Слайд 1ТЕМА: МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ.
Цель: Сформировать знания о мутационной изменчивости. Рассмотреть причины возникновения
и основные типы мутаций.
Слайд 2ПРОВЕРКА ДОМАШНЕГО ЗАДАНИЯ
1. Что такое фенотип?
Совокупность всех внешних и внутренних признаков
и свойств организма называют фенотипом.
2. Что такое генотип?
Совокупность всех генов организма называют генотипом.
3. Что такое изменчивость?
Свойство всех живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки.
4. Какая изменчивость называется модификационной?
Изменения организмов, которые не затрагивают его генов, а значит не передаются по наследству, называются модификациями, а наследственность модификационной.
5.Что такое норма реакции?
Пределы модификационной изменчивости какого-либо признака.
Слайд 3МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ – НАСЛЕДСТВЕННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ, ВОЗНИКАЮЩАЯ В РЕЗУЛЬТАТЕ ИЗМЕНЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА.
Мутации
– это качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организмов.
Термин «мутация» (от лат. mutatio – изменение)впервые ввёл в науку голландский генетик Г. Де Фриз
Слайд 4ГУГО ДЕ ФРИЗ
Голландский генетик, один из основателей учения об изменчивости и
эволюции. Провёл первые систематические исследования мутационного процесса. Разработал концепцию эволюции посредством мутаций.
Проводя опыты с энотерой (декоративное растение), он случайно обнаружил экземпляры, отличающиеся рядом признаков от остальных (большой рост, гладкие, узкие длинные листья, красные жилки листьев и широкая красная полоса на чашечке цветка…). Причем при семенном размножении растения из поколения в поколение стойко сохраняли эти признаки. В результате обобщения своих наблюдений Де Фриз создал мутационную теорию, основные положения которой не утратили своего значения и по сей день.
Слайд 6Процесс возникновения мутаций называют мутагенез, организмы, у которых произошли мутации, –
мутантами, а факторы среды, вызывающие появление мутаций, – мутагенами.
Слайд 7ПРИМЕРЫ МУТАЦИЙ
Анконская или коротконогая овца
Нормальный цыпленок и мутантный, лишенный оперения
Отсутствие оперение
на шее у петуха
Полидактилия у человека
Слайд 8ФАКТОРЫ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ МУТАЦИИ НАЗЫВАЮТ МУТАГЕННЫМИ
Физические
Химические
Биологические
Излучение
Температура
Формалин
Лекарства
Аналоги азотистых оснований
Вирусы
Бактерии
Слайд 15
ГЕННЫЕ МУТАЦИИ
Генные, или точковые мутации связаны с изменением последовательности нуклеотидов в
молекуле ДНК. Они приводят к тому, что мутационный ген либо перестает работать, и тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявляется в изменении каких-либо признаков организма.
Вследствие генной мутации образуются новые аллели. Это имеет важное эволюционное значение.
Слайд 16Мутации окраски шерсти у домовой мыши:
1 — дикий тип —
серая окраска; мутантные формы:
2 — белая,
3 — желтая,
4 — чёрная,
5 — коричневая,
6 — мелкокрапчатая.
Слайд 17Хромосомные мутации
Внутрихромосомные
Межхромосомные
Слайд 181. ВНУТРИХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ
ДЕЛЕЦИЯ – УТРАТА ЧАСТИ ХРОМОСОМЫ
Делеция белка CCR5-дельта32 приводит к
невосприимчивости её носителя к ВИЧДелеция белка CCR5-дельта32 приводит к невосприимчивости её носителя к ВИЧ. Предполагается, что эта мутация возникла примерно две с половиной тысячи лет назад и, со временем, распространилась по Европе.
факт
Слайд 19Все структурные изменения связаны с разрывом хромосом. Причиной этого являются некоторые
особенности процессов, происходящих в тканях при действии излучения.
ДЕЛЕЦИЯ (от лат. deletio – уничтожение) – тип хромосомной перестройки, при которой из ДНК выпадает участок генетического материала.
РАДИАЦИОННЫЙ МУТАГЕНЕЗ
Слайд 20Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера.
Делеции
подразделяют на:
интерстициальные (потеря внутреннего участка)
терминальные (потеря концевого участка).
Схема, иллюстрирующая принцип делеции
Слайд 21ДУПЛИКАЦИЯ – УДВОЕНИЕ ОДНОГО И ТОГО ЖЕ УЧАСТКА ХРОМОСОМЫ
Мутации окраски и
формы глаз у плодовой мушки — дрозофилы: 1 — дикий тип — тускло-красные глаза; мутантные формы: 2 — розовые глаза, 3 — белые глаза, 4 — уменьшенные, «плосковидные».
Слайд 22ДУПЛИКАЦИИ
От лат. duplicatio — удвоение — структурная хромосомная мутация, заключающаяся
в удвоении участка хромосомы.
Слайд 23ИНВЕРСИЯ – ПОВОРОТ УЧАСТКА ХРОМОСОМЫ НА 180 ГРАДУСОВ
Слайд 24ДЕФИШЕНСИ – ВЫПАДЕНИЕ КОНЦЕВОГО УЧАСТКА ХРОМОСОМЫ.
Примеры дефишенси известны у многих организмов,
включая человека. Тяжёлое наследственное заболевание – синдром «кошачьего крика», обусловлено гетерозиготностью по дефишенси в 5-й хромосоме. Этот синдром сопровождается сильным нарушением роста и умственной отсталостью.
Слайд 25Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Нередко ошибочно
термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.
Наследственные болезни
Слайд 26Классификация наследственных болезней
МОНОГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
Сцепленные с полом
геномные мутации
хромосомные мутации
Слайд 27 Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном
соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
Моногенные болезни
Слайд 28В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические
функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
Аутосомно-доминантные болезни
Слайд 29Синдром Марфана
болезнь Олбрайта
дизостозы
отосклероз
пароксизмальная миоплегия
талассемия и
Слайд 30http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
Сидндром Марфана
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета:
высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
Слайд 31 Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не
только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
Арахнодактилия
http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
Слайд 32Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки рождаются
с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий
Аутосомно-рецессивные болезни
Слайд 33Фенилкетонурия
Микроцефалия
Ихтиоз (не сцепленный с полом)
Прогерия
Примеры болезней
Слайд 34Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений
кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Прогерия
http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
Слайд 35Прогерия
Я начал стареть, жизнь и так коротка.
У многих
людей она, как река –
Несется куда-то в манящую даль,
Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
Моя же подобна скале с водопадом,
Что падает с неба серебряным градом;
Той капле, которой секунда дана,
Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
Но зависти нет к могучей реке,
Что ровно течет по тропе на песке.
Удел их один, – закончив скитанья,
Покой обрести в морях состраданья.
Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь,
Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
29 сентября 2000 года
Бычков Александр
Слайд 36http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения
по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
Ихтиоз
Слайд 37мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана,
болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
Болезни, сцепленные с полом
Слайд 38а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
б. При каждом
заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).
Хромосомные болезни
Слайд 39синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего
Слайд 40Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными
проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Болезнь Дауна
Слайд 41ГЕТЕРОПЛОИДИЯ (АНЕУПЛОИДИЯ)
Гетероплоидия – некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом
Слайд 42На ладони часто обнаруживают поперечную складку
Болезнь Дауна
Кариотип больного
Слайд 43Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
Полигенные болезни (мультифакториальные)
Слайд 44некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному
диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца
Примеры болезней
Слайд 45Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития
лица
http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
Расщелина губы и неба
Слайд 46Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды,
наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
Факторы риска
Слайд 47Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии
наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков
Профилактика
Слайд 48Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
Исключение некоторых
лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение
Лечение
Слайд 49ПОЛИПЛОИДИЯ
Полиплоидия – увеличение числа хромосом, кратное генному. Полиплоидия чаще наблюдается
у простейших и у растений.
Полиплоидные мутанты обычно характеризуются увеличением размеров клеток и всего организма.
=
+
слива
терн
алыча
2n=32
2n=16
2n=48
Слайд 502. Межхромосомные мутации:
Транслокация – обмен участками между негомологичными хромосомами (АBСD →
ABCD 1234).
Слайд 51Цитоплазматическая мутация
Происходит в связи с изменением плазмогенов в цитоплазме клетки.
Плазмогены находятся в пластидах и митохондриях. Цитоплазматические мутации также передаются по наследству.
Слайд 52 ЗНАЧЕНИЕ МУТАЦИЙ
1. Дестабилизация хорошо
отлаженной системы.
Сами по себе мутация не носят адаптивного характера.
Хромосомные перестройки, затрудняющие рекомбинацию, — инверсии и транслокации — способствуют репродуктивной изоляции отдельных групп организмов и их последующей дивергенции.
Геномные М., хромосомные перестройки и генные М. — причина многих наследственных заболеваний и врождённых уродств
2. Однако постоянно возникающие у любого вида живых существ М., многие из которых к тому же длительно сохраняются в популяции в скрытом виде (рецессивные М.), служат резервом наследственной изменчивости, который позволяет естественному отбору перестраивать наследственные признаки вида, приспосабливая его к меняющимся условиям среды (изменению климата или биоценоза, переселению в новый ареал и т. п.).
АДАПТИВНОСТЬ ЭВОЛЮЦИОННЫХ ИЗМЕНЕНИЙ — СЛЕДСТВИЕ СОХРАНЕНИЯ ЕСТЕСТВЕННЫМ ОТБОРОМ носителей тех М. и их сочетаний, которые оказываются полезными в данной обстановке.
При этом М., бывшие в одних условиях вредными или нейтральными, могут оказаться полезными в изменившихся условиях. Наибольшее значение для эволюции имеют генные М. Несмотря на относительную редкость М. каждого гена, общая частота спонтанных генных М. весьма значительна, т. к. генотип многоклеточных организмов состоит из десятков тысяч генов. В результате ту или иную генную М. несёт большая доля образуемых организмом гамет или спор (у высших растений и животных эта доля достигает 5—30%), что создаёт предпосылки для эффективного действия естественного отбора.
Слайд 53Редко возникают мутации, улучшающие свойства организмов
Дают основной материал для естественного и
искусственного отбора
Необходимое условие эволюции в природе и селекции полезных форм растений, животных и микроорганизмов
МУТАЦИИ
Слайд 54Редко возникают мутации, улучшающие свойства организмов
Дают основной материал для естественного и
искусственного отбора
Необходимое условие эволюции в природе и селекции полезных форм растений, животных и микроорганизмов
МУТАЦИИ
Слайд 55НАРКОМАНИЯ
Потребление наркотических средств в принципе аналогично потреблению алкоголя и табака: все
эти вещества относят к «вредным благам», поскольку они дают потребителю субъективное ощущение удовольствия, но в то же время наносят его организму вред.
Слайд 56ОКОЛО 120 ТЫС. ЛЮДЕЙ ЕЖЕГОДНО ПОГИБАЮТ ОТ НАРКОМАНИИ, И ЕЁ ПОСЛЕДСТВИЙ
(329 ЧЕЛОВЕК В СУТКИ));
Только 2% наркоманов вылечиваются, остальные 98% - погибают, в основном не достигши 30 летнего возраста
В среднем продолжительность жизни инъекционного наркомана5 – 6 лет
Более половины осужденных – наркоманы
97% наркоманов впервые попробовали наркотики в возрасте с 11 до 19 лет
98% детей, рожденных наркоманками имеет физические или психические отклонения.
Слайд 57Факторы
Внешние
(экзогенные)
Внутренние
(эндогенные)
Естественный
радиационный фон
Высокие и низкие
температуры
Химические
соединения, спонтанно
возникающие
в
процессе обмена
веществ
СПОНТАННЫЙ (САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ) МУТАГЕНЕЗ
ПОЛИПЛОИДНЫЕ
ФОРМЫ
ОШИБКИ ПРОЦЕССОВ
РЕПЛИКАЦИИ
РЕКОМБИНАЦИИ ДНК
Слайд 58Мутагены — вещества, вызывающие изменения ДНК, генов
МУТАГЕНЫ
РЕНТГЕНОВСКИЕ
ЛУЧИ
ЯДОВИТЫЕ
ВЕЩЕСТВА
(КОЛХИЦИН)
РАДИОАКТИВНЫЕ
ВЕЩЕСТВА
КАНЦЕРОГЕННЫЕ
ВЕЩЕСТВА
НЕКОТОРЫЕ
ЛЕКАРСТВЕННЫЕ
ПРЕПАРАТЫ
Слайд 59Но больше всего мутагенов попадает в наш организм с пищевыми продуктами.
Вредные химические вещества, накапливающиеся в почве, со временем переходят в съедобные части растений. Мутагены образуются и при длительном хранении продуктов в форме переокисленных соединений жиров, также повреждающих наследственную природу наших клеток. Например, если речь идет о «мутагенном мясе», имеется в виду особенно опасная в этом отношении плесень, появляющаяся на испорченном мясе. Копчение мяса или жарение мяса и рыбы при температуре 100-200 градусов в течение 15 минут также приводит к появлению мутагенов.
Слайд 60Вредные химические вещества из почвы переходят в съедобные части растений. С
ними мы поглощаем 37% марганца, 41% — цинка, 32% — меди, 10% - никеля.
Мутагены образуются и при длительном хранении продуктов в форме переокисленных соединений жиров
Мутагены в пище
Слайд 61Холестерин, содержащийся в масле, яйцах, сметане, сливках, при долгом хранении становится
мутагенным
Вкусовые добавки, используемые при консервировании, и консерванты, добавляемые к сокам и винам тоже становятся мутагенами
Мясо, запеченное в собственном соку
Мутагены в пище
Слайд 62К нарушению наследственного аппарата могут привести и различные низкокалорийные диеты для
похудения, однако этот риск уменьшает умеренное питание.
Копчение мяса или жарение мяса и рыбы при температуре 100-200 градусов в течение 15 минут приводит к появлению мутагенов.
Мутагены в пище
Слайд 63Иммунная система
Кожа
Слизистая оболочка дыхательных путей
Слюна, желудочный сок, желчь
Защита наследственного аппарата
Слайд 64специи — перец, горчица, имбирь.
зелень — кинза, петрушка, лук, сельдерей.
зеленый
чай, яблоки, капуста, баклажаны, мята.
Натуральное красное вино
Йогурт (установили недавно итальянские ученые С.Делла-Кроче и Е.Морицетти)
СМЯГЧАЮТ ДЕЙСТВИЕ МУТАГЕНОВ
Слайд 65Ешьте хлеб с отрубями
Исключите из рациона консервы и копчености, газированную воду
с синтетическими красителями.
Сократите количество сладостей
Принимайте лактобактерин и бифидумбактерин: они очистят желудок и нормализуют работу «полезных» бактерий, которые также способны вступить в борьбу с мутагенами.
ПРОФИЛАКТИКА
Слайд 66Соприкасайтесь с моющими средствами только в резиновых перчатках! К
Как можно меньше
имейте дело с бытовой химией.
При хронических заболеваниях регулярно наведывайтесь к врачу: ваш ослабленный организм — благоприятная среда для мутагенов.
Не принимайте без совета врача никаких лекарств — они тоже могут оказать неблагоприятное воздействие на наследственный аппарат.
ПРОФИЛАКТИКА
Слайд 67ХАРАКТЕРИСТИКА ВИДОВ МУТАЦИЙ
Задание: Заполните таблицу.
Слайд 68ЗАКРЕПЛЕНИЕ ПРОЙДЕННОГО МАТЕРИАЛА
Давайте сравним результаты. Таблица должна быть заполнена примерно так
Слайд 69ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ
Изучить параграф 48 « Мутационная изменчивость», выполнить задание 2 на
стр. 205.
Написать эссе на тему «К счастью, мы все мутанты!?»
Подготовить доклады на темы:
«Мутагены в пище»
«Мутации человека»