Презентация, доклад по биологии на тему Наследственные болезни человека

болезни;
Познакомить с классификацией и причинами наследственных болезней;
Познакомить с факторами риска и мерами профилактики наследственных болезней человека.

– это мутации, касающиеся изменением участка хромосом. Генные мутации происходят внутри одного гена.

.

Наследственные болезни.

соответствии с законами Менделя
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

Моногенные болезни.

функции (например, гемоглобина)
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

Аутосомно-доминантные болезни.

с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтанностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом .

с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена

Аутосомно-рецессивные болезни.

кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма.

Прогерия.

типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Ихтиоз.

это заболевание обнаружили в 1934 году. Фенилкетонурия наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией дети.

хромосомах.
Мышечная дистрофия
Дальтонизм
Гемофилия

Болезни, сцепленные с полом.

крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.
Тип наследования: Х- рецессивный
Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)

в половых клетках одного из родителей

Хромосомные болезни.

своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Болезнь Дауна.

вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.

Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя, а наследуется к ним предрасположенность.

Полигенные болезни (мультифакториальные.)

и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца.

Примеры болезней.

наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

Факторы риска.

наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков
Скрининг – дородовая и послеродовая диагностика
Коррекция наследственных заболеваний

Профилактика.

или структуры хромосом. Причина генных болезней - мутация генов.
2.Мутации приводят к синдромам (стабильный комплекс аномальных признаков, образующихся при хромосомных нарушениях в кариотипе гамет).

их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации, в которых врач генетик, даст нужную консультацию. С точки зрения генетики несчастливыми семьями считаются те, в которых есть дети с наследственными болезнями. И самое главное вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь.
Огромные шаги по изучению наследственности человека уже сделаны, но у генетики еще очень много проблем впереди, и, возможно, кто-то из вас будет находиться среди тех людей, кто сможет решить проблемы медицины и в том числе проблемы медицинской генетики.
Не забывайте также и то, что наше здоровье во многом зависит еще от правильного образа жизни.