Презентация, доклад по биологии Методы изучения наследственности человека

между членами родословной, с помощью которого прослеживается распределение болезней в роду.

связей между членами одной семьи в нескольких поколениях.

Определение типа наследования заболевания и пенетрантности гена.
3) Анализ сцепления и локализации гена на хромосомах.
4) Изучение интенсивности изменения наследственного материала у человека (частоты мутаций).
5) Расшифровка механизма взаимодействия генов.
6) Расчёт риска рождения больного ребёнка при медико-генетическом консультировании.
7) Оценка прогноза заболевания.
8) Расчёт риска для потомства.

для которого оформляется родословная.
Чаще всего родословные включают сведения о трёх- четырёх поколениях одной семьи, каждое из которых обозначается римской цифрой, сверху вниз, начиная с самого старшего.
Сначала собираются сведения о развитии и течении болезни пробанда, затем исследуются другие родственники больного, в первую очередь родители и сибсы – дети одной родительской пары.

составляется краткая запись с точной характеристикой его родства с пробандом, так называемая легенда родословной.
Легенда составляется обязательно и является элементом родословной, она включает сведения о состоянии здоровья родственников, информацию о характере наследования заболевания и особенностях его проявления, о начале заболевания, о возрасте и причине смерти.

заболевание единичным в семье или имеет место несколько случаев (семейный характер). Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, можно предположить его наследственную природу.
Определение типа наследования. Выделяют аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, У-сцепленный и митохондриальный типы наследования.

и проявляется как в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном (Аа) состояниях.
Наследование по «вертикали», т.е. признак встречается в каждом поколении без пропуска поколений;
Оба пола поражаются в равной степени;
Примерно половина детей родителя имеющего признак также имеют данный признак;
Здоровые члены семьи обычно имеют здоровое потомство;
По аутосомно-доминантному типу наследуются: ахондроплазия, полидактилия, синдром Марфана и др.

и проявляет свое действие только в гомозиготном состоянии.
Наследование по «горизонтали», т.е. носители признака принадлежат к одному поколению. Обычно наблюдается пропуск поколений;
Оба пола поражаются в равной степени;
Примерно четверть детей родителя имеющего признак также имеют данный признак;
У больных родителей все дети будут больными;
Частота встречаемости рецессивного признака увеличивается в случае близкородственных браков.
По аутосомно-рецессивному типу наследуются: фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм, муковисцидоз и др.

к сыну;
признак проявляется в каждом поколении (наследование «по вертикали»);
женщин, имеющих признак в два раза больше, чем мужчин - носителей признака;
если у родителей отсутствует исследуемый признак, у детей признак также будет отсутствовать;
по Х-сцепленному доминантному типу наследуются: гипоплазия зубной эмали, фосфатемия, витамин-Д-резистентный рахит и др.

к сыну;
признак проявляется у потомков одного поколения и не проявляется у другого (наследование «по горизонтали»);
признак значительно чаще встречается у лиц мужского пола (женщины с Х-сцепленным рецессивным признаком могут родиться только в семьях, где отец имеет признак, а мать является гетерозиготной носительницей);
у родителей, не имеющих признака, могут родиться дети с наследственным признаком (если мать является гетерозиготной носительницей).
По Х-сцепленному рецессивному типу наследуются: гемофилия, дальтонизм, миопатия Дюшенна и др.

сыновьям.
У-сцепленные признаки называются голандрическими. Определяющие их гены локализованы в тех районах У-хромосом, которые не имеют аналогов в Х-хромосомах.
В У-хромосоме локализованы гены детерминирующие развитие семенников, отвечающие за сперматогенез, контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов и др.
К голандрическим признакам относятся: гипертрихоз (волосатость) ушной раковины, перепонки между пальцами ног, ихтиоз (кожа напоминает рыбью чешую).

один день от одних родителей.

Возможности метода: изучение относительной роли генотипа и факторов среды при формировании нормальных и патологических признаков человека.

и как следствие являются однополыми и обладают большим фенотипическим сходством.

имеют разный генотип и похожи между собой не более чем дети одних родителей.

сходства) – это частота исследуемого признака у второго партнера при наличии признака у одного из близнецов.
Дискордантность (коэффициент различий) – частота отсутствия исследуемого признака у второго партнера при наличии признака у одного из близнецов.
Например, конкордантность 70% обозначает, что 70% пар близнецов сходны по изучаемому признаку. Дискордантность 30% указывает на то, что 30% близнецов различаются по изучаемому признаку.

в цитогенетике является световая микроскопия.
Большинство цитогенетических исследований выполняется на делящихся соматических клетках.
В ходе исследования оценивается число хромосом и структура хромосом.
Цитогенетический метод применяется для определения хромосомных болезней.

хромосомных мутаций.
Определение генетического пола человека.

данная группа людей, и возможность свободного вступления в брак.
Факторами изоляции, т. е. ограничения свободы выбора супругов, у человека могут быть не только геогра­фические, но и религиозные и социальные барьеры.

хориона.

пуповины.

Типы наследования признака определяют с помощью ………. метода.
3) Основной метод медико-генетического консультирования - ……….. .
4) Брак, обозначенный двумя линиями - ……….. .
5) Член семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию - ……. .
6) Дети одной супружеской пары - ……….
7) Текст родословной - ……….. .

поражаются в равной степени, проявляется как в гомозиготном (АА), так и в гетерозиготном (Аа) состояниях, половина детей родителя имеющего признак также имеют данный признак.

Типы наследования признака определяют с помощью генеалогического метода.
3) Основной метод медико-генетического консультирования – генеалогический.
4) Брак, обозначенный двумя линиями кровнородственный.
5) Член семьи, обратившийся в медико-генетическую консультацию – пробанд.
6) Дети одной супружеской пары – сибсы.
7) Текст родословной – легенда.

ответов:
1. Задачей близнецового анализа является:
А. определение характера наследственности признака;
Б. определение частоты встречаемости аллеля в популяции;
В. определение степени наследуемости признака;
Г. определение наличия патологии по другим признакам.
2. Наука о родословных:
А. генетика;
Б. биология;
В. генеалогия;
Г. евгеника

Б. наличие болезни во всех поколениях родословной;
В. проявление в гетерозиготном состоянии;
Г. независимость проявления болезни от пола;
Д. всегда одинаковая экспрессивность и пенетрантность;
Ж. наличие болезни в одном поколении.
4. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:
А. родители фенотипически здоровы;
Б. родители гетерозиготные носители;
В. инбридинг не влияет на частоту гена;
Г. несвойственно накопление гена в популяции.
5. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно:
А. частота заболеваний мужчин и женщин одинакова;
Б. мужчина передает сыну заболевание в 50% случаев;
В. больной отец передает заболевание 50% дочерей;
Г. женщина передает свое заболевание 25% дочерей и сыновей

Н.П. Бочков; под ред. Н.П. Бочкова. – М.: ,ГЭОТАР-Медиа, 2010. – 224с.
Орехова, В.А. Медицинская генетика [Текст]: учебное пособие / В.А. Орехова, Т.А. Лошковская, Н.П. Шейбак; под ред. В.В. Такушевич. – Минск: Высшая школа, 1997. – 123 с.: ил.
Рубан, Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики [Текст]: учеб. для студентов медицинских колледжей и училищ \ Э.Д. Рубан; под ред.В.В. Кузнецова. – Ростов на Дону: Феникс,2012. – 319 с.
Яндекс картинки https://yandex.ru/images/search?textD0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B8&stype=image&lr=65&noreask=1&parent-reqid=1475903999184409-13365433093687541860103608-sfront6-016&source=wiz