Слайд 1
Генеалогический метод
Шадрина Лариса Валерьевна
Нижний Новгород МАОУ « Школа с углублённым
с углублённым
изучением отдельных предметов № 85»
Слайд 2 Генеалогический метод, или метод анализа родословных, является наиболее фундаментальным
и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях.
Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи и, в частности, определить следующее:
Имеет ли изучаемый признак или болезнь наследственный характер
Тип наследования
Пенетрантность
Интенсивность мутационного процесса
Группы сцепления генов
Принадлежность гена определенной хромосоме
Наличие взаимодействия генов
Генотип пробанда
Вероятность рождения у пробанда ребенка с изучаемым или альтернативным ему признаком
Слайд 3 Технически генеалогический метод включает в себя два этапа:
Сбор сведений
о семье и составление родословной
Анализ родословной
Сбор сведений начинается с пробанда.
Пробанд – это лицо, родословную которого необходимо составить. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословной сначала делают краткую запись о каждом члене родословной с точным указанием его родства по отношению к пробанду. Затем для наглядности готовят графическое изображение родословной. При этом пользуются стандартными символами. Все индивидуумы в родословной располагаются по поколениям, причем каждое поколение занимает в родословной отдельную строку. Поколения обозначаются римскими цифрами, которые ставятся сверху вниз слева от родословной. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. В пределах одного поколения члены родословной обозначаются арабскими цифрами.
Слайд 4Основные термины и условные обозначения для генеалогического древа:
Педигри – родословная;
Пробанд –
обладатель наследственного признака;
Сибсы – братья и сестры, потомки одних родителей;
Инбридинг – близкородственное скрещивание.
Слайд 5Символы родословных:
лицо
мужского пола, не имеющее изучаемого признака(заболевания)
лицо женского пола, не имеющее изучаемого признака (заболевания)
брак
родственный брак
сибсы (родные братья и сестры)
или пробанд мужского пола
или пробанд женского пола
Слайд 6Различают следующие основные типы наследования признака (болезни):
Аутосомно-рецессивное
Аутосомно-доминантное
Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой
Доминантное, сцепленное
с Х-хромосомой
Сцепленное с Y-хромосомой (голандрическое)
Слайд 7По аутосомно-доминантному типу наследуются заболевания: глаукома, ахондроплазия, полидактилия (лишние пальцы), брахидактилия(
короткопалость), арахнодактилия (синдром Морфана).
По аутосомно-рецессивному типу наследуются: альбинизм, фенилкетонурия, аллергия, шизофрения.
Х-сцепленные доминантные признаки: гипоплазия эмали( тонкая зернистая эмаль, зубы светло-бурого цвета).
Х-сцепленные рецессивные признаки: гемофилия, дальтонизм, отсутствие потовых желез.
У-сцепленные признаки: гипертрихоз (оволосение края ушной раковины), синдактилия (сращение пальцев рук).
Слайд 8Аутосомно-доминантное наследование. Генотип пробанда – Аа.
Для аутосомно-доминантного наследования характерно следующее:
Заболевание встречается
часто и во всех поколениях
У больных родителей рождаются преимущественно больные дети
Больной ребенок появляется в семье, где хотя бы один из родителей болен
Заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин
Слайд 9Аутосомно-рецессивное наследование. Генотип пробанда - аа
Для аутосомно-рецессивного наследования характерно
следующее:
Заболевание встречается редко, не во всех поколениях
У больных родителей всегда рождаются только больные дети
Больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родителя здоровы
Заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин
Слайд 10X-доминантный тип наследования
Наследование доминантных признаков, сцепленных с Х-хромосомой:
в каждом поколении;
в большей
степени женщины;
мужчины могут унаследовать этот признак только от матери;
если отец болен, то все его дочери больны; все сыновья будут здоровы.
Слайд 11
Рецессивное сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Для рецессивного, сцепленного с Х хромосомой
наследования характерно следующее:
чаще признак проявляется через поколение;
если оба родителя здоровы, но мать гетерозиготна, то признак часто проявляется у 50% сыновей;
если отец болен, а мать гетерозиготна, то обладателями признака могут быть и лица женского пола.
чаще признак встречается у лиц мужского пола;
Слайд 12Сцепленное с Y-хромосомой наследование. Генотип пробанда – Х Yа.
Для сцепленного с
Y-хромосомой наследования характерно следующее:
Заболевание встречается часто и во всех поколениях
Оно встречается только у мужчин, которые передают признак
только своим сыновьям
Слайд 131. Определите тип наследования признака—доминантный или рецессивный.
Для этого выясните:
1) часто
ли встречается изучаемый признак (во всех поколениях или нет);
2) многие ли члены родословной обладают признаком;
3) имеют ли место случаи рождения детей, обладающих признаком, если у родителей этот признак не проявляется;
4) имеют ли место случаи рождения детей без изучаемого признака, если оба родителя им обладают;
5) какая часть потомства несет признак в семьях, если его обладателем является один из родителей.
Этапы решения задач
Слайд 14Этапы решения задач
2. Определите, наследуется ли признак
сцеплено с полом.
Для этого
выясните:
1) как часто встречается признак у лиц обоих полов; если встречается редко, то лица какого пола несут его чаще;
2) лица какого пола наследуют признак от отца и матери, несущих признак.
Слайд 15Этапы решения задач
3. Исходя из результатов анализа, постарайтесь определить генотипы всех
членов родословной.
Для определения генотипов прежде всего выясните формулу расщепления потомков в одном поколении.
Слайд 16В качестве примера приведем последовательность рассуждений при определении типа наследования патологического
признака в следующей родословной:
Слайд 17 Видно, что заболевание встречается примерно
с равной частотой и среди мужчин, и среди женщин. Поэтому можно сделать следующий предварительный вывод: ген, отвечающий за изучаемый признак, находится в аутосоме. Заболевание встречается часто, в каждом поколении, больной ребенок рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей болен. Поэтому можно сделать еще один предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. Таким образом, по основным особенностям наследования патологического признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает особенностями, характерными для других типов наследования. Однако окончательный вывод можно сделать, только определив генотипы всех членов родословной и убедившись в том, что только при аутосомно-доминантном типе наследования возможны такая передача патологического гена членам родословной и такая закономерность формирования у них патологического признака, который отражаются в анализируемой родословной.
Слайд 18 Определение генотипа пробанда.
При определении генотипа пробанда необходимо знать основные закономерности наследования генов и хромосом и помнить, что ребенок может иметь в своем генотипе только те гены, которые были у его родителей и которые он в ходе оплодотворения получил от них в составе гамет.
В качестве примера рассмотрим последовательность рассуждений при определении генотипов членов родословной с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования, небольшой участок которой имеет следующий вид:
Слайд 19 Для обозначения изучаемого гена возьмем одну букву
алфавита: например, букву «А». Поскольку признак сцеплен с Х-хромосомой, то напишем генотипы всех членов родословной с учетом имеющихся у них половых Х- и Y-хромосом, обозначив точкой (.) расположенный в Х-хромосоме неизвестный пока аллель гена «А» (А или а). После этого участок родословной приобретает следующий вид:
Слайд 20 Болезнь – это рецессивный признак, поэтому
больной сын имеет в своем генотипе только рецессивный аллель а, и его генотип - Ха Y. Поставим в генотипе больного сына на месте точки букву а. Отсутствие болезни – это доминантный признак, поэтому все здоровые женщины и здоровые мужчины имеют в своем генотипе хотя бы один доминантный аллель А. Таким образом, здоровые отец и сын имеют генотип ХА Y. Поставим в генотипах здоровых мужчин и женщин вместо одной из точек букву А. Здоровая мать имеет в своем генотипе рецессивный аллель а, так как только она могла передать вместе с Х-хромосомой этот аллель своему больному сыну, имеющему генотип Ха Y. Поэтому генотип матери – ХА Ха. Поставим в генотипе здоровой матери вместо второй точки букву а. Здоровые дочери могут иметь генотип или ХА ХА , или ХА Ха , так как от гетерозиготной здоровой матери каждая из них может получить или аллель А, или аллель а. Запишем рядом с родословной эти возможные генотипы здоровых дочерей. В результате нашего анализа родословная приобретает следующий вид:
Слайд 21Практическая часть
Решение заданий С 7
Слайд 22По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака, выделенного черным
цветом. Определите генотип родителей и потомства.
Слайд 23Ответ:
При знак рецессивный (а), не сцеплен с Х-хромосомой, генотип родителей: мать
– Аа,
отец – Аа.
Генотипы детей в первом поколении: дочь – Аа или АА; дочь – Аа или АА; дочь – аа; сын – Аа или АА; сын – аа.
Генотипы детей во втором поколении: сын – Аа, дочь – Аа, сын – аа.
Слайд 24По изображенной на рисунке родословной установите характер проявления признака, обозначенного черным
цветом. Определите генотип родителей и детей в первом поколении.
Слайд 25Ответ:
Признак рецессивный аутосомный
Генотипы родителей: мать – аа, отец – АА или
Аа;
Генотипы детей: сын и дочь гетерозиготны – Аа.
Слайд 26По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным
цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.
Слайд 27Признак доминантный, не сцеплен с полом.
Генотипы детей первого поколения: дочь –
Аа, дочь – аа, сын – Аа.
Генотипы детей второго поколения: дочь – Аа, сын – Аа.
т:
Слайд 28По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным
цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.
Слайд 29Ответ:
Признак не сцеплен с полом и является рецессивным, мать аа, отец
АА.
Генотипы детей первого поколения: Аа
Генотипы детей второго поколения: в одном случае ген не проявляется, так как второй родитель имеет генотип АА, в другом случае мать также является носителем гена а, ее генотип Аа, и следовательно, в потомстве появляются гомозиготы по рецессивному гену а.
Слайд 30По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным
цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.
Слайд 31Ответ:
1) Признак сцеплен с полом, локализован в Х-хромосоме и является рецессивным
(Ха), мать ХАХА, отец ХаУ.
2) Генотипы детей первого поколения: дочери ХАХа, сын ХАУ.
3) Генотипы детей второго поколения: дочери ХАХА и ХАХа, здоровый сын ХАУ, больные сыновья – ХаУ.
Слайд 32По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным
цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.
Слайд 331) Признак сцеплен с полом, локализован в Х-хромосоме и является рецессивным
(Ха), мать ХАХа, отец ХаУ.
2) Генотипы детей первого поколения: дочери ХАХа, сыновья ХаУ, ХАУ.
3) Генотипы детей второго поколения: дочь ХАХа , сыновья – ХаУ.
Ответ:
Слайд 34По родословной, представленной на рисунке, установите характер наследования признака, выделенного черным
цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.
Слайд 35Признак доминантный, аутосомный.
Генотипы детей в первом поколении: Аа.
Генотипы детей во втором
поколении: аа – сын, дочь и другой сын – Аа.
Ответ:
Слайд 36По изображённой на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака
(доминантный или рецессивный, сцеплен или нет с полом), выделенного чёрным цветом. Определите генотипы потомков, обозначенных на схеме цифрами 3, 4, 8, 11 и объясните формирование их генотипов.
Слайд 37Ответ:
Признак, является рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой: Ха,т.к. наблюдается "проскок" через поколение.
Мужчина с признаком (8) у него дочь без признака (11), а внуки — один с признаком (12), второй без (13), то есть от отца (10) они получают Y - хромосому, а от матери (11) один Ха, другой ХА.
3 — женщина-носитель — ХАХа
4 — мужчина без признака — ХАY
8 — мужчина с признаком — ХаY
11 — женщина-носитель — ХАХа
Слайд 38По изображённой на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака,
выделенного чёрным цветом. Определите генотипы родителей, потомков обозначенных на схеме цифрами 2, 3, 8, и объясните их формирование.
Слайд 39По изображённой на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака,
выделенного чёрным цветом. Определите генотипы родителей 8, 9, потомков 11, 12 и объясните формирование их генотипов.
Слайд 40По изображённой на рисунке родословной определите и объясните характер наследования признака,
выделенного чёрным цветом. Определите генотипы родителей, потомков 1,2,3 и объясните формирование их генотипов.
Слайд 41Использованные ресурсы:
Абрамова Г.А. Экзаменационные материалы для подготовки к единому государственному экзамену.
ЕГЭ-2008. Биология. – М.: ФГУ «Федеральный центр тестирования», 2007.
Гончаров О.В. Генетика. Задачи. – Саратов: Лицей, 2008.- 352 с.
Деркачева Н.И. ЕГЭ 2008. Биология. Типовые тестовые задания. – М.: Издательство «Экзамен», 2008. – 127 с.
Калинова Г.С., Мягкова А.Н., Резникова В.З. Единый государственный экзамен 2008. Учебно-тренировочные материалы для подготовки учащихся. – М.: Интеллект-Центр, 2007. -304 с.
Фросин В.Н. Учебные задачи по общей и медицинской генетике: Учебное пособие. – Казань: Магариф, 1995. – 184с.
http://bio.reshuege.ru/