Презентация, доклад по биологии 9 класс. Редкие наследственные заболевания.

Марина Владимировна
г.Шахты, Ростовская область

в генах, которые ответственны за белки ядерных ламин (структуры, оказывающие поддержку клеточному ядру). Дети, больные прогерией, очень редко доживают до подросткового возраста. Как правило, они умирают в 10-13 лет.

человека является хождение на 4 конечностях. Открыта эта мутация была биологом Юнером Таном во время изучения жителей Турции, сельской семьи Улас, состоящей из 5 человек. Человек, имеющий эту аномалию, не умеет связно разговаривать, что обусловлено врожденной мозговой недостаточностью. Ученный-биолог из Турции исследовал этот вид мутации человека и описал ее следующими словами « Основа генетической мутации – это возврат развития человека к обратной ступени эволюции человека. Мутация вызвана генетической аномалией, то есть отклонение в гене способствовало рецидиву хождения на руках и ногах одновременно (квадропедализм), от передвижения прямостоящим образом на двух ногах (бипедализм). В своих исследованиях Тан выявил мутацю прерывистого равновесия. Кроме того это отклонение, как считает биолог, можно использовать как живую модель эволлюционных изменений, которые претерпел человек как вид от своего появления до настоящего времени. Некоторые противники данной теории не принимают этой теории, по их мнению появление людей с Синдромом Юнера Тана развивается не зависимо от

известно всего пятьдесят зафиксированных случаев проявления этой мутации со времен Средневековья. Человек, имеющий мутированный ген обладает повышенным большим количеством волос на теле. Вызвано эта мутация нарушением важной связи между эпидермисом и дермой еще во внутриутробном развитии волосяной луковицы. Во время этой мутации у трехмесячного плода сигналы, поступающие от дермы, как бы оповещают фолликулу его будущую форму. А фолликул в свою очередь сигнализирует коже, что фолликул саформирован. В результате волоски растут равномерно, то есть, расположены на одинаковом расстоянии. При мутации одного из генов отвечающего за эту тонкую связь во время формирования волосяного покрова, волосяная луковица не может сообщить дерме о количестве уже сформировавшихся луковиц, поэтому луковицы как бы насаживаются одна на другую, образуя плотную «шерсть» на коже человека.

красного пигмента. В основе патологии лежат нарушения синтеза гема — соединения порфирина с железом, основа эритроцитов крови человека. Сбой в системе образования гема приводит к анемии, накоплению в организме продуктов промежуточного обмена, оказывающих токсическое действие на органы и системы, обусловливающие типичную симптоматику «вампирской» болезни.
Причины развития порфирии лежат на генетическом уровне, заболевание передаются по наследству. Вероятность передачи гена порфирии довольно высока, больной родитель «дарит» дефектный ген ребенку в 50% случаев, независимо от пола, однако только в 20% случаев разворачивается клиническая картина заболевания. Для его манифестации необходимо действие провоцирующих факторов: некоторых лекарственных препаратов, инфекции, гормональных перестроек, определенной пищи и алкоголя — не зря мифические вампиры сторонились человеческих застолий.

развитием дерматоза, напоминающим ожоговую болезнь. На бледной истонченной коже открытых участков тела появляются пигментация, пузыри, которые быстро вскрываются и обнажают эрозии и язвы, на месте которых образуются розово-синеватые рубцы, эрозии оставляют пигментацию.
Для порфирии характерен гипертрихоз и потемнение волос, шикарные бакенбарды, густые пушистые ресницы и брови.
Рубцовые изменения кожи в области ушей, носа, надбровных дуг, пальцев рук приводят к искажению черт лица и деформации кистей. На боковых поверхностях висков появляются микроцисты — последствия заживления мелких эрозий, напоминающие белые угри.
Под действием света изменяются, утолщаются, деформируются и разрушаются ногти, склерозируется ногтевое ложе.
У больных порфирией можно заметить типичные изменения глаз: красные склеры, конъюнктивит, помутнение роговицы, пигментация диска зрительного нерва и другие дистрофические процессы.
Порфирия нередко приводит к изменению десен и губ. Эрозивный хейлит проявляется покраснением, пигментацией, отечностью и кровоточивостью красной каймы губ. Атрофия слизистой десен приводит к обнажению шеек зубов и визуальному эффекту увеличения клыков.
Поверхность зубов и десен, на которые падает солнечный свет, приобретает красноватый оттенок, иногда становится темно-красной.
Поздними признаками порфирии является поражение сердечно-сосудистой системы, печени и других внутренних органов. Необратимые изменения часто приводят к смерти, летальность при острых атаках порфирии составляет примерно 20%.

тела, либо всё тело целиком умерло

Люди с редким психическим расстройством – синдромом Котара – убеждены, что они уже умерли или что не существует какой-то части их тела. Такие больные страдают от крайней формы нигилистического бреда (le delire de negation). Они могут также считать, что остальных людей тоже нет и мир не существует – в общем, кругом пустота. Иногда больные уверены, что у них отсутствуют какие-то жизненно важные органы, например мозг или сердце. Также они могут представлять, будто их тело принимает огромные размеры (le delire d’enormite) – например, что оно стало величиной с небо или даже с Вселенную. Хотя у таких душевнобольных наблюдается склонность к самоубийству, они, как ни странно, могут верить и в собственное бессмертие. Довольно часто такие пациенты проверяют это на собственном опыте, предпринимая нечто очень рискованное или пытаясь покончить с собой. Так или иначе, они чрезмерно поглощены мыслями о собственной смерти и часто требуют, чтобы их убили. Например, один человек день и ночь слышал голос, читающий ему смертный приговор и описывающий пытки, которые для него готовят. Синдром Котара часто бывает связан с депрессивным состоянием, галлюцинациями и потерей памяти. Иногда он встречается и при шизофрении..