Презентация, доклад на тему Дамоклов меч моногенных заболеваний к работе на научно-практическую конференцию

ученица 9 Б класса

Руководитель:
Пивнева Любовь Васильевна,
учитель биологии

МОЗГА»

Моногенные заболевания обусловлены мутациями или отсутствием генов

Заболевания, связанные с изменением генетического материала

Существует 4500 – 5000 моногенных заболеваний

диагностика, прямая ДНК – диагностика, проблемы генотерапии и мн. др.

Полосатое тело –
самое физиологически неоднозначная стуктура мозга, играющая ключевую роль в двигательном поведении человека. Слом системы нейронов полосатого тела ведет к гиперкинезам.

САМАЯ СЛОЖНАЯ СИСТЕМА ВСЕЛЕННОЙ.

своего личного опыта общения с больными хореей Гентингтона.
Степень актуальности проблемы: трудно найти еще одно заболевание, при котором бы существовали целые этические кодексы для врачей, осуществляющих медико – генетическое исследование

знания и деятельность по расширению навыков здоровьесбережения

позиций, привлечение внимания к больным хореей Гетингтона, изменение системы взглядов на жизнь человека.
Задачи исследования:
Собрать информацию о хорее Гентингтона
Углубить знания о данном заболевании
Использовать личные наблюдения за больными хореей
Пройти определённый этап в подготовкие к профессии врача
Разработать собственную модель глутаматэргического пути нейродегенеративного заболевания
Изучить хорею в связи с существующими особенностями родословной

Гипотеза: использование эффективных форм профилактической работы сможет повысить качество жизни, обеспечить исключение рисков для жизни.

корни хореи Гентингтона
3. Некоторые вопросы диагностирования заболевания
4. Хорея. Клиническая картина болезни. Классификация хорей
5. Этические проблемы медико-генетического консультирования в нейрогенетике (на примере хореи Гентингтона)

Во 2й главе изложены

1. Изучение степени информированности учащихся и населения через социальные опросы
2. Проведение информационных лекций
3. Практикум по составлению родословных
4. Изучение интеркуррентных состояний при хорее Гентингтона
5. Акция в поддержку людей с нейродегенеративными заболеваниями
6. Организация научно-практической конференции

5, 2007 год, Стр. 23-28
Гаврилова С.Н. «Акатинол мемантин – модулятор глутаматэргической системы в лечении потери памяти» журнал «Социальная и клиническая психология» № 3, 1995 г.
Гусев Е.И. «Неврология и нейрохирургия», Москва, Медицина, 2000 г.
Покровский В.М, Коротько, Г.Ф. «Физиология человека», НИИ неврологии РАМН, Москва
Медведев С.А., Журнал «Наука и Жизнь», 1998 г., №8. «Что знает наука о мозге»
Стариков А.С., «Спинальные механизмы хореоатетоза . Журнал «Нейрохирургия и неврология детского возраста», №3 2008 г.
Центр Молекулярной Генетики http://www.dnalab.ru/

Специальная литература:

психики

Расширение желудочков мозга

Грубые повреждения в хвостатом и чечевицеобразных ядрах

Преждевременная смерть

Мозжечковые повреждения

слабоумия (явление эксайотоксичности)

Глутамин – важнейший медиатор нервной системы

Токсический гентингтин (белок)

Генетический дефект обусловлен экспансией CAG в гене

Локус гена = 180 кб (килобазам) и кодирует белок из 3 144 амино кислот

- нарколепсия
EVC - синдром Эллиса - ван -Кревельда
FOP - прогрессивная
оссифицирующая
фибродисплазия

Мутация гена 4-ой хромосомы – причина хореи Гентингтона

Кариотип человека

от МТС) (495) 926-35-63 (тел./факс) Юридический адрес: ул. Врубеля, д.4, стр.1, Москва, 125080 Россия Почтовый адрес: а/я 50, Москва, 125252 Россия
Принять участие в акции может каждый., для этого нужно просто отправить смс со словом «добро» или «dobro” на номер 5541. Стоимость смс 75 рублей. 
 

течение болезни,
улучшение качества жизни и изменение судьбы человека.

Диагностика хореи Гентингтона

Сбор жалоб

Неврологическое обследование

Нейровизуализа -ционное обследование

Изучение дезадаптации больного человека

Тест-рисование часов

Биохимический анализ

Обследование глазного дна

Обследование головного мозга

Компьютерная томография

Компьютерно-резонансная томография

Позитронно-эмиссионная томография

Генетическое исследование

Диагностика до рождения

Анамнез со слов больного

Нейропсихологическое обследование

Общесоматическое обследование

Скрининговые нейропсихоло-гические тесты

обрабатывалось около 4 минут.
Во 2-м поколении КТ аппаратов использовался веерный тип конструкции. Время обработки изображения составило 20 секунд.
3-е поколение компьютерных томографов ввело понятие спиральной компьютерной томографии. Время обработки 15 секунд.
4-е поколение имеет 1088 люминесцентных датчиков, расположенных по всему кольцу Гентри. Время сократилось до 0,7 секунд.

Компьютерная томография

Болезнь Гентингтона -
генетическое заболевание
нерв ной системы, ха -
рактеризующееся
постепенным началом,
обычно в возрасте 35-50 лет,
сочетанием прогрессирую -щего хореического гиперкинеза и психических расстройств.

Джорж Гентингтон

– мотивационного поведения, выражающегося в эмоциональной выразительности речи.

– белковый альянс слабоумия

Болезнь атрофии мозга

«ДАМОКЛОВ МЕЧ» МОНОГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

интеллектуальных способностей

Полное психическое расстройство

Крайний случай генетических заболеваний

Абсолютный фатализм

информации, анкетирование, обработка результатов, формулировка выводов, анализ общего мнения о болезни, анализ статистических данных.
Метод декомпозиции позволил разложить сложную задачу на ряд простых, но взаимосвязанных задач, представить её в виде иерархической структуры
На всех этапах работы использовался метод морфологического анализа для подбора вариантов решения для отдельных частей проблемы
Для решения задач по организации пресс-конференции использовали методику анализа, синтеза, творчества
Методика мозгового штурма использовалась при определении проблемы раскрытия сущности орфанной болезни хореи Гентингтона
Элементы методики синектики использованы в принятии решений по вопросам практических действий
Элементы проектирования - это практическая деятельность, целью которой является поиск новых решений

повтор
CAG транслируется как
полиглутаминовый повтор.

Полиглутаминовый трек (37-112 повторов
CAG) приобретает функцию
эксайотоксина.

В норме
обеспечивает образование долгосрочной
памяти и пластичность мозга.

ПУТЬ РАЗВИТИЯ СЛАБОУМИЯ

может быть любая ткань человека, содержащая ДНК. Удобно брать образцы жидкой венозной или артериальной крови, образцы сухой крови на фильтре или марле, плодный материал. Каждый образец должен быть разборчиво подписан с указанием ФИО человека, у которого взят образец, дата рождения, его статуса и степени родства (пробанд, мать пробанда). Пробирки подписывают на специальной клейкой ленте; образец сухой крови на фильтре - на предмете носителя, в области, где не будет пятна крови; образец сухой крови на марле - на конверте, в котором этот образец будет храниться, либо на листе бумаги, который прикрепляют к марле. К каждому образцу должно прилагаться направление с описанием диагноза и родословной.
Для правильного осуществления забора биологического материала, отличного от крови и плодного материала можно (или необходимо) проконсультироваться со специалистами Центра Молекулярной Генетики.

Генетическое исследование

«Нарисуйте, пожалуйста, круглые часы с цифрами на циферблате. Стрелки часов должны показывать без пятнадцати два». Больной самостоятельно должен нарисовать круг, поставить в нужные места все 12 чисел и нарисовать стрелки, указывающие на правильные позиции. В норме это задание никогда не вызывает затруднений. Однако при возникновении когнитивных расстройств пациент может допускать ошибки, которые оцениваются по десятибалльной шкале:

10 баллов – норма, нарисован круг, цифры в правильных местах, стрелки показывают заданное время.
9 баллов – незначительные неточности в расположении стрелок.
8 баллов – более заметные ошибки в расположении стрелок.

7 баллов – стрелки показывают неправильное время.
6 баллов – стрелки не выполняют свою функцию (например, нужное время обведено кружком).
5 баллов – неправильное расположение чисел на циферблате: они следуют в обратном порядке (против часовой стрелки) или расстояние между числами неодинаковое.
4 балла – утрачена целостность часов, часть чисел отсутствует или расположена вне круга.
3 балла – числа и циферблат не связаны друг с другом.
2 балла – больной пытается выполнить инструкцию, но безуспешно.
1 балл – больной не делает никаких попыток выполнить инструкцию.

между тепловым шоком и их синтезом. Позже стало известно, что их уровень повышается в ответ на любой стресс - окислительный, слабое кислородное голодание, слабые отравления, радиация и др. Вторая важная функция белков теплового шока (HSP) - так называемая шаперонная. Термин относится к большому семейству широко распространенных белков, которые формируют эволюционно важную систему защиты в наших клетках. Это уникальные ремоделирующие белки, способствующие выживанию клеток в стресс-условиях.

Глутаматэргическая система приводит к гибели нейронов и к появлению архаичных движений

мозга Е.И. Гусевым, который возглавляет Всероссийское общество неврологов, разработал принципиально новые положения патогенеза, диагностики заболеваний головного мозга. На основании исследований, Е.И. Гусевым установлены закономерности изменения функционального состояния головного мозга, гемодинамики, что легло в основу концепции болезней головного мозга. Ведущие направления работы Е.И. Гусева – организация, координация, развитие неврологической помощи и методы диагностики при заболеваниях мозга. Е.И. Гусев по праву считается главным неврологом страны, с 1975 года – академик РАМН.
Очень важными для меня являются, использованные в работе, исследования Медведева С.В. (директора Института мозга человека) и Анохина К.В. (члена-корреспондента РАМН) по когнитивным технологиям (мышлению, сознанию) и всему тому, что делает нас людьми.
Необыкновенная хрупкость мозга, резервная мощность, синхронная слаженность, чудо чудес - работа человеческой мысли, 10-100 миллиардный клеточный состав мозга делают наш мозг самым загадочным, уникальным объектом Вселенной.
Мною также были использованы в работе многочисленные модели мозга из Атласа ретикулярной формации ствола мозга человека автор Амунц В.В., М: НПО ОБТ, 2011г.
Теоретические и клинические аспекты головного мозга человека представляют большой интерес и взяты из пособия академика РАМН Покровского В.И. «Мозг, теоретические и клинические аспекты», М: Медицина, 2003г.
Мною были использованы медицинские данные по опыту лечения акатинолом больных с деменцией и продление способности к общению у больных хореей Гентингтона посредством данного препарата. Элементы использования мемантина на стадии мягкой и умеренной деменции взяты из источника Гаврилова С.Н., «Акатинол-мемантин – модулятор глутаматэргической системы в лечении потери памяти» журнал «Социальная клиническая психология» № 3, 1995 г.
Элементы исследования критических состояний при болезнях мозга взяты из фундаментального руководства «Медицина критических состояний» Зильбера А.П.
Мною в работе использованы результаты исследования Всемирной Федерации Неврологов и Европейской Федерации Неврологических обществ