Презентация, доклад по биологии на тему Наследственные болезни человека

генетику человека?
3.Какое отношение к уроку имеют Николо Паганини, королева Виктория, династия Габсбургов?
4.Какие мутации возникают у человека и к каким болезням это приводит?

это:
Изменчивость – это:
Половые хромосомы - это
Доминантные признаки - это
Рецесивные признаки- это
Совокупность всех генов вида - это

Мутации возникают под действием мутагенных факторов. Если болезнь возникла под действием факторов внешней среды, ее считают приобретенной (например, уродство плода, вызванное вирусом краснухи). Если же причина – дефектные гены родителей – то болезнь считают наследственной.

Наследственные болезни

сегодняшний день, их число выросло до 6 тысяч. Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с наследственными болезнями. Из них 40 тысяч остаются жить с врожденными пороками. Каждый год в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей и 150 тысяч тех, кому будет трудно учиться

(хромосомными и генными мутациями, возникающими у родителей или самого организма), или определенными комбинациями генов у потомков. Последствия наследуемых мутаций, фенотипическое их проявление приводит к определенным симптомам болезни

А, Г, Ц, Т), которые отвечают за определенный признак организма. Например, при печатании слова могут произойти следующие ошибки, а в геноме при редупликации подобного рода нарушения: КРОТ- КОТ делеция одного нуклеотида, КРОТ- РОТ и т.д., если это происходит в аутосомах, то аутосомные, если в половых, то сцепленные с полом.
Хромосомные мутации - поломки более крупные и могут быть определены, еще до рождения при генетическом исследовании плода например, чем старше женщина, тем больше вероятность появления болезни Дауна, поэтому им обычно при беременности назначают генетическую экспертизу.
Хромосомные мутации связаны с увеличением числа хромосом, это происходит при делении в мейозе, когда нити ахроматиного веретена по каким либо причинам обрываются и не разводят хромосомы в разные клетки. Чаще всего поломка происходит в половой хромосоме матери, оказываются в 21 2ХХ и при оплодотворении присоединяется третья, что приводит к трисомии ХХХ 21 хромосомы (болезнь Дауна). Причины разные: возраст женщины, алкоголизм, лекарственные препараты тератогенного характера, облучение и т.д.
Полигенные мутации связанные с нарушениями в нескольких генах.

соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

Моногенные болезни

реализации дефектной.
Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

Моногенные болезни

с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий

Аутосомно-рецессивные болезни

возникает только тогда, когда оба родителя являются носителями гена. В таком браке рождение больного ребенка возможно в 25%.
Возникает из-за нарушения обмена фермента фенилаланин, необходимого для развития ЦНС.
Характеризуется отставанием психомоторного развития, прогрессирующим слабоумием.
Дети рождаются белокурыми, с голубыми глазами и чувствительной кожей.

кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма.

Прогерия

людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.  
Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
                             29 сентября 2000 года
Бычков Александр

функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Аутосомно-доминантные болезни

коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский. Подобная патология была у Авраама Линкольна и наблюдалась у его сыновей

крови, проявляющееся повышенной кровоточивостью.

Императрица Александра Федоровна и цесаревич Алексей. У Алексея была наследственная гемофилия, которой страдали мужчины в роду его матери. 1913 г.

заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

Хромосомные болезни

* * *Синдром Клайнфельтера (47,ХХУ), * Синдром «кошачьего крика»

Геномные мутации

структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития.
Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь Дауна

недоразвитии первичных и вторичных половых признаков, искажении пропорций тела. Для больных типичны высокий рост. Половое созревание наступает вовремя, однако рост волос на лице слабый. В редких случаях больные нуждаются в лечении тестостероном. Клинические проявления значительно варьируют: большинство мужчин 47ХХУ внешне нормальны, обладают нормальным интеллектом, но стерильны. У них нет задержки психического развития, но довольно часто больные имели невнятную речь и замедленное слуховое восприятие. Однако занятия с логопедом обычно оказывались эффективными.

Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

Полигенные болезни (мультифакториальные)

диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

Примеры болезней

лица

Расщелина губы и неба

наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Факторы риска

различными. Обращаться в нее могут, например, родители, если они опасаются рождения у них ребенка с генетически обусловленной болезнью. Генетические исследования позволяют предсказать вероятность такого рода заболеваний, если, например:
У родителей имеется генетическое заболевание в роду;
Семейная пара уже имеет больного ребенка;
В семейной паре жена неоднократно имела выкидыши;
Пожилая пара;
Имеются родственники, больные генетическими заболеваниями.
Запрет на близкородственные браки
Как правило, мутации в генах носят рецессивный характер, поэтому в гетерозиготе они не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации больше вероятность проявления рецессивного гена в гомозиготе — по II закону Менделя величина этой вероятности 25%.

Профилактика

поэтому в гетерозиготе они не проявляются. У двух родственников, имеющих одинаковые мутации больше вероятность проявления рецессивного гена в гомозиготе — по II закону Менделя величина этой вероятности 25%.
Запрет на употребления алкоголя и наркотических веществ.
Их употребление ведёт к нарушению процесса конъюгации хромосом в мейозе, так как алкоголь яд для любой клетки, в том числе и для половой. В результате в некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости.
Борьба за чистоту окружающей среды.
Медико-генетическое консультирование
Дородовая диагностика наследственных заболеваний, которая предусматривает их своевременное выявление. Так обязательное ультразвуковое исследование (УЗИ) всех беременных женщин на 30% снизило рождение детей с тяжелыми пороками

лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение

мутации.
2. Сейчас 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами.
3.Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество.
Но остальные 35–40% болезней пока не поддаются лечению.