Презентация, доклад по биологии на тему Наследственные болезни (8 класс)

хромосомы).
Передаются по наследству.

1:800, обусловлена наличием дополнительной (третьей) хромосомой 21.
У больных наблюдается косое направление глазных щелей, кожная складка у внутреннего угла глаза, широкая переносица, деформация ушей, искривленные мизинцы, отставание в психическом развитии, часто (в 50% случаев) наблюдаются пороки развития различных внутренних органов.

Недостаток фермента фенилаланиндегидрогеназы (фенилаланингидроксилазы) Нарушен обмен веществ, аминокислота фенилаланин не превращается в аминокислоту тирозин. Симптомы: кожная сыпь, раздражительность, затхлый («мышиный») запах от пота и мочи, навязчивые движения, задержка психического развития.
Болезнь корректируется специальной вегетарианской диетой и питательными смесями.

деформация суставов.

впервые описан в 1794 Дж. Дальтоном, который сам страдал этим недостатком. Д. встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин. Она поставляется в различных вариантах с наиболее распространенными из которых являются красный зеленый цвета слепота.

НОВОРОЖДЕННОГО ПРОЯВЛЯЕТСЯ ЖЕЛТУХА, УВЕЛИЧЕННАЯ ПЕЧЕНЬ, ГИПОТОНИЯ МЫШЦ, СУДОРОГИ, ДАЛЕЕ - ОТСТАВАНИЕ В ФИЗИЧЕСКОМ И ПСИХИЧЕСКОМ РАЗВИТИИ, КАТАРАКТА (ПОМУТНЕНИЕ ХРУСТАЛИКА)

бронхолегочная система, все железы. Это самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно только если оба родителя являются носителем генетического дефекта
( вероятность 25%)

учёного).
он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы.
При этом синдроме наблюдается:
общее отставание в развитии,
низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
лунообразное лицо с широко расставленными глазами
характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани . Признак исчезает к концу первого года жизни.
Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, низкое расположение и деформация ушных раковин,

Особенности строения лица у пациентов с синдромом кошачьего крика в возрасте 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C) и 9 лет (D)

тыс. новорожденных детей.
Микроцефалия, расщелина верхней губы и неба, шестипалость, врожденный порок сердца и других органов.
Большинство детей умирает в первый год жизни, некоторые доживают до 2-х лет, выжившие часто страдают эпилептическими припадками.

рождаются незрелыми; малая масса и рост; неправильная форма черепа , деформированные уши, маленькие глазные яблоки, маленький рот, часто – порок сердца, атрезия( врожденное недоразвитие или отсутствие) пищевода.
Дети рано погибают от инфаркта или сердечной недостаточности.

Х хромосома. У таких женщин - задержка роста, бесплодие, порок сердца и почек, аномалии в формировании конечностей. Интеллект и трудоспособность чаще сохраняются.

на лице, отсутствие вторичных половых признаков, увеличение молочных желез, бесплодие, часто – нарушение интеллекта.