Слайд 1
Геномның эволюциясы
Жаңа гендердің қалыптасуы
Слайд 2Эволюция ілімі
Эволюциялық ілім – тірі организмдердің эволюциялық дамуының себептері мен қозғаушы күштері, олардың механизмдері
және жалпы заңдылықтары туралы ілім. Эволюциялық ілім биология ғылымының барлық салаларының жетістіктерін қорытындылай отырып, оның теориясы негізі болып саналады.
Биология саласында XVII ғасырдың соңы мен XIX алғашқы жартысындағы аралықта қалыптасқан эволициялық көзқарастар. Эволюциялық ілімнің пайда болуына үлкен әсер еткен К.Линнейдің тірі организмдерді жеке жүйелік топтарға жіктеуі болды (қ. Бинарлық номенклатура ).
Слайд 3Геном эволюциясы
Геномдық эволюциясының міндеті прокариоттық және эукариоттық, секвенирленген геномдарының тұрақты өсуде
санына үнемі өзгеріп және дамып келе жатқанын зерттеу болып табылады
Геном эволюциясы- геномының құрылымында ( ретпен ) немесе өлшемі бойынша уақыт ішіндегіі өзгерістері болып табылады.
Геномдық эволюция -геномды құрылымдық талдау, паразиттердің геномдық генінің және көне геномының қосарлануға , Полиплоидияны зерттеу.
Circular representation of the Mycobacterium leprae genome created using JCVI online genome tools.
Слайд 4 Геномика - гендер және барлық белгілерін анықтайтын генетикалық элементтер жиынтығын, геномының
құрылымдық және функционалдық ұйымдасуын зерттейтін ғылым болып табылады. Геномика 1987 жылы пайда болды, ғалымдар түрлі геномдарының арасындағы айырмашылықтары мен ұқсастықтарын оқуға салыстырмалы Геномика пайдаланып келеді.
Соңғы 14 жыл ішінде, нуклеотидті анықтау дәйектілігі прокариот және эукариот геномдарының және Молекулалық негізінде рибосомалық РНҚ жеке гендер гомологиялық талдау, организмдердің генетикалық материалдың дәрежесін айтуға мүмкіндік береді.
Слайд 5Геном эволюциясы
- гендік, хромосомды және геномдық мутация негізінде
Жаңа гендер ескі геннің
мутациясы нәтижесінде пайда болады
Слайд 6Б. Жаңа гендердің экзонодардың перетасовкасы жолымен түзілуі
А. Жаңа гендердің бастапқы геннің
дупликациясы және келесі нүктелік мутация жолымен пайда болуы
Ата-тектік ген
Ген с новыми функциями
Часть гена 1
Часть гена 2
Часть гена 3
Ген с новыми функциями
дупликация
Ген А1 біртекті функциясымен
Істемейтін псевдоген
Ген А2 басқа, бірақ ұқсас функциясымен
Слайд 7Глобиндік гендердің эволюциясы дупликация, транслокация и нүктелік мутация жолымен өтті
Хромосома 22
Хромосома
11 Хромосома 16
Слайд 8Хромосома 16
Хромосома 11
Миоглобин хромосома 22
Нәтижесінде әртүрлі хромасомаларда гендік семейства (кластерлер) пайда
болды
Слайд 9
Көру пигментіне жауапты гендердің эволюциясы дупликация және точкілік мутация жолымен өтті,
белок-ферменттерде аминқышқылын ауысуына әкелді.
Слайд 10Көру пигментін синтездезіне жауапты гендердің эволюциясы
Қарамен аминқышқыл айырмашылығы көрсетілген
Слайд 11
Алдынғы слайдта қызыл және жасыл ген жақын арада туындағаны көрінеді, сондықтан
да қызыл-жасылды соқырлық жиі кездеседі
Х хромосомадағы гендер санының
Нормальді варианты
теңемес кроссинговер ішкі және гендер аралық
Дальтонизмнің әртүрлі формалары
Слайд 12Приматтар хромосомасының эволюциясы – Хромосомалар арасындағы өзара ауыстырурлар және инверсия
Слайд 13Про- және эукариот ортақ ата-тегінің болжамды геномы
Про- және эукариот геномының ұйымдасуында, гендік экспрессиясы және механизмдеріндегі айырмашылықтар аталған клетка типтерінің ортақ тектен дивергенциясынан кейінгі эволюциясын көрсетеді.
Болжамдар бойынша тіршілік пайда болғанда бірінші өзін-өзін синтездейтін молекулалар нуклейн қышқылдары болды. Бірақ аминқышқылын белокка кодтамайтын болды,
Кейіннен ДНК кейбір бөліктері кодтау функциясын иемденді, яғни құрылымдық генге айналды. Эволюцияның нәтижесінде бастапқы генотип болды.
.
Слайд 14Прокариот геномының эволюциясы
Прокариотты клеткалардың сырты мембранамен қапталған, клеткаларында ядро болмайды. Барлық
клеткалар секілді прокариоттарда рибосомалары болады.
Прокариоттарды сондай-ақ бактериялар деп те атайды.
Слайд 15Прокариот геномының эволюциясы
Организімдердің тіршілігін сақтау мүмкіндігі жоғары болу үшін, геномның мөлшері
қысқа болғаны жақсы. Бүл кодталмайтын бөліктің жойылуынан мүмкін болды.
Дәл осынын нәтижесінде қазіргі прокариот геномы қалыптасты.
Интенсивті көбею және тез ұрпақ алмастыру мүмкіндігі (кишечная палочка делится каждые 20 мин).
Слайд 16 Прокариоттық геномының эволюциясының екі механизмдері бар.
Біріншісі- прокариоттық геномдарының көпшілігі бір
дөңгелек хромосомалары бар.
Ал екіншісі- екі шеңбер хромосома құрамында болады
Слайд 17 Прокариоттар екі плазмиды және бүкіл хромосомалар плазмида арасында өткен болатын бактериялық
конъюгация процесінде генетикалық материал жасушадан тыс және айналмалы ДНК болып табылады.
Бұл процестің жиі келтірілген мысал ДНҚ плазмида пайдалану антибиотикке төзімділік беру болып табылады.
Бактериофагалар бактериялық геномының жаңа ДНК енгізу , соған сәйкес геномының эволюциясы тағы бір тетігі трансдукция арқылы қамтамасыз етіледі.
Слайд 18 Эукариоттық геномының прокариот қарағанда , әдетте, үлкен болып табылады. E.coli геномын
салыстырғанда Адам геномын шамамен 3.2Gb өлшемі бар, E.coli геномын ұзындығы шамамен 4.6Mb жазғанда.
Эукариоттық геномын сызықтық болып табылады және буып, жасушаның ядросы бірнеше хромосомадан тұратын болады.
ДНҚ мөлшерінің көбеюіне байланысты қалыптасты. Эукариоттардың диплойдтылығы, генерация уақытының ұзақтығы құрылымдық өзгергіштігімен қатар бейімделгіштік және прогрессивті эволюцияға акеледі.
Эукариот геномының эволюциясы
Слайд 20
Қазiргi кезде көптеген “геномды проектiлер” жасалынуда. Олардың
мақсаты белгiлi түрдiң организмдерiндегi ДНК молекуласының бiр жиынтығындағы негiздер тiзбегiн анықтауға бағытталған. Бұл “Адам геномы”, “Дрозофила геномы”, “Ашытқы геномы” бағдарламалары.
Геномды проектiлерде жұмыс жасау үшiн гендiк инженерияның алдыңғы қатарлы әдiстерiн, мәлiметтердi реттеудiң компьютерлiк технологияларын пайдаланады.
Алғашқы сәттi геномды проектiлер iшiнде 1995 жылы жасалған Hemophilus influensae бактериясының геномын секвендеу (нуклеотидтер тiзбегiн анықтау) болды.
1996 жылы шамамен 6 мың геннен, яғни 125 Мб, тұратын ашытқы геномы анықталды. Мегабаза (Мб) – ағылшынша base – негiз деген сөздi бiлдiредi.
1998 жылы 19 мың геннен тұратын, яғни 97 Мб, нематодтар геномы оқылды.
Слайд 21
Қазіргі биология саласы соңғы жетістіктерге ие болып отыр. Нақтырақ айтқанда, «Адам
геномы» бағдарламасы пісіп-жетілді. Соның нәтижесінде тұқым қуалаудың сәйкес коды шешуін тапты. Ағзаның тұқым қуалайтын белгілерінің толық жиынтығын геном деп атайды, Адам геномының құрамы 3 миллиард нуклеотид жұптарынан тұрады. Ал нуклеотидтер ақуыздардағы амин қышқылдарының орналасу ретін анықтайтын ДНКны құрайды. Адамның геномының жинақталған ДНКның текстік молекуласының мөлшері дәл осындай. Кейбіреулер оны «Өмір кітабы» немесе «Адам энциклопедиясы» деп атайды.
Слайд 22Адам геномы жобасы 1990 жылы басталды
Фрэнсис Коллинз, HGP және Ұлттық Адам
геномының ғылыми-зерттеу институтының ( NHGRI ) директоры
“АГЖ түсіну диагностикада, ауруды емдеуде және емдеу шараларын жүзеге асыруға мүмкіндік береді.”
Адам геномы” проектiнде зерттеушiлер келесi мақсатқа жетуге ұмтылды:
1) Арасында орташа шамамен 2 млн. негiздер орналасқан бiр-бiрiнен алшақ жатқан гендердi белгiлей отырып, генетикалық карта жасау.
2) Әр хромосома ДНҚ-сының физикалық картасын жасау.
3) Нуклеотидтер тiзбегi картасына адамның барлық гендерiн белгiлеу.
Слайд 23Геном біздің генетикалық жобамыз
Әрбір адам жасушасы 23 жұп хромосомадан тұрады
1
- 22 және XY немесе XX
XY = Ер
XX = Әйел
Геном ~3.2 млрд жұп негізді (шамамен 2 метр диплоид)құрайды.
Слайд 24Геном адамның ішкі күйін сипаттайды
Хромосома ДНК-молекуласынан тұрады
A, C, G,
& T молекулалық тізбегінен тұрады
Жұп негіздер, A-T, C-G
Гендер
Протеинді коделейтін ДНК тізбегінің қатары
Адам геномы 3% құрайды
Information coded in DNA
Слайд 25Жобаның басталуы
Жоба басындағы 10 жыл ДНК-молекуласын талдау мен секвенирлеу технологиясын жетілдірілді.
Бүкіл
әлемдік ғалымдар адам хромосомасының картасын жасап, модельдің организмдердің, құрт, дрозофила шыбыны және тышқандардың нуклеотидтік қатарын анықтады.
2004 жылы адам ДНК-сы толық зерттелдi. Қазiргi уақытқа дейiн микрорганизмдердiң 1- ден 20 Мб геном мөлшерi бар 18 түрiнiң геномдары картасы жасалынды (архебактериялар, спирохеталар, хламидобактериялар, iшек таяқшасы, пневмания, сифилис, гемофилия қоздырғыштары, метантүзушi бактериялар, микоплазмалар, риккетсиялар, цианобактериялар).
Слайд 26Жобадағы ғалымдар- Santa Cruz
Биоинформатика — биологиялық мәселелерді шешуге компьютерді қолданатын
ғылым саласы
Проф. David Haussler-дің жұмысы тікелей биоинформатикамен байланысты болғандықтан АГЖ UC Santa Cruz 1999 жылы жобаға шақырылды.
Слайд 27АГЖ- мәселелер
Ең алғаш рет ДНК жинағы анықалды. ДНК-реттілігі өте ұзын болғандықтан
оны бір мезгілде оқитын технологиялар мүмкіндігі шектеулі болды. Сондықтан, оларды бөлшектеп оқу қажет болды.
Миллиондаған клондар болды (кіші фрагменттер қатары).
Слайд 28
Assembly generated by
UCSC
Freeze of sequence data
generated by NCBI
Clone layouts
generated
By Washington University
ACCTTGG
CCTGAAT
CTAGGCT
TTGCATC
CCTAGTC
CTGATCG
секвенс
Клон
карталары
Working draft assembly
Адам геномының “Жұмыс жобасы”
National Center for Biotechnology Informatio
Слайд 29Сонымен гендер не істейді?
Бізде шамамен ~27,000 гендер бар, демек әрбір
геннің қызметі өте зор.
Гендер белоктарды синтездейді (бұлшық ет, шаш көз).
Біздің ағзамыздағы барлық үрдістер белокар жұмысының нәтижесі (жүру, ас қорыту, аурумен күрес).
Көз және шаш түсін гендер анықтайды
Немесе
Немесе
Слайд 30Гендер маңызды
Геннің әртүрлі бөліктерін таңдай отырып, біздің ағзамыз әртүрлі белоктар синтездейді.
(Бұл процесс альтернативті сплайсинг деп аталады)
Егер ген экспрессияланса, онда ген іске қосылып, белок синтезделеді.
Слайд 31Біз геномдарымыздан не үйренеміз…
Бізге белгілісі шамамен 85пайыз ген секвенирленді
Ал қалған 15
пайыз қандай қызмет атқаратындығы әлі белгісіз (олар эмбрионды даму кезінде экспрессиялануы мүмкін).
Қазіргі кезде тек 20 пайыз геніміздің қызметін білеміз. Демек гендердің геномдарда орналасуын түсіндіру оңай болғанымен, олардың қызметін анықтау айтарлықтай күрделі.
Слайд 32Ғалымдар гендерді қалай анықтады?
Геномның үлкендігі соншалық қажетті ақпараттарды табу өте
қиын.
UCSC ғалымдары компьютерлік микроскоп арқылы геномды зерттеуге көмектесті .
Explore it at http://genome.ucsc.edu
Слайд 33Адам геномын 2000 жылдың 7 шідлесінде UCSC браузерімен зерттеді
UCSC адам геномын
2000 жыл, октябрьде адам геномы секвуенсі әртүрлі мәліметтерді CD дискісіне көшірді
University of California, Santa Cruz (also known as UC Santa Cruz or UCSC),
Слайд 34Адам геномы секвенсінің аяқталуы
2000 жылдың маусымында Ақ үйде адам геномының 80%
реттілігі анықталды.
Жұмыс жобасы 2000 жылдың шілдесінде вебсайтта genome.ucsc.edu. жарияланды
ДНК-реттілігінің 90 пайызы 2001 жылдың ақпанында Nature журналында жарияланды.
99.99% геномның жинағы 2003 жылдың шілдесінде толығымен аяқталды.