Презентация, доклад Наследственные и врожденные заболевания, их профилактика

«Наследственные заболевания приговор или…..?»

челюсти; аномалии глаз; лицо асимметрично, нарушение прикуса

Клинические признаки: необычное строение лица, умеренная карликовость, гипоплазия половых органов, макроцефалия, эпикант,
короткий нос, брахидактилия, вывих бедра, аномалии ребер.

нижняя челюсть, умственная отсталость.

от аневризма аорты. Единственная компенсация – повышенное содержание адреналина в крови, поэтому больные всю жизнь находятся в возбужденном состоянии и становятся невероятными трудоголиками.
Синдромом Марфана страдали всемирно известные личности: Авраам Линкольн – президент США (рост 193 см), Ганс Христиан Андерсен – великий писатель,

Николко Паганини –великий скрипач (болезнь придавала ему большие технические возможности).
В ХХ веке жили не менее талантливые «носачи». Это Шарль де Голль – президент Франции и Корней Чуковский – советский детский писатель

ладоней и подошв. Со средних веков зарегистрировано только 50 случаев конгенитального гипертирхоза. Других отклонений в развиии нет. Локальный гипертрихоз может отмечаться при нарушении обмена веществ

Порфирия, или вампиризм

Люди не выносят дневного света, т.к. в тканях их организмов нарушен пигментный обмен, и под воздействием солнца происходит распад гемоглобина, который превращается чуть ли не в кислоту и разъедает кожу (кожа больного сильно темнеет и в конечном итоге гниёт и лопается). Превратить "вампира" в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови.

первых пальцев кистей, искривление носовой перегородки и аномалии зубов.

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

Повышенная возбудимость и тонус мышц, тремор, эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, снижение образования меланина. Ранняя профилактика и леченние – искусственная диета.

поражением мышц.

Дальтонизм, цветовая слепота — наследственная, реже приобретённая особенность зрения человека и приматов, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов

характерно: малый рост и вес при рождении; черепно-лицевые дисморфии; умственная отсталость; многосистемные поражения.
Только 3-5% наследуются.

- наличие в хромосомном наборе диплоидного организма одной или нескольких лишних хромосом
3)Хромосомные перестройки
•Транслокации — обменные перестройки между хромосомами.
•Делеции — потери участка хромосомы.
•Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
•Дупликации — удвоения участка хромосомы.

глаз, открытый рот, брахицефалия, короткие конечности, поперечная ладонная складка, пороки сердца и катаракта. Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.

СИНДРОМ ПАТАУ (ТРИСОМИЯ 13)

Клинические признаки: микроцефалия, расщепле- ние губы и неба, полидактилия, узкая глазная щель, эпикант, пороки внутренних органов, гипоплазия наружных половых органов; 95% умирают до 1 года.

вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10 000

физическом и интеллектуальном плане. Определенные нарушения наблюдаются в моторике и говорении, но эти нарушения редко связывают с генетическими отклонениями. Такие последствия проходят сами или же поддаются коррекции. Затем, когда наступает период полового созревания, у мальчиков ломается голос и начинают расти волосы на лобке.

в 8-10 раз. Дети умирают в 13-15 лет после нескольких инфарктов и инсультов дряхлыми стариками. Болезнь вызывает мутантный ген LMNA, отвечающий за синтез белков Lamin A,B,C, необходимых для соединительной ткани. Наступает тотальная алопеция, на коже черепа выражена венозная сеть. Тип наследования и популяционная частота неизвестны

алкоголя и наркотических средств
3. Борьба за чистоту окружающей среды
4. Медико-генетическое консультирование
5. Дородовая диагностика

дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы не распылять семейного землевладения, часто женихов и невест подбирают среди родственников. Но вскоре был вынесен запрет такие браки?
Вопрос: Почему были запрещены такие браки?

№2. В книге Романовы «История династии» на странице 436 имеется следующая запись: «Цесаревич унаследовал гемофилию от матери –Анны Федоровны. Эта болезнь передается только через женщин: которые сами не болеют, но являются носителями вируса. Поражает гемофилия исключительно мужчин.
Вопрос: Какую ошибку допустил автор?

только внешность , но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у нее здоровье, а проверяли так: накануне свадьбы приходили сваты, приносили угощения; сколько съест невеста –таково и здоровье, «чем больше -тем лучше». А еще присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших. Даже пословица была «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам».
Вопрос: Что лежало в основе такого серьезного выбора спутницы жизни?

«Меры профилактики наследственных заболеваний»

 Что нам удалось узнать?
 Мне было трудно…
 Мы ответили на поставленный вопрос: «Наследственные заболевания приговор или…..?»