Презентация, доклад по биологии на тему Синдром Ангельмана

нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдром Петрушки» или синдромом «счастливой куклы»

такие младенцы плохо набирают вес

задержка в развитии навыков общей моторики (умение сидеть, ходить)

задержка речевого развития, неразвитая речь (у всех детей)

сложности с обучением

эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии

необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей)

детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками

размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка

иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык

нарушения сна

страбизм (косоглазие) в 40 % случаев

сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев

повышенная чувствительность к высокой температуре

чувствуют себя комфортнее в воде.

его лечения не разработаны, однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом. Младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).

родителей очень сложна, необходима консультация профессионального генетика. Считается, что обычная делеция является спонтанной, риск повтора меньше 1 %.

В некоторых случаях у них вообще нет речи; описаны дети со словарным запасом около 5-10 слов. При этом люди с синдромом Ангельмана любят общаться с другими людьми, играть, как правило, они дружелюбны.

Рекомендуется обучать таких детей языку жестов. Занятия с раннего возраста по специальным программам, направленные на развитие навыков мелкой и общей моторики, в ряде случаев дают хорошие результаты.

С возрастом, как правило, симптомы гиперактивности и нарушения сна смягчаются. У девочек с синдромом Ангельмана в период полового созревания могут участиться припадки. Большинство людей с синдромом Ангельмана способны контролировать экскреторные функции (мочеиспускание и дефекацию) днем, некоторые — и ночью. Некоторые люди с синдромом Ангельмана способны есть при помощи ножа и вилки, одеваться самостоятельно в случае отсутствия на одежде пуговиц, «молний». Во взрослом возрасте может появиться ожирение и ухудшиться ситуация со сколиозом.