Презентация, доклад по биологии на тему Наследственные болезни человека

нарушения, охарактеризовать эти болезни, выявить причины возникновения, ознакомить с мерами профилактики наследственных болезней.

одного гена. Они влекут за собой изменения структуры строения белков, заключающиеся в появлении новой последовательности аминокислот в полипептидной цепи, и вызывают изменение активности белковой молекулы.

организма содержат одинарный (гаплоидный) набор хромосом (n). Фенотип гаплоидов имеет следующие особенности:
• у них проявляются рецессивные гены;
• гаплоидные организмы мельче диплоидных, поскольку их клетки вследствие уменьшения дозы генов имеют меньший размер;
• гаплоиды почти бесплодны, поскольку хромосомы не имеют гомологов, и в процессе мейоза образуются несбалансированные гаметы. В редких случаях могут сформироваться гаметы с нередуцированным гаплоидным набором хромосом. У растений слияние таких гамет в процессе самоопыления или при искусственной полиплоидизации дает диплоидную гомозиготу по всем генам, что весьма ценно для решения определенных селекционных задач.

Дауна представлены плоским лицом, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др.

при котором у больных наблюдается дефект в строении пятой хромосомы.

Наиболее типичными проявлениями болезни непосредственно после рождения являются:
характерный плач ребенка;
изменение формы головы;
характерная форма глаз;
характерная форма ушных раковин;
недоразвитие нижней челюсти;
низкий вес тела;
дефекты развития пальцев;
косолапость.

низкого роста по мере развития ребенка (как правило, рост не превышает 150-155 см); «шея сфинкса» (короткая шея с крыловидными складками); Широкая грудная клетка; Маленькие низко расположенные уши; Искривление локтевых суставов; Короткие пальцы рук;

пороки сердца, нарушения в работе головного мозга, дефекты позвоночника, слабый мышечный тонус. При этом есть и внешние аномалии: дополнительные пальцы, заячья губа, открытое небо и некоторые другие.

имеет выраженный размер. Их уши низко посажены, верхняя или нижняя челюсть имеет дефект развития, называемый микрогнатией. Это состояние, когда искажается форма лица и формируется неправильный прикус.

(3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору.

Геномные мутации — вызваны изменениями числа хромосом