- Главная
- Разное
- Образование
- Спорт
- Естествознание
- Природоведение
- Религиоведение
- Французский язык
- Черчение
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, фоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
Презентация, доклад на тему Мутации
Содержание
- 1. Мутации
- 2. Мутации - качественные и количественные изменения ДНК
- 3. Мужчина (XY)гетерогамный Женщина (XX)гомогамный Кариотип человека
- 4. Аутосомы – хромосомы, одинаковые у обоих полов
- 5. Универсальные способы передачи биологической информацииРепликация ДНК (ДНК → ДНК)Транскрипция (ДНК → РНК)Трансляция (РНК → белок)
- 6. Слайд 6
- 7. Цитогенетический метод Основан на изучении хромосом человека
- 8. Внутрихромосомные мутацииМежхромосомные мутация
- 9. Генеалогический метод – изучение наследования признаков с
- 10. Близнецовый метод Близнецами называют одновременно родившихся детей.
- 11. Биохимический метод – изучение состава внутренних сред
- 12. В генетическую характеристику любой популяции входят следующие
- 13. Мутации Соматические Генные Доминантные Рецессивные Генеративные Геномные
- 14. Виды мутаций по изменению генотипа Генные Геномные
- 15. Наследственные болезниАутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Сцепленные с полом Полигенные ХромосомныеГеномные Моногенные Хромосомные
- 16. Геном – совокупность всех генов в организмеС
- 17. Полиплоидия – кратное изменение числа хромосом
- 18. Геномные мутации – приводят добавлению или утрате
- 19. Замена нуклеотидов Сдвиг рамки считываниямогут возникать в
- 20. Ахондроплазия развивается вследствие мутации гена рецептора фактора
- 21. Ахондроплазиясистемное поражение скелета — врождённая болезнь, проявляется
- 22. Заболевания вызванные генными мутациями
- 23. Хромосома разрывается в двух местах, получившийся фрагмент,
- 24. Синдром Крузона Синдром СанфилиппоСиндром ГурлераМукополисахаридоз
- 25. Синдромы. Ожидаемый риск заболеваемости у детей с возрастом матери (уровень на 1000 родов)
- 26. Трисомия2n-1 Моносомия2n+1 Полисомия2n+3 Синдром Дауна Синдром ЭдвардсаСиндром ПатауАутосомные мутации
- 27. Синдром Дауна заболевание, характеризующееся нарушением 21-й пары хромосом
- 28. Болезнь Альцгеймера. Эта редкая форма заболевания называется
- 29. ХdУ — больной мужчинаХDУ — здоровый мужчинаХDХD —
- 30. Гемофилия
- 31. Нарушение развития соединительной тканиСиндром Морфана Пороки сердцаПороки суставовПорок хрусталика глазаПороки кровеносных сосудов
- 32. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследованияСиндрома Марфана IIIIIIIVV
- 33. Дварфизм
- 34. Альбинизм врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза
- 35. Дальтонизм – цветная слепота.Наследственная природа дальтонизма обуславливается
- 36. Хромосомные болезни возникают и в результате изменения
- 37. Синдром Шерешевского-Тернера крыловидные складки на шее, маленький
- 38. При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или
- 39. Х-сцепленное рецессивное заболевание, болезнь Хантера наследуется следующим образомСиндром Хантера – болеют только мальчики
- 40. Моногенные болезниМутации без сдвига рамки считывания происходят
- 41. Если ген, содержащий информацию о дефектном гемоглобине,
- 42. Митохондриальные болезни человека передаются по женской линии
- 43. С-6 задачи по генетике. У человека ген,
- 44. Выполните задание в рабочей тетради
- 45. Выводы: Мутации создают изменчивостьОтбор действует против вредных
Слайд 1Мутации
Учитель биологии Павлова Вероника Дмитриевна
НОУ «Школа индивидуального развития Шанс»
Санкт-Петербург
Слайд 2Мутации - качественные и количественные изменения ДНК организмов, приводящие к изменениям
Слайд 4Аутосомы – хромосомы, одинаковые у обоих полов
Половые – хромосомы, по
46 хромосом человека
23 пары
22 - пары аутосом
1 – пара половых хромосом
ХРОМОСОМЫ
Слайд 5Универсальные способы передачи биологической информации
Репликация ДНК
(ДНК → ДНК)
Транскрипция
(ДНК →
Трансляция
(РНК → белок)
Слайд 7Цитогенетический метод
Основан на изучении хромосом человека в норме и при
Использование данного метода позволило выявить группу хромосомных болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.
К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса
Основная причина возникновения хромосомных болезней –
не расхождение хромосом в мейозе во время гаметогенеза у одного из родителей
Слайд 9Генеалогический метод
– изучение наследования признаков с помощью составления родословных. Определяются
Слайд 10Близнецовый метод
Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми)
Слайд 11Биохимический метод –
изучение состава внутренних сред организма (группы крови, сывороточные
Ген
Фермент
Признак
Выявление изменения в обмене веществ, накопления продуктов метаболитов в моче или крови новорожденного, в околоплодных водах матери с помощью химических реакций или бактериальных маркеров.
Слайд 12В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели:
генофонд (совокупность генотипов
частоты генов,
частоты генотипов,
частоты фенотипов, система браков,
факторы, изменяющие частоты генов.
Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.
Популяционно-статистический
из поколения в поколение сохраняется строго определенное соотношение частот доминантных и рецессивных генов (1), а также соотношение частот генотипических классов особей (2).
p + q = 1, (1)
р2 + 2pq + q2 = 1, (2)
где p — частота встречаемости доминантного гена А; q — частота встречаемости рецессивного гена а; р2 — частота встречаемости гомозигот по доминанте АА; 2pq — частота встречаемости гетерозигот Аа; q2 — частота встречаемости гомозигот по рецессиву аа.
Слайд 13Мутации
Соматические
Генные
Доминантные
Рецессивные
Генеративные
Геномные
Хромосомные
Понижают жизнеспособность
Изменяют признак, но не влияют на жизнеспособность
Повышают жизнеспособность
Морфологические
Физиологические
Биохимические
Полезные
Вредные
Нейтральные
Летальные
Полулетальные
Причина наследственных заболеваний
Слайд 14Виды мутаций по изменению генотипа
Генные
Геномные
Хромосомные
Изменение одного гена
Изменение
Изменение структуры хромосомы
Замена, утрата или удвоение нуклеотида
Утрата части хромосомы, поворот или удвоение участка хромосомы
Кратное увеличение числа хромосом: увеличение или числа хромосом
Слайд 15Наследственные болезни
Аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
Сцепленные с полом
Полигенные
Хромосомные
Геномные
Моногенные
Хромосомные
Слайд 16Геном – совокупность всех генов в организме
С изменением числа геномов
С
ПОЛИПЛОДИЯ
Кратное гаплоидному увеличение числа хромосом
n – гаплоидное число
2n – диплоид (норма)
3n – триплоид
4n – тетраплоид
5n - пентаплоид
ГАПЛОДИЯ
Галоид — особь (клетка) с одинарным набором хромосом
(п — число хромосом)
мутация в виде уменьшения всего набора хромосом. Она найдена в основном у растений
АНЕУПЛОИДИЯ
2n +1 моносомии
2n – 1 трисомии
2n + 3 полисомии
По аутосомам
По половым хромосомам
Сбалансированная
2n + 2n
Не сбалансированная
2n + n
Геномные мутации
Слайд 18Геномные мутации – приводят добавлению или утрате одной, нескольких или полного
Повышенная урожайность у растений
Полезная мутация
Слайд 19Замена нуклеотидов
Сдвиг рамки считывания
могут возникать в результате спонтанных мутаций, происходящих
Транзиции
одно пуриновое основание замещается на другое
Трансверсии
пуриновое основание замещается на пиримидиновое
Инсерции
в молекулу ДНК встраивается один или несколько нуклеотидов.
Делеции
в молекуле ДНК выпадает один или несколько нуклеотидов
Генные мутации - точечные мутации
А
Т
Г
Ц
Г
Т
А
Ц
А
Ц
Т
Г
Т
Г
А
А
Т
Т
А
Ц
Т
А
А
Т
Исходная последовательность нуклеотидов ДНК
Слайд 20Ахондроплазия
развивается вследствие мутации гена рецептора фактора роста фибробластов.
низкорослость, короткорукость и
Слайд 21Ахондроплазия
системное поражение скелета — врождённая болезнь, проявляется карликовостью, короткими конечностями при
Слайд 23Хромосома разрывается в двух местах, получившийся фрагмент, повернувшись на 180 градусов
Возможен перенос участка одной хромосомы к другой, ей не гомологичной. Например, были гены АБВГД, стали АБВГД12345.
Разрушается средняя часть хромосомы
Удвоение участка хромосомы
Слайд 26Трисомия
2n-1
Моносомия
2n+1
Полисомия
2n+3
Синдром Дауна
Синдром Эдвардса
Синдром Патау
Аутосомные мутации
Слайд 28Болезнь Альцгеймера.
Эта редкая форма заболевания называется аутосомно-доминантной болезнью
Некоторые люди,
Слайд 29ХdУ — больной мужчина
ХDУ — здоровый мужчина
ХDХD — здоровая женщина
ХDХd — здоровая
ХdХd — больная женщина
Получившиеся генотипы и фенотипы:
ХDХD — здоровая женщина
ХDХd — здоровая женщина (носитель)
ХDУ — здоровый мужчина
ХdУ — больной мужчина
Наследование, сцепленное с полом — это наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах.
Слайд 31Нарушение развития соединительной ткани
Синдром Морфана
Пороки сердца
Пороки суставов
Порок хрусталика глаза
Пороки кровеносных
Слайд 34Альбинизм
врождённое отсутствие пигмента меланина, который придаёт окраску коже, волосам, радужной и пигментной оболочкам глаза
Слайд 35Дальтонизм – цветная слепота.
Наследственная природа дальтонизма обуславливается передачей X-хромосомы, с ним
Термин впервые появился в 1794 г. после выхода в свет труда англичанина Джона Дальтона, в котором ученый описывал особенности цветового восприятия, основываясь на своем личном опыте.
Слайд 36Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Они возникают
Если мутация, возникшая в гаметах, – это полная форма болезни, то на стадии дробления зиготы – мозаичная форма болезни.
Делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса.
Хромосомные болезни
Слайд 37Синдром Шерешевского-Тернера крыловидные складки на шее, маленький рост, недоразвитие половых органов,
Нарушение количества хромосом.
Кариотип ребенка состоит из 45 хромосом
(одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты).
Слайд 38При наследственности, связанной с Y-хромосомой, признак или болезнь проявляется исключительно у
Слайд 39Х-сцепленное рецессивное заболевание, болезнь Хантера наследуется следующим образом
Синдром Хантера – болеют
Слайд 40Моногенные болезни
Мутации без сдвига рамки считывания происходят в результате замены нуклеотидных
Мутации со сдвига рамки считывания происходят потеря пары нуклеотидов (или наоборот), то аминокислотный состав белков может восстановиться.
Серповидноклеточная анемия
Синдром
Мартина-Белл
Синдром ломкой Х хромосомы
Слайд 41Если ген, содержащий информацию о дефектном гемоглобине, наследуется от одного родителя,
Наследие
серповидноклеточной
анемии
Слайд 42Митохондриальные болезни человека передаются по женской линии
Синдром Лицо Поттера— двусторонняя
Слайд 43С-6 задачи по генетике. У человека ген, вызывающий дальтонизм, локализован в
Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которой обладал цветовой слепотой, выходит за муж за нормального мужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение можно ожидать у детей от этого брака?
Получившиеся генотипы и фенотипы:
ХDХD — здоровая женщина
ХDХd — здоровая женщина (носитель)
ХDУ — здоровый мужчина
ХdУ — больной мужчина
Слайд 45Выводы:
Мутации создают изменчивость
Отбор действует против вредных мутаций
При размножении происходят
Организмы с полезными мутациями имеют более высокие шансы выжить
и размножится
