Презентация, доклад к уроку на тему Генетика и здоровье человека

заболеваниях человека, их лечении и профилактики.

человека; на примере наследственных болезней человека развивать и конкретизировать знания учащихся о видах мутаций, их последствиях для организма.
2.Развивающие: развивать умение преобразовывать информацию, полученную из разных источников, умение обосновывать суждения, приводить доказательства, выделять главное и оформлять таблицу.
3.Воспитательные: воспитывать чувство ответственности за свое здоровье и здоровье потомства.

с презентацией). 3. Хромосомные болезни (доклад с презентацией). 4. Профилактика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование(доклад с презентацией).

генные хромосомные геномные
Мутации Наследственные болезни НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ -патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями.

1. Генные мутации Генные болезни

2. Хромосомные, геномные мутации Хромосомные болезни

в аутосомах)

Аутосомно-доминантное наследование
Синдром Марфана
Полидактилия

Аутосомно-рецессивное наследование
Альбинизм
Фенилкетонурия
Серповидноклеточная анемия

II Наследование, сцепленное с полом (если мутантный ген в половых хромосомах)
Гемофилия – несвертываемость крови
Дальтонизм – неспособность различать главным образом красный и зеленый цвета
Коричневая эмаль зубов

к синтезу аномальной формы гемоглобина(серповидной)
Основные симптомы: анемия, нарушения кровообращения, подверженность инфекциям

белка фибриллина Основные симптомы: · Килевидная грудная клетка;  · Сколиоз · Плоскостопие 

Килевидная грудь

Арахнодактилия

Н. Паганини

Ш. де Голль А. Линкольн

Наследственные болезни

или IX-го  Наследование, сцепленное с Х-хромосомой.
Основные симптомы: кровь не свертывается кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы

Суставы больного гемофилией

а) изменение числа хромосом (геномные мутации) б) изменение структуры хромосом (хромосомные мутации)

Причина: нерасхождение хромосом в ходе мейоза.
Синдром Дауна (трисомия по 21 хр.)
Синдром Патау (лишняя 13 хр.)
Синдром Шерешевского-Тернера(♀ХО или ♀ ХХХ)
Синдром Клайнфельтера (♂ XXУ)

Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента 5-й хр.)

Мутация: трисомия 21-хромосомы

Основные симптомы: - плоское лицо с раскосыми глазами - укорочение и расширение кистей и стоп  - открытый рот  - выражена задержка психического и физического развития

Клайнфельтера: - развитие по женскому типу;
- бесплодие;
- умственная отсталость

Синдром Шерешевского-Тернера: - широкая грудная клетка;
- короткая шея;
- рост ниже 150см.

глаза, - ненормальные уши, расщепленные верхняя губа и нёбо, - лишние пальцы на руках или ногах (полидактилия).

плач, напоминающий кошачье мяуканье - умственное и физическое недоразвитие - низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины - косоглазие.

консультацию
3. Пренатальная (предродовая) диагностика

1) близкородственные браки;
2) работа супругов на вредном предприятии;
3) наличие родственников с наследственными заболеваниями.
Основной метод: составление родословной по наследственному заболеванию.
В результате мы определяем : 1) тип наследования заболевания
2) вероятность рождения больного ребенка

наследственных заболеваний человека – мутации.
2. Сейчас 12–15% генных болезней полностью излечиваются диетами и лекарствами. Примерно в 50% лечение продлевает больным жизнь, улучшает ее качество. Но остальные 35–40% болезней нам пока не поддаются. 3. Чтобы снизить риск многих наследственных изменений, мы должны вести здоровый образ жизни.
4. Генетическую консультацию должна пройти каждая пара, а пары из группы риска остаются под наблюдением генетика постоянно.

10-11 классы. В.И. Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т. Захарова 2. CD-rom Навигатор Биология. Общая биология. В.И. Сивоглазов, И.Б. Агафонова, Е.Т. Захарова Мультимедийное учебное пособие Дрофа 2009 (10 -11 класс) 3. Клиническая генетика.Бочков Н.П. М:Медицина 1997 4. Генетика Тоцкий В.М. Одесса Агропринт 2002 4. Генетика человека Шевченко В.А. М: ВЛАДОС, 2002