Презентация, доклад на тему Генетика пола и сцепленных с полом признаков

на факт удивительного сходства в поведении менделеевских наследственных факторов с закономерностями распределения хромосом в процессе деления клетки. Уже в 1902 году Уильям Сеттон и Теодор Бовери, опираясь на этот факт, обосновали хромосомную гипотезу наследственности

были получены в исследованиях Т.Г. Моргана и его учеников, выполненных на плодовой мушке дрозофиле. Таким образом хромосомная гипотеза была трансформирована в хромосомную теорию наследственности.
Т.Морган смог впервые объяснить результаты некоторых несоответствий в расщеплении признаков в отдельных вариантах скрещиваний дрозофил. Эти несоответствия стандартному менделеевскому расщеплению оказались характерны для т.н. признаков сцепленных с полом, т.е. для признаков, определяемых генами, локализованными в половых хромосомах.

функцию воспроизводства потомства и передачу наследственной информации за счет образования гамет

определение пола; б) после оплодотворения (эпигамное) определение пола; в) в момент оплодотворения (сингамное) определение пола.

на быстро и медленно растущие. Первые (более крупные) после слияния с мужской гаметой дают самок, а вторые (мелкие) — самцов. У коловраток, способных размножаться помимо обычного полового размножения с оплодотворением, партеногенетически, часть партеногенетических яйцеклеток во время развития лишается половины хромосом. Из таких яиц развиваются самцы, а остальная часть дает начало самкам.
  

если личинка садится на дно, из нее развивается самка, а если прикрепляется к хоботку взрослой самки, то самец.

двух гаплоидных гамет в процессе оплодотворения. Гаплоидные наборы хромосом гамет оказываются настолько соответствующими друг другу, что каждая из хромосом зиготы оказывается в составе пары (гомологичные хромосомы).

который не соблюдается лишь для некоторых генов, локализованных в половых хромосомах при наличии т.н. гетерогаметного пола.

Х хромосомы у мужчин (где Х-хромосома одна) и у женщин (где Х-хромосомы две) природа предусмотрела инактивацию одной из Х-хромосом в каждой клетке женского организма. У женщин одна Х-хромосома инактивирована, то есть гены в ней не работают, а работают только в другой хромосоме – не инактивированной. Инактивиация вызвана компактизацией хромосомы даже в интерфазе. Поэтому компактизированная хромосома видна при окрашивании – в виде так называемого тельца Барра

т.н. гапло-диплоидный  тип определения пола, при котором половые хромосомы отсутствуют вообще. У этих видов при сперматогенезе число хромосом не редуцируется, т.о. самки оказываются диплоидны, а самцы – гаплоидны.

Матка, рабочая пчела и трутень

хромосомы выполняют и другие функции. Природа экономна: кроме генов влияющих на пол, в них расположены и обычные гены. Признаки, развитие которых определяют эти гены называются сцепленными с полом.

экспериментальным доказательством хромосомной теории наследственности

Х-хромосоме этого вида известно более 500 структурных генов. Для самцов дрозофилы, имеющих в норме половые хромосомы Х и У, состояние большинства генов, локализованных в Х-хромосоме нельзя отнести ни к гомозиготному, ни к гетерозиготному. Такое состояние гена в Х-хромосоме у организма с гетерогаметным полом, при котором гены не имеют аллельных гомологов, называется гемизиготным. Наследование гемизиготных генов происходит своеобразно, в чем и убедился в свое время Т.Морган (1909г.)

от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз (доминантный ген w+) доминирует над белой (рецессивный ген w). При скрещивании белоглазых мух с мухами, имеющими дикий тип по окраске глаз, были получены различия в результатах реципрокных по полу скрещиваний.
(Два скрещивания, различающиеся по тому, кто из родителей вносит в зиготу доминантную или рецессивную аллель, называются реципрокными).

мушки дрозофилы 1 - дикий тип тускло красные глаза (w+); мутантные формы: 2 - розовые глаза; 3 - белые глаза (w);4 - уменьшенные «плосковидные» (Вar).

получены в равном числе красноглазые самцы и самки. Во втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу 3/1 (3 части красноглазых особей и 1 часть – белоглазых).

Р Хw+ Хw+ x Хw У
гаметы P Хw+ Хw, У
F1 Хw+ Хw х Хw+У
гаметы F1 Хw+, Хw Хw+, У
F2 Хw+ Хw+, Хw+Хw, Хw+ У, Хw У
красноглазая красноглазая красноглазый белоглазый
самка самка самец самец

расщепление 1:1, причем белыми глазами обладали только самцы, а красными – лишь самки. Т.о., в этом случае имело место т.н. крисс-кросс (или крест-накрест) наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца.

Р Хw Хw x Хw+ У
гаметы P Хw Хw+, У
F1 Хw+Хw х ХwУ
гаметы F1 Хw+, Хw Хw, У
F2 Хw+ Хw, ХwХw, Хw+ У, Хw У
красноглазая белоглазая красноглазый белоглазый
самка самка самец самец
1 1 1 1
При дальнейшем скрещивании мух F1, между собой было получено поколение
F2, в котором с равной вероятностью встречались красноглазые и белоглазые
самцы и самки.

предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х-хромосоме, а Y-хромосома таких генов не содержит.

скрещиванию дрозофил, аспирант Т.Моргана Кальвин Бриджес в 1913г. обнаружил явление, которое нарушало схему наследования «крест-накрест». С частотой 0,001-0,1% в потомстве появлялись т.н. «исключительные» мухи – красноглазые самцы и белоглазые самки. Бриджес предположил, что во время мейоза в направительное тело могут отходить две Х-хромосомы, а в яйцеклетку – ни одной. Второй возможный вариант возникает когда в направительное тело Х-хромосомы не отходят, а обе поступают в яйцеклетку. Это явление получило название первичное нерасхождение хромосом

Р Хw Хw x Хw+ У

несколько фертильных самок, имевших триплоидный набор хромосом (3X + 3A). В результате скрещивания этих самок с нормальными самцами (2A + XY) в потомстве среди нормальных самок и самцов были обнаружены особи с промежуточным или необычным проявлением половых признаков. Все потомство распалось на восемь классов в зависимости от соотношения половых хромосом и аутосом.

Р 3X + 3A х ХУ + 2А

хромосом и набором аутосом, а Y-хромосома у дрозофилы вообще не играет роли в определении пола.

Y-хромосома играет другую роль. Известно, что XX и XY – соотношения половых хромосом у человека приводят к образованию нормальных женской и мужской особей соответственно. Однако при отсутствии Y-хромосомы формируется особь женского пола при любом числе X-хромосом.

но имеет отличия от нормы, известные под названием "синдром Тернера« (45,Х0). Такие особи (девочки) возникают с частотой примерно 1/5000 новорожденных

мальчиков и проявляется в недоразвитии первичных и вторичных половых признаков, искажении пропорций тела. Клинические проявления значительно варьируют: большинство мужчин 47ХХУ внешне нормальны, обладают нормальным интеллектом, но стерильны.

на мухах дрозофилах, называемых латеральными (боковыми, «сторонними») гинандроморфами. У таких мух после первого деления яйцеклетки в одной из клеток была утрачена Х-хромосома. Эта клетка при последующих делениях дала клетки с генотипом Х0, поэтому половина тела таких мух сформирована как у самца и во ее всех клетках цитологически наблюдается утрата одной из Х-хромосом. Левая половина тела, происходящая из клеток с нормальным генотипом ХХ, формируется как самка.

гену окраски глаз и по гену, влияющему на форму крыла. Эти гены расположены в Х-хромосоме. Поэтому левый глаз мухи неокрашен: проявилась рецессивная мутация white, присутствующая в одной из Х-хромосом. Крыло изменено по форме. Правый глаз окрашен и крыло нормальной формы, поскольку в нем остались обе Х-хромосомы, в одной из которых присутствует рецессивный ген white, а в другой – доминантный ген w+.

человека идентифицировано немногим более 1000 структурных генов, большинство из которых детерминирует формирование нормальных и патологических признаков. Генетический состав У-хромосомы значительно меньше - 78 генов, причем 54 из них имеют гомологию с генами Х-хромосомы. Признаки, определяемые генами, находящимися в Х и У- хромосомах сцеплены с полом и наследуются отлично от аутосомных признаков.

его локализации можно выделить 3 основных типа наследования признаков сцепленных с полом у человека:
Х-сцепленный рецессивный тип наследования;
Х-сцепленный доминантный тип наследования;
Голандрический (У-сцепленный) тип наследования

больные появляются не в каждом поколении; 2) больной ребенок рождается у здоровых родителей; 3) болеют преимущественно мужчины; 4) проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно по горизонтали; 5) вероятность наследования — у 25 % всех детей, в том числе у 50 % мальчиков; 6) здоровые мужчины не передают болезни. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой (с Мартина-Белл), мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Леша-Найхана и др.

зрения. Д. впервые описан в 1794 Дж. Дальтоном, который сам страдал этим недостатком. Д. встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин. Предполагается, что в сетчатой оболочке глаза существуют три элемента, каждый из которых воспринимает только один из трёх основных цветов (красный, зелёный, фиолетовый), смешением которых получаются все воспринимаемые нормальным глазом оттенки. Это - нормальное, т. н. трихроматическое цветоощущение. При выпадении одного из этих элементов наступает частичная цветовая слепота — дихромазия.

фактора VIII свертывания крови. Встречается с частотой 1:2500 новорожденных мальчиков. Ген расположен в длинном плече Х-хромосомы (Xq28), структура его установлена. Заболевание распознается обычно на 2-3-м году жизни. Для него характерны множественные гематомы. Преобладают кровоизлияния в крупные суставы конечностей, подкожные, внутри- и межмышечные гематомы, кровотечения при травмах и хирургических вмешательствах, наличие крови в моче. Кровоизлияния в полость суставов приводят к развитию стойкой их тугоподвижности из-за остеоартрозов (развитие соединительной ткани в суставах).

с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья получают от отца Y-хромосому). Примером такого заболевания является, устойчивая к лечению витамином D особая форма рахита.

признаками:
1) больные во всех поколениях; 2) болеют только мужчины; 3) у больного отца больны все его сыновья; 4) вероятность наследования у мальчиков 100 %. Так наследуются у человека некоторые формы ихтиоза, гипертрихоз наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев, некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.