Презентация, доклад по биологии на тему Генные болезни

Содержание

Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Слайд 1Генные болезни

Генные болезни

Слайд 2Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения

ДНК на уровне гена.


Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

Слайд 3Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию

через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.



Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков.

Слайд 4
Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.

Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля.

Слайд 5Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:
мутантный аллель → измененный первичный

продукт → цепь биохимических процессов в клетке → органы → организм
Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в

Слайд 6В РЕЗУЛЬТАТЕ МУТАЦИИ ГЕНА НА МОЛЕКУЛЯРНОМ УРОВНЕ ВОЗМОЖНЫ СЛЕДУЮЩИЕ ВАРИАНТЫ:
синтез аномального

белка;

выработка избыточного количества генного продукта;

отсутствие выработки первичного продукта;

выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.
В РЕЗУЛЬТАТЕ МУТАЦИИ ГЕНА НА МОЛЕКУЛЯРНОМ УРОВНЕ ВОЗМОЖНЫ СЛЕДУЮЩИЕ ВАРИАНТЫ: синтез аномального белка; выработка избыточного количества генного

Слайд 7При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как

отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны, митохондрии, пероксисомы, так и органы человека.

Не заканчиваясь на молекулярном уровне в первичных звеньях, патогенез генных болезней продолжается на клеточном уровне.

При различных болезнях точкой приложения действия мутантного гена могут быть как отдельные структуры клетки — лизосомы, мембраны,

Слайд 8Особенностью генных болезней является их гетерогенность.
Это означает, что одно и то

же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена.
Особенностью генных болезней является их гетерогенность.Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть

Слайд 9Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г. Менделя.

Слайд 10По типу наследования они делятся на:
аутосомно-доминантные;

аутосомно-рецессивные;

сцепленные с Х-хромосомами;

сцепленные с Y-хромосомами.

По типу наследования они делятся на:аутосомно-доминантные;аутосомно-рецессивные; сцепленные с Х-хромосомами;сцепленные с Y-хромосомами.

Слайд 11Классификация генных заболеваний:

Классификация генных заболеваний:

Слайд 12НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ
отсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы.





Галактоза

нарушение синтеза и разложения гликогена.







1-Гликоген

галактоземия

гликогеновая болезнь

НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВотсутствие фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы. Галактозанарушение

Слайд 13Болезни, связанные с нарушением липидного обмена
болезнь Ниманна-Пика
болезнь Гоше
снижение активности фермента сфингомиелиназы,

дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы

накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло-эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы

Болезни, связанные с нарушением липидного обменаболезнь Ниманна-Пикаболезнь Гошеснижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности

Слайд 14НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ПУРИНОВОГО И ПИРИМИДИНОВОГО ОБМЕНА
ПОДАГРА
заболевание, в основе возникновения которого лежит

повышение концентрации мочевой кислоты в крови (гиперурикемия).
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ПУРИНОВОГО И ПИРИМИДИНОВОГО ОБМЕНАПОДАГРАзаболевание, в основе возникновения которого лежит повышение концентрации мочевой кислоты в крови

Слайд 15Болезни нарушения обмена соединительной ткани
синдром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия)
поражение

соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина

мукополисахаридозы

группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов

Болезни нарушения обмена соединительной тканисиндром Марфана («паучьи пальцы», арахнодактилия)поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене,

Слайд 16

Гемоглобинопатии

наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия).








серповидноклеточная анемия талассемия (карикатура)

Наследственные нарушения циркулирующих белков

Гемоглобинопатиинаследственные нарушения синтеза гемоглобина.

Слайд 17Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах
гемолитические анемии
наследственный микросфероцитоз
снижение уровня гемоглобина

и укорочением срока жизни эритроцитов

врождённая недостаточность липидов оболочки эритроцитов







Эритроциты

Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитахгемолитические анемиинаследственный микросфероцитозснижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитовврождённая недостаточность

Слайд 18болезнь Коновалова-Вильсона
врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной

нервной системы и внутренних органов.

Наследственные болезни обмена металлов

болезнь Коновалова-Вильсонаврожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.Наследственные болезни

Слайд 19Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте
МУКОВИСЦИДОЗ
системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена

трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном трактеМУКОВИСЦИДОЗсистемное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением

Слайд 20БОЛЕЗНИ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА
алкаптонурия
глазо-кожный альбинизм
нарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы

и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты

обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы

БОЛЕЗНИ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНАалкаптонурияглазо-кожный альбинизмнарушение обмена тирозина вследствие пониженной активности фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой
Скачать презентацию

Похожие презентации

Презентация к уроку по зоологии 7 клас Презентация к уроку по зоологии 7 клас 168
Презентация по биологии Притобольская белка Презентация по биологии Притобольская белка 375
Энергетический обмен в клетке Энергетический обмен в клетке 212
Презентация Онтогенез. Эмбриональный и постэмбриональный период развития Презентация Онтогенез. Эмбриональный и постэмбриональный период развития 269
Презентация по биологии Хищные птицы Презентация по биологии Хищные птицы 421
Презентация по биологии на тему Развитие органического мира в позднем палеозоя (11 класс) Презентация по биологии на тему Развитие органического мира в позднем палеозоя (11 класс) 292

Что такое shareslide.ru?

Это сайт презентаций, где можно хранить и обмениваться своими презентациями, докладами, проектами, шаблонами в формате PowerPoint с другими пользователями. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами.

Для правообладателей

Яндекс.Метрика

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть