Слайд 1Наследственные заболевания
человека
Слайд 2Причина наследственного заболевания
Дефекты в генетическом аппарате (мутации):
Генные заболевания – повреждение
генов
Хромосомные заболевания – изменение числа и качества хромосом
Слайд 3Факторы риска
наследственного заболевания
Родственные браки
Пожилые родители
Действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных веществ (диоксины, бензопирен)
Некоторые
лекарства
Наркотики, алкоголизм
Вирусные заболевания во время беременности
Слайд 4Гемофилия
Гемофилия - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением механизма свертывания крови. Гемофилия возникает
вследствие генетических нарушений; в половине всех случаев заболевание имеет семейный характер.
Слайд 5
В 80% случаев гемофилия обусловлена отсутствием или недостаточностью биологически
активного фактора VIII, антигемофилического глобулина, в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.
Слайд 6
Последний из династии Романовых - царевич Алексей страдал гемофилией, что доказано
учёными проводившими исследование останков царской семьи найденных под Екатеринбургом. Анализ ДНК выявил следы гемофилии. Заболеванием страдали многие потомки королевы Виктории. Следует учесть, что наследник российского престола царевич Алексей приходился ей праправнуком.
Слайд 7Болезнь «Дауна»
Причина болезни: мать 30-40 лет, наркотики.
Утраивается хромосома по 21 паре.
Симптомы:
голова с уплощенным затылком,
раскосые глаза, плоская переносица, маленькие
уши, на ладони поперечная складка, большой язык,
толстая короткая шея.
Последствия: Врожденные пороки различных
органов, умственная отсталость.
Лечение: НЕ ВОЗМОЖНО!
Слайд 9Синдром Шерешевского - Тернера
Причины: родственные браки, пожилые родители,
наркотики, алкоголизм, вирусные заболевания
во
время беременности.
Симптомы: бывает только у девочек – низкий рост;
волосы на шее, на лбу.
Последствия: Бесплодие, 50 % - умственная
отсталость.
Лечение: Гормон – роста.
Слайд 11Синдром «Патау»
Встречается 1 на 700 рождений.
Рождаются как мальчики, так и девочки
с
синдромом «Патау».
Причины: родственные браки, пожилые родители,
действие тяжёлыми металлами, высокотоксичных,
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: «заячья губа» или «волчья пасть»,
аномалия глаз, другие пороки.
Последствия: Часто смерть.
Слайд 13Синдром Клайнфелтера
Встречается 2 на 1000 мальчиков.
Причины: родственные браки, пожилые родители,
действие
тяжёлыми металлами, высокотоксичных,
веществ (диоксины, бензопирен), некоторые
лекарства, наркотики, алкоголизм, вирусные
заболевания во время беременности.
Симптомы: признаки проявляются только в период
полового созревания – высокий рост, ожирение,
женский тип телосложения, скудное оволосение,
антисоциальное поведение, дебильность.
Слайд 15Синдром Вольфа - Хиршхорна
Он встречается с одинаковой частотой у мальчиков
и девочек
Причина: результат терминальной деления
короткого плеча 4-й хромосомы.
Симптомы: задержка роста, расщелина губы и неба,
широкий или клювовидный нос; асимметрия костей
черепа, низко расположенные деформированные
ушные раковины; гематомы кожи небольших размеров
в области лица.
Последствия: Могут быть поражены внутренние
органы.
Слайд 17Синдром Эдвардса
Причина: рождаются у пожилых матерей. Причиной
заболевания является наличие дополнительной 18-й
хромосомы.
Симптомы:
низкий рост, маленький вес, аномалии
мозгового и лицевого черепа, нижняя челюсть и
ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и
короткие. Мочка и козелок часто отсутствуют.
Наружный слуховой проход сужен, иногда
отсутствует.
Последствия: Дефекты внутренних органов, лица и
тела.
Слайд 19Профилактика наследственных заболеваний
Не допущение родственных браков
Наиболее эффективной мерой профилактики наследственных заболеваний
является выявление гетерозиготных носителей мутаций
Предупреждение о зачатии или наличии больного ребенка
Обследование беременной женщины
Слайд 23Здоровье ваших детей в ваших руках!
Слайд 24Человек рождается на свет
Чтоб творить, дерзать-
и не иначе,
Чтоб оставить в жизни
добрый след
И решить все трудные задачи.
Человек рождается на свет…
Слайд 25Берегите своё здоровье и здоровье своих будущих детей!