Презентация, доклад на тему Урок по биологии Основные направления биотехнологии. Генная инженерия.

пол эмбриона и исключить у него целый ряд заболеваний еще до наступления беременности, и методом FISH.
С помощью метода FISH можно определять локализацию генов в хромосомах и все хромосомные аберрации. В последнее время разработана методика применения этого метода для диагностики анеуплоидий в интерфазных ядрах.
Прогрессивность методики заключалась в замене радиоактивного мечения ДНК и РНК (с 1969 г) на флюоресцентное .
Флюоресцентные красители являются мягкими и простыми в употреблении, могут храниться неопределенно долго, дают высокое разрешение, и позволяют одновременно исследовать несколько последовательностей ДНК.

пипетку
№3 отсосет из эмбриона одну бластомеру
№4 выделенная бластомера после ее выпущения из пипетки.

Получение бластомеры на 3-й день

Метод FISH (используется для наглядного изображения участков хромосом в препарате. Ядро клетки специальным способом распростерто на предметном стекле, потом проводится гибридизация, т.е. прикрепление зонда, обозначенного цветным флюоресцирующим соединением. Зонд приготовлен таким способом, чтобы прикреплялся как раз на тот участок ДНК, который хотим наглядно изобразить. Если изображаем одновременно несколько хромосом или их частей, используем зонды, обозначенные разными цветами.

Оборудование: Картинки хромосом из флюоресцентного микроскопа полученая процедурой FISH, фотографии.

у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000,
трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) - встречается у новорожденных с частотой от 1:3300 до 1:10000;
трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна) - частота среди новорожденных равна 1:700 - 1:800
моносомия по Х-хромосоме (синдром Шерешевского-Тернера). Частота среди новорожденных составляет в среднем 0,03%
полисомия по X-хромосоме у мужчин (Синдром Клайнфельтера)

обозначенные хромосомы 13, две синим цветом хромосомы 18, две зеленым цветом обозначенные хромосомы 21, и две лиловым цветом хромосомы X, а у мужчины 1Х и одна желтым цветом У.

1

2

Посмотрите на ядра клеток 1 и 2 и учитывая что гомологичные хромосомы светятся одним цветом определите, где мужская, а где женская клетка?

47 ххх

47 хху
Синдром Кляйнфельтера
Частота встречае-мости – 1 : 700.
Это мужчины с феминоподобной внешностью, высокого роста, половые органы недоразвиты (в связи с пониженным синтезом андрогенов), бесплодные, умственное развитие немного ниже нормы.

Трисомия по х хромосоме в результате которой возникают нормальные
Женщины, имеющие потомство

в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов:
половой инфантилизм,
кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи
неправильное телосложение
деформацию локтевых суставов
абсолютное большинство бесплодны
Лечение – женскими гормонами.

кариотипом XXX имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего такие индивиды выявляются случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках две Х-хромосомы гетерохроматинизированы (два тельца полового хроматина) и лишь одна, как и у нормальной женщины, функционирует. Как правило, у женщины с кариотипом XXX не отмечается отклонений в половом развитии, такие индивиды имеют нормальную плодовитость, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней границе нормы. Лишь у некоторых женщин с трипло-Х отмечаются нарушения репродуктивной функции Аномалии развития наружных половых органов обнаруживаются лишь при тщательном обследовании, выражены незначительно, а поэтому не служат поводом для обращения женщин к врачу.

лечащие врачи не подозревают о заболевании, так как пол у человека определяется наличием Y- хромосомы, и в детстве никаких отклонений в большинстве случаев не наблюдается,
высокий рост (обычно выше, чем у отца и/ или братьев)
маленькие размеры половых органов
Проведение анализа кариотипа!!!
нарушение развития и функции половых желез,
бесплодие и импотенция.
юноша начинает походить на женщину
распределение жировых отложений по женскому типу - на бедрах, животе, в области молочных желез (гинекомастия),
мускулатура по женскому типу,
замедление и прекращение роста бороды, усов и т. п. Выраженность, степень тяжести и скорость развития этих процессов варьирует индивидуально.

Эдвардса (синдром впервые описанный Едвардсом и колл. 1960 г., связанный с выкидышами и тяжелыми врожденными аномалиями)


Кариотип с трисомией по 13 хромосоме синдром Патау полидактилия, пороки развития глаз (микрофтальмия, катаракта, колобома радужки), тригоноцефалия, больших размеров дефект межжелудочковой перегородки
Кариотип с трисомией по 21 хромосоме синдромом Дауна

2006 года.

Как ты считаешь если знаешь наверняка нужно ли избавляться от ребенка с синдромом Дауна?
Как ты считаешь если такой ребенок родится нужно ли отказываться от него?

характерные аномалии:
полидактилия,
пороки развития глаз (микрофтальмия, катаракта, колобома радужки),
Пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки)
Часто расщелины губы и неба.

К сожалению, этот синдром относится к немногим генетическим аномалиям, при которых кардиохирурги не оперируют врожденный порок сердца из-за плохого общего прогноза для жизни. Нередко при данном синдроме бывают также

развития, наиболее частыми являются
задержка внутриутробного развития,
пороки сердца,
низко посаженные аномальной формы ушные раковины, короткая шея,
омфалоцеле (прооперирован месячный ребенок фото).
типичным признаком является перекрывание V пальцем кисти IV и II пальцем III (фото).
Синдром имеет неблагоприятный прогноз, поэтому кардиохирурги не берут таких детей на хирургическую коррекцию порока сердца

необратимые нарушения генетических механизмов организма. Первые симптомы данной патологии появляются поздно - лишь в 30-40 лет. У больного человека постепенно уменьшае-тся масса мозга, возникает прогрессирующая атрофия некоторых его участков, например, так называемого полосатого тела мозга и передних отделов полушарий мозга. Результат - развитие тяжёлых двигательных расстройств: размашистое дрожание конечностей, отсутствие координации движений, сильная мышечная слаб-ость и т.д.

Дело доходит до того, что больной не может осуществлять практически никаких действий руками, например, поднятие стакана воды для него - невыполнимая задача. Через некоторое время у больных возникает тяжёлое слабоумие и психические расстройства, что означает их полную и необратимую потерю для общества. К сожалению, современная медицина перед данным заболеванием практически бессильна.

известное под названием детская болезнь Альцгеймера. У мальчика разовьется старческое слабоумие до того, как он достигнет подросткового возраста, когда он лишится навыков, которыми он обладает сегодня (например, способность говорить или бросать мяч). Эта болезнь с бомба с часовым механизмом, которая может взорваться в любую минуту.

В Великобритании около 600 тысяч людей страдают от слабоумия, самой распространенной формой которого является болезнь Альцгеймера. Основными симтпомами этого заболевания являются ухудшения неврологического характера, часто сопровождаемые затрудненной координацией движений. Речь становится замедленной и бессвязной, некоторые пациенты испытывают трудности с глотанием.

Данные методики позволяют предотвратить рождение детей с тяжелыми наследственными заболеваниями. Эти заболевания определяются геномными мутациями по типу анеуплоидия (трисомии по 21,13,18 хромосомам, а также аномалиями при наследовании половых хромосом 47(ХХУ) и 45(ХО)). При планировании детей в идеале каждой паре необходимо обратиться в женскую консультацию и провести исследования. После 35 лет эта процедура обязательна!

ПГД, позволя-ющая провести генетическое тестирование эмбриона до переноса его в полость матки. Биопсия эмбриона с целью ПГД на третьи сутки жизни эмбриона. Берется одна из 8 клеток (бластомер). Немедленно проводится FISH диагностика или ПЦР ДНК диагностика на необходимые хромосомы. После теста в матку переносятся только генетически здоровые эмбрионы. Безопасность этого метода доказана. ПГД позволяет предотвратить рождение ребенка с наследственным заболеванием.
ПГД показана
Носителям и больным хромосомными или генными заболеваниями :
пациентам с мозаичными вариантами синдромов Клайнфельтера, Тернера и др.;
пациентам или носителям заболеваний (муковисцидоз, гемофилия, болезнь Гентингтона, мышечная дистрофия Дюшена и др.)
женщинам старшей возрастной группы (возраст свыше 35 лет);
три и более спонтанных прерываний беременности на ранних сроках;
мужчинам с тяжелыми нарушениями сперматогенеза.
методом ПГД стало возможным:
выявить "эмбрионы - носители" болезней с генетической предрасположенностью к тяжелым заболеваниям (онкология, болезнь Альцгеймера и т.д.);
определить пол эмбриона для предотвращения передачи заболевания, сцепленного с полом.