Слайд 1
Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом.
«Все мы стоим на плечах наших
предков»
Слайд 2…все счастливые семьи похожи друг на друга, а каждая несчастливая семья
несчастлива по-своему
Л.Н. Толстой
Слайд 3
Карта хромосомного набора человека
Кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у
мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называ-ют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга - это половые или гетерохромосомы. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосо-мами. У мужчин имеется Х-хромосо-ма и одна Y-хромосома.
Слайд 7
Хромосомное определение пола
У человека, большинства позвоночных, многих
насекомых и двудомных
растений гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным — мужской пол (ХУ).
У птиц, бабочек, рептилий, хвостатых амфибий гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным — женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z, при этом самцы обозначаются символами ZZ, а самки WZ.
У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным
является женский пол (XX), а моногаметным — мужской пол (ХО).
Пол, содержащий в своих клетках две Х-хромосомы, называется гомогаметным, а содержащий и Х- и Y-хромосомы - гетерогаметным.
Слайд 8
Хромосомное определение пола
Слайд 9Хромосомное определение пола
Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев.
У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы — гаплоидные.
У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.
Слайд 10
Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных
с полом
Наследование болезней, сцепленное с X-хромосомой
*классическая гемофилия
*отсутствие половых желез
*дальтонизм (цветовая слепота)
*гипоплазия (потемнение зубов)
*гидроцефалия
Наследование, сцепленное с у-хромосомой
*гипертрихоз
*перепончатопалость
Слайд 11
Подробная карта Х-хромосомы человека
Известно более 370 болезней сцепленных с
Х-хромосомой.
Поскольку
у особей мужского пола одна Х-хромосома, то все локализованные в ней гены, даже рецессивные, сразу же проявляются в фенотипе.
Слайд 12ГЕМОФИЛИЯ А
Клинические признаки:
под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния
в крупные суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефицит антигемофильного глобулина.
Тип наследования: Х- рецессивный
Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)
Слайд 13Наследование гемофилии
Женщина носительница
Здоровый мужчина
Здоровая дочь
Носительница дочь
Здоровый сын
Больной сын
Слайд 14
Родословная потомков английской королевы Виктории. Предполагают, что ген гемофилии возник в
результате мутации у самой королевы Виктории или у одного из ее родителей.
Слайд 15
Схема наследования гемофилии
Мать — носитель гена гемофилии (XHXh), отец здоров (ХНУ).
Особи
женского пола, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, фенотипически нормальны, но половина их гамет несет рецессивный ген. Несмотря на наличие у отца нормального гена, сыновья матерей-носителей с вероятностью 50% будут страдать гемофилией.
Слайд 16В сознании людей любое упоминание о гемофилии в первую очередь ассоциируется
с образом цесаревича Алексея - сыном последнего российского императора Николая II.
Алексей был болен гемофилией, получив ее от матери - императрицы Александры Федоровны, унаследовавшей болезнь от своей матери принцессы Алисы, которая в свою очередь получила ее от матери - королевы Виктории
Слайд 17Гемофилия.
наследственное заболевание, характеризующееся пожизненным нарушением механизма свертывания крови. В
80% случаев это обусловлено отсутствием или недостаточностью антигемофилического глобулина в плазме крови. В результате время свертывания крови удлиняется и больные страдают от сильных кровотечений даже после минимальных травм.
Слайд 18Наследование гемофилии в семье царя Николая Александровича
Ольга
Мария
Анастасия
Алексей
Николай II
Александра
ХХ
ХY
ХY
Татьяна
Слайд 20
Сцепленное с полом наследование
Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения
цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.
При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота - дихромазия.
С помощью этих таблиц можно нарушение цветоощущения. В таблице № 1 люди с нормальным зрением видят цифру 16.
Люди с приобретенным расстройством зрения с трудом или вовсе не различают цифру 96 в таблице № 2.
Слайд 22Задача
У человека ген дальтонизма рецессивен и находится в Х-хромосоме. В каком
случае у мужчины-дальтоника может быть сын-дальтоник.
Слайд 23Решение
Р
Х х
Д
d
х у
d
Г
Х х
Д
d
х у
d
F
Х
х
Д
d
х х
d d
Х у
Д
х у
d
Д.зд.
Д.дальтоник
М. зд.
М.дальтоник
Слайд 24ГИДРОЦЕФАЛИЯ
Клинические признаки: увеличение объема головы, расширение желудочков мозга; истончение и расхождение
костей черепа, диспропорция мозговой и лицевой частей черепа, косоглазие, умственная отсталость и задержка развития, расстройства движений и координации, нистагм, атрофия белого вещества мозга.
Тип наследования: Х-рецессив.
Популяционная частота – 1 : 2000
Слайд 25РОДОСЛОВНАЯ С Х-СЦЕПЛЕННЫМ
ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ
1. Болеют только мальчики по линии матери.
2. Родители пробанда здоровы.
3. Больной мужчина не передает заболевание, но все его дочери являются носительницами.
В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей и 50% сыновей больны.
Слайд 26
Признаки сцепленные с у-хромосомой
у-хромосому называют генетически инертной или генетически пустой, так
как в ней очень мало генов.
У человека на У-хромосоме располагается ряд генов, регулирующих сперматогенез, проявления антигенов гистосовместимости, влияющих на размер зубов и т. д.
Известны аномалии, сцепленные с Y-хромосомой, которые от отца передаются всем сыновьям (чешуйчатость кожи, перепончатые пальцы, сильное оволосение на ушах).
Y
X Y
Слайд 27ГИПЕРТРИХОЗ («ЛЮДИ – ВОЛКИ»)
Клинические признаки: чрезмерный рост волос на всех частях
тела, кроме ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ.
Тип наследования: АД. Популяционная частота неизвестна.
Слайд 28Задача
Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с у-хромосомой.
Какова вероятность рождения
детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?
Слайд 29Р
Х х
ху
г
Х
х
у
Х
г
Г
F
Хх
хх
Ху
г
ху
г
Д.зд.
Д.зд
М.б.
М.б.
Слайд 30задача
У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10–20 лет. В
некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?
Слайд 31
алкоголь
никотин
Наркотические вещества
Действие
на
гаметы
Замедление роста зародыша
Тормозят развитие нервных клеток
Функциональные
Слайд 32
излучение
радиоактивное
рентгеновское
ультрафиолетовое
Солнце, УЗИ, флюорография, рентгенологическое обследование, компьютер, сотовый телефон, бытовая техника
(СВЧ, телевизор)
клетка
ДНК
Поврежденная ДНК
мутация
Откуда берется мутаген:
Слайд 34Фенилкетонурия.
Фенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин
и приводящее к задержке психического развития.
Клиническая картина
Неврологические и психические расстройства
Умственная отсталость
Повышенная возбудимость в детстве
Специфическая походка
Специфическая осанка и поза при сидении
Необычное положение конечностей
Стереотипные движения
Повышение сухожильных рефлексов
Судороги
Изменения кожи
Сухость
Экзема
Рвота в периоде новорождённости
Специфический мышиный запах тела.
Слайд 35Синдром Клайнфельтера.
47 хромосом – лишняя Х-хромосома – ХХY
Наблюдается у юношей
Высокий рост
Нарушение пропорций тела (длинные конечности, узкая грудная клетка)
Отсталость в развитии
Бесплодие
Слайд 36Синдром Тернера.
Синдром Шерешевского-Тернера (45; Х0) наблюдается у женщин. Он проявляется в
замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, бесплодии.
Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, "монголоидный" разрез глаз и ряд других признаков.
Слайд 37Синдром Дауна.
Синдром Дауна возникает тогда, когда в клетках малыша имеется не
46, а 47 хромосом. Такие дети умственно отсталы, 50% имеют пороки сердца, слабую иммунную систему..
У новорожденного заболевание можно диагностировать на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок «скошен», косой разрез глаз, широкая переносица, добавочное веко, пятна светло-серого цвета на радужной оболочке, «готическое» нёбо, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт; язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами; кисть руки широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен; иногда пальцы сросшиеся (частичная или полная синдактилия). На ладони нередко обнаруживается полная поперечная складка (обезьянья складка).
Слайд 38
Помни!
Здоровье Ваших будущих детей в Ваших руках!
У Вас есть
выбор:
оставаться здоровым и жить без проблем или …
Помните о том, что здоровье ваших будущих детей зависит от вашего здоровья.
Слайд 39задача
У человека псевдогипертрофическая мускульная дистрофия заканчивается смертью в 10–20 лет. В
некоторых семьях эта болезнь зависит от рецессивного сцепленного с полом гена. Болезнь зарегистрирована только у мальчиков. Если больные мальчики умирают до деторождения, то почему это заболевание не исчезает из популяции?