Скрининга.

разработано. Медицинская помощь направлена на облегчение симптомов и задержку развития заболевания хотя бы на какое-то время.
В течение всей жизни пациентам предоставляется паллиативная помощь, которая предусматривает кормление через зонд, уход за кожей и прочее. При судорогах противосудорожные средства, как правило, не помогают.
Болезнь Тея−Сакса неизлечима. При наилучшем исходе пациенты с детской формой заболевания доживают до пяти лет.
Профилактика
Профилактика болезни состоит в проведении обследования супружеских пар на наличие мутантного гена. Если он обнаружен у обоих супругов, им советуют не заводить детей. Когда проводится диагностирование женщины, которая уже беременна, назначается амниоцентез с целью обнаружения у плода дефектных генов.