Презентация, доклад на тему Конспект и презентация к уроку Генетика человека. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический метод

В. Фенотипическая изменчивость Г. Генотипическая изменчивость
2.Изменение структуры гена лежит в основе… А. Комбинативной изменчивости Б. Модификационной изменчивости Е. Мутационной изменчивости Г. Полиплоидии
3.Радиация – это…мутагенный фактор А. Химический Н. Физический В. Биологический Г. Верного ответа нет 4.Мутации, которые затрагивают лишь часть тела называют… Е. Соматическими Б. Генные В. Генеративные Г. Хромосомные

Транслокация
6.Постоянным источником наследственной изменчивости являются… А. Модификации Б. Морфозы В. Фенокопии И. Мутации
7.Изменение числа хромосом лежит в основе… Д. Комбинативной изменчивости Б. Генной мутации В. Хромосомной мутации К. Геномной мутации 8.Поворот участка хромосомы на 1800 называется… А. Инверсия Б. Дупликация В. Делеция Г. Транслокация
 

Полисомия В. Делеция Г. Трисомия 10.Алкоголь – это … мутагенный фактор Е. Химический Б. Биологический В. Физический Г. Верного ответа нет 11.Колхицин – это … мутагенный фактор А. Физический Д. Биологический Л. Химический Г. Верного ответа нет 12.Кроссинговер – это механизм… О. Комбинативной изменчивости Б. Мутационной изменчивости В. Фенотипической изменчивости К. Модификационной изменчивости

В. Генеративными К. Полезными Г. Генными
14.Перенос целой хромосомы на другую хромосому называется … А. Делеция Б. Дупликация В. Инверсия Е. Транслокация 15.Мутации, связанные с изменением структуры хромосом, называются… К. Хромосомные Б. Генные В. Геномные Д. Верного ответа нет
16.Явление потери одной хромосомы получило название…(2n-1) А. Анеуплоидия
Б. Трисомии В. Полисомии Г. Полиплоидии

человека.
Научиться пользоваться генеалогической символикой при составлении родословной своей семьи.
Использование родословных при решении задач по генетике

Генетика

сложнейшая загадка для науки и самого себя, понимание его природы было и остается предметом многочисленных исследований, в том числе и генетических.

и сложная структура гена.

Ф. Гальтоном.
Доказано наследование диабета, глухоты, шизофрении, слепоты и других признаков.

Ф. Гальтон

методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях.
Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи и, в частности, определить следующее:
Имеет ли изучаемый признак или болезнь наследственный характер
Тип наследования
Интенсивность мутационного процесса
Группы сцепления генов
Принадлежность гена определенной хромосоме
Наличие взаимодействия генов
Генотип пробанда
Вероятность рождения у пробанда ребенка с изучаемым или альтернативным ему признаком

и составление родословной
Анализ родословной
Сбор сведений начинается с пробанда.

Пробанд – это лицо, родословную которого необходимо составить. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословной сначала делают краткую запись о каждом члене родословной с точным указанием его родства по отношению к пробанду. Затем для наглядности готовят графическое изображение родословной. При этом пользуются стандартными символами. Все индивидуумы в родословной располагаются по поколениям, причем каждое поколение занимает в родословной отдельную строку. Поколения обозначаются римскими цифрами, которые ставятся сверху вниз слева от родословной. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. В пределах одного поколения члены родословной обозначаются арабскими цифрами.

мужского пола, не имеющее изучаемого признака(заболевания)
лицо женского пола, не имеющее изучаемого признака (заболевания)
брак
родственный брак
сибсы (родные братья и сестры)


или пробанд мужского пола

или пробанд женского пола

Каждое поколение располагается на своей горизонтали , обширные родословные по кругу
Сибсы (потомки) располагаются слева направо
Если в семье несколько наследственных заболеваний, то в данной родословной нужно остановить внимание на одном примере.

семье или имеется несколько случаев (семейный характер). Если признак встречается несколько раз в разных поколениях, то можно предположить, что он имеет наследственную природу .
2.Определение типа наследования признака.
Для этого анализируют родословную, учитывая следующие моменты:
Встречается ли изучаемый признак во всех поколениях
Многие ли члены родословной обладают этим признаком.
Одинакова ли частота признака у обоих полов.
У лиц какого пола он встречается чаще.
Лицам какого пола передается признак от больного отца и больной матери.
Есть ли в родословной семьи, в которых у обоих здоровых родителей рождались больные дети или у обоих больных родителей рождались здоровые дети.
Какая часть потомства имеет наследуемый признак в семьях, где болен один из родителей.

с Х-хромосомой
Сцепленное с Y-хромосомой (голандрическое)

часто и во всех поколениях
У больных родителей рождаются преимущественно больные дети
Больной ребенок появляется в семье, где хотя бы один из родителей болен
Заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин

короткопалость), арахнодактилия (синдром Морфана).

редко, не во всех поколениях
У больных родителей всегда рождаются только больные дети
Больные дети встречаются и в тех семьях, где оба родителя здоровы
Заболевание встречается с одинаковой частотой и среди мужчин, и среди женщин

с Х-хромосомой
наследования характерно следующее:
Заболевание встречается часто и во всех поколениях
Признак встречается у детей, у которых хотя бы один из родителей имеет изучаемый признак
Женщины наследуют признак чаще, чем мужчины
В семье, где мужчина болен, а женщина здорова, болеют только дочери, а все сыновья
и их дети здоровы

сцепленного с Х-хромосомой
наследования характерно следующее:
Заболевание встречается редко, не во всех поколениях
Заболевание встречается преимущественно у мужчин, причем их отцы обычно здоровы, а деды по материнской линии больны
Женщины болеют редко и только тогда, когда их отец болен

Y-хромосомой наследования характерно следующее:
Заболевание встречается часто и во всех поколениях
Оно встречается только у мужчин, которые передают признак
только своим сыновьям

в аутосоме или в половой хромосоме находится ген, обусловливающий формирование изучаемого признака.
Определить, доминантным или рецессивным является изучаемый признак.
Проведя более тщательный анализ, определить тип наследования признака, учитывая наличие наиболее характерных для него особенностей родословных

признака в следующей родословной:

с равной частотой и среди мужчин, и среди женщин. Поэтому можно сделать следующий предварительный вывод: ген, отвечающий за изучаемый признак, находится в аутосоме. Заболевание встречается часто, в каждом поколении, больной ребенок рождается в семье, где обязательно хотя бы один из родителей болен. Поэтому можно сделать еще один предварительный вывод: изучаемый признак является доминантным. Таким образом, по основным особенностям наследования патологического признака в этой родословной можно отнести к аутосомно-доминантному типу. Кроме того, эта родословная не обладает особенностями, характерными для других типов наследования. Однако окончательный вывод можно сделать, только определив генотипы всех членов родословной и убедившись в том, что только при аутосомно-доминантном типе наследования возможны такая передача патологического гена членам родословной и такая закономерность формирования у них патологического признака, который отражаются в анализируемой родословной.

При определении генотипа пробанда необходимо знать основные закономерности наследования генов и хромосом и помнить, что ребенок может иметь в своем генотипе только те гены, которые были у его родителей и которые он в ходе оплодотворения получил от них в составе гамет.

В качестве примера рассмотрим последовательность рассуждений при определении генотипов членов родословной с рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой типом наследования, небольшой участок которой имеет следующий вид:

алфавита: например, букву «А». Поскольку признак сцеплен с Х-хромосомой, то напишем генотипы всех членов родословной с учетом имеющихся у них половых Х- и Y-хромосом, обозначив точкой (.) расположенный в Х-хромосоме неизвестный пока аллель гена «А» (А или а). После этого участок родословной приобретает следующий вид:

больной сын имеет в своем генотипе только рецессивный аллель а, и его генотип - Ха Y. Поставим в генотипе больного сына на месте точки букву а. Отсутствие болезни – это доминантный признак, поэтому все здоровые женщины и здоровые мужчины имеют в своем генотипе хотя бы один доминантный аллель А. Таким образом, здоровые отец и сын имеют генотип ХА Y. Поставим в генотипах здоровых мужчин и женщин вместо одной из точек букву А. Здоровая мать имеет в своем генотипе рецессивный аллель а, так как только она могла передать вместе с Х-хромосомой этот аллель своему больному сыну, имеющему генотип Ха Y. Поэтому генотип матери – ХА Ха. Поставим в генотипе здоровой матери вместо второй точки букву а. Здоровые дочери могут иметь генотип или ХА ХА , или ХА Ха , так как от гетерозиготной здоровой матери каждая из них может получить или аллель А, или аллель а. Запишем рядом с родословной эти возможные генотипы здоровых дочерей. В результате нашего анализа родословная приобретает следующий вид:

цветом, генотипы детей в первом и втором поколениях.

поколении: аа – сын, дочь и другой сын – Аа.

цветом. Определите генотип родителей и детей в первом поколении.

Аа;
Генотипы детей: сын и дочь гетерозиготны – Аа.

Изучением наследственных болезней занимается такая наука как медицинская генетика.
У человека более 2000 наследственных болезней.
Проблема здоровья людей и генетика тесно взаимосвязаны. Ежегодно в нашей стране рождается около 200 тысяч детей с наследственными заболеваниями.

и наркотических веществ.
Борьба за чистоту окружающей среды
Медико-генетическое консультирование

1) близкородственные браки;
2) работа супругов на вредном предприятии;
3) наличие родственников с наследственными заболеваниями.
Основной метод: составление родословной по наследственному заболеванию.
В результате мы определяем : 1) тип наследования заболевания
2) вероятность рождения больного ребенка

с врожденными пороками;
Женщинам, имевшим выкидыши, особенно на ранних сроках (до 12 нед);
Семьям, живущим в экологически неблагоприятных районах
Супругам, работающим на вредном производстве( имеющим контакт с химическими и радиационными мутагенами);
В случаях близкордственных браков;
Беременным с выявленными в ходе ультразвукового и биохимического обследования отклонениями;
При несовместимости супругов по резус-фактору крови.

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ РЕКОМЕНДОВАНО

браков нежелательно, так как:
А.  может произойти смешение групп крови;
Б.  увеличивается вероятность перехода рецессивных  «больных» генов в гетерозиготное состояние;
В.  увеличивается вероятность перехода рецессивных   «больных» генов в гомозиготное состояние;
Г.  это нехорошо по этическим соображениям.
 
 

рецессивный, сцеплен или не сцеплен с полом), выделенного чёрным цветом, генотипы родителей и детей в первом поколении. Укажите, кто из них является носителем гена, признак которого выделен чёрным цветом.

Х-хромосомой: Ха,
т. к. наблюдается «проскок» через поколение. Родители без признака, у них рождается две дочери (2 и 3) без признака, а сын (4) с признаком. У женщин 2 и 6 рождаются сыновья с признаком.
2) Генотипы родителей: ♀ХАХа ♂ХАY, носитель признака — женщина
3) Генотипы детей в первом поколении:
2 — ♀ХАХа — женщина — носитель, т. к. у нее рождается сын (8) с признаком ♂ХаY и сын без признака (7) ♂ХАY
3 — ♀ХАХа или ♀ХАХА
4 — ♂ХаY

здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровых сестру и родителей. Дедушка по линии отца болен , а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине и имеет три здоровых сына. Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте мужчину?