Презентация, доклад на тему Методы исследования генетики человека

генетики человека: генеалогический, близнецовый, биохимический, цитогенетический
Хромосомные болезни
Генетика и медицина. Медико-генетическое консультирование
2. Закрепление полученных знаний.

генов и создании их банка;
ранняя диагностика наследственной патологии путем совершенствования методов пренатальной и экспресс - диагностики;
широкое внедрение медико-генетического консультирования;
разработка методов генной терапии наследственных заболеваний на основе генной инженерии;
выявление генетически опасных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

экспериментальное получение потомства
Поздно наступает половая зрелость и редкая смена поколений
Малое число потомков в каждой семье
Невозможность создания одинаковых условий жизни.

Francis Galton; 16 февраля 1822 — 17 января 1911) — английский исследователь, географ, антрополог и психолог; основатель дифференциальной психологии и психометрики. Родился в Англии.
Происхождение Фрэнсиса Гальтона
Гальтон был двоюродным братом Чарльза Дарвина по их деду — Эразмусу Дарвину. Семья Гальтон была известной и весьма успешной в сфере изготовления оружия и банкирском деле, в то время как Дарвины отличались в медицине и науке.

среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
Дизиготные близнецы развиваются из одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток. Поэтому они наследственно различны и могут быть как одного, так и или разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по многим признакам.

по ряду нейтральных признаков у близнецов

кариотип человека включает 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных. К их числу относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, трисомия Х, синдром Дауна и другие. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза

мутация
причину наследственной патологии

полов неизвестно
Клиническая характеристика: Типичное плоское лицо
Монголоидный разрез глаз
Открытый рот
Плоская переносица
Зубные аномалии

1:7000 соотношение полов М1:Ж1
Клиническая характеристика:
Масса при рождении ниже нормы (2500 г)
Суженные глазные щели
Расщелина верхней губы и неба
Деформация ушных раковин

полов М1:Ж3
Клиническая характеристика:
Масса при рождении ниже нормы (2177г)
Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие
Ушные раковины деформированы, расположены низко
Короткая шея
Задержка психомоторного развития

Химические (разнообразные вещества)
Биологические (вирусные инфекции)
Семейная предрасположенность
Возраст родителей (чаще матери)
Физическое здоровье родителей

генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

аминокислоты фенилаланин в тирозин и фенилаланин Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

недостаточности гормона поджелудочной железы инсулина. Он необходим, чтобы доносить до клеток организма глюкозу, которая поступает в кровь из пищи и обеспечивает ткани энергией.

прямые родственники - предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. Проводится анализ родословной с целью установления характера наследования изучаемого признака. С помощью этого метода были определены признаки, за развитие которых отвечают гены, находящиеся в аутосомах и половых хромосомах.

обозначающий потомков одних родителей. Родные братья и сёстры, но не близнецы.
пробанд — proband, Индивидуум, помещенный в основание выстраиваемого генеалогического древа. 

матери старше 35 лет, отца – 40
гетерозиготность матери по Х-сцепленному рецессивному заболеванию
беременность женщин с тяжелой предыдущей беременностью
структурные перестройки хромосом у одного из родителей
синдром ломкой Х- хромосомы
беременные в зоне неблагоприятных условий среды

консультация.
Суть консультирования заключается в следующем:
определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;
объяснение вероятности этого события консультирующимся;
помощь семье в принятии решения