Презентация, доклад на тему Медициналық генетика және тұқым қуалайтын аурулар

10 “А”

Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу

қиыншылықтар
Адам генетикасын зерттейтін әдістері

Кесте толтыр (зерттеу әдістеріне).

емдеу

аурулар
ә)гендік аурулар
3.Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу
4.Қан топтарының тұқым қуалауы
5.Туыстық некенің тиімсіздігі
6.Медициналық-генетикалық кеңес

емдеудің жолдарын зерттейді.
-адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай маңызды факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттейді

Рахит, Гемофилия, Альбинизм, т.б.

– ХО
- Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі ауырады.
- Белгісі: Ақыл-есі кем,ашуланшақ,жұмысқа қабілеттілігі төмен,жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяу,сондықтан бедеу болады.

Даун синдромы
- Кариотипі: 47, 21-хромосома мутацияға ұшыраған-3
- Еліміз бойынша 600 нәрестенің біреуі Даун синдромымен дүниеге келеді.
- Белгісі: ақыл-есі кем,бойы аласа,беті дөңгелек,көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді.

жыныс хромосомасы- ХХУ.
- Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі ауырады.
- Белгісі:жыныс бездері дұрыс жетілмейді,ақыл-есі кем,аяқ-қолы шамадан тыс ұзын,денесіне сәйкес келмейді.

мүшелерінде ақаулар бар

мүшелерінде ақаулар бар

Жас медикті анықтау

қаны І топ болса, баланың қан тобы қандай болуы мүмкін?Осы аталған қан топтарындағы аглютиноген мен аглютинин туралы не айтуға болады.
Есеп №2
Қой көзді оңқай әйел көк көзді оңқай жігітке тұрмысқа шыққан.Бұл некеден көк көзді солақай қыз туған.Осы отбасында дүниеге келетін екінші баланың солақай болып тууының мүмкіндігін анықта
Есеп №3
Адамда солақай белгі рецессивті генмен анықталады. Әкесі жағынан әжесі мен атасы (5,6), атасының шешесі (3) оңқай, атасының әкесі (4) солақай болған. Шешесі жағынан әжесі (11), әжесінің шешесі (13) солақай. Ал атасы (12), және әжесінің әкесі (14) оңқай.
Ал шешесі (10) мен ұлы (9) оңқай да, әкесі (7) мен қызы (8) солақай болған. Осы отбасының шежіресін құрастырып, отбасы мүшелерінің генотипін анықта.

Жас биологты анықтау

Д.47,ХХУ Е.47,ХУУ
2.Бүкіл жүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің қанша пайызы ауру болып туылады?
А.3-5 В.7-8 С.10-12 Д.23-25 Е.50-55
3.Қант диабеті ауруы қай гормон жетіспегенде пайда болады?
А.тироксин В.өсу С.инсулин Д.паратгормон Е.адреналин
4.Жыныстық жағынан кеш жетіледі,бедеу,ақыл-есі кем болады.Қай аурудың белгісі?
А.Фенилкетонурия В.Шерешевский-Тернер С.Даун
Д.Клайнфельтер Е.Эдвардс
5.Даун синдромында нешінші хромосома мутацияға ұшыраған?
А.9 В.13 С.21 Д.23 Е.Дұрысы жоқ
6.Нәтижесінде жұлын мен ми зақымдалатын ауру қалай аталады?
А.Қант диабеті В.Фенилкетонурия С.Брахидактилия
Д.Альбинизм Е.Гемофилия
7.Шерешевский-Тернер синдромының кариотипі
А.45,ХО В.47,ХХУ С.45,УО Д.47,ХУУ Е.Дұрысы жоқ
8.ІІ қан тобының формуласы қандай?
А. J оJо В. JаJо С. JаJв Д.Jв Jв Е.Jв J о
9.резус-факторды ашқан ғалым
А.Бэтсон В.Иогансен С.Ландштейнер Д.Мендель Е.Мечников
10.Адамда қанша жұр аутосома бар? А.21 В.22 С.23 Д.24 Е.25

тобына байланысты есеп шығару.

бағалау.