Презентация, доклад методический материал для дефектологов. Даун синдромы

өсуінің бұзылысы және басқада физикалық аномалиялар көрініс беретін тума даму кемшілігі.
Адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұратын геномдық патологиялардың бір түрі;

синдромды нәсілшілдікпен байланыстырған ғалым.
1959 жылы Жером Лежен Даун синдромының 21-жұп хромосомадағы трисомияға байланысты екенін ашты. 1961 жылы 18 генетик «The Lancet» редакторына «монғолдық идиотизм» термині дұрыс емес екендігі туралы жазып, оны өзгерту туралы ұсыныс жасады. Нәтижесінде «Даун синдромы» термині таңдап алынды. 

кезінде хромосоманың ажырамауы себебінен 21-хромосоманың толық трисомиясы.
5% жағдайда мозаицизм кездеседі.
(артық хромосома жасушалардың кейбірінде ғана кездеседі кездеседі )
Қалған жағдайларда 21-хромосоманың спорадикалық немесе тұқым қуалайтын транслокациясынан дамиды.

мойнындағы тері қатпарлары - 81%
эпикантус - 80%
буындардың аса қозғалмалығы - 80%
бұлшық ет гипотониясы - 80%
шүйденің жалпақтығы - 78%
аяқ-қолдың қысқалығы - 70%
брахимезофалангия - 70%
8 жастан асқанда катаракта анықталуы - 66%
ауыздың ашық болуы - 65%
тіс аномалиялары - 65%
5-саусақтың клинодактилиясы - 60 %
доғатәрізді (готикалық) таңдай - 58%
жалпақ таңау - 52%
жүлгелі тіл - 50%

40%
• страбизм (қыли көз) – 29%

алақан қыртысының көлденең орналасуы (маймыл алақаны) - 45%

Алыста орналасқан үлкен саусақ
және табандағы тері қатпарларының дамуы

риза.

ДЕРЕК- даун синдромы бар балалар дың интелектуалдық коэффициенті даму тежелуінің орта деңгейінде болады. Даун синдромы бар балалар оқуға қабілетті.

наурызында өткізілді. Мерекенің күні мен айы жұп хромосоманың реттік номері мен санына байланысты таңдалған болатын.