Презентация, доклад по общей биологии на тему Генетика и здоровье человека

МБОУ «Совхакасская сош»
Ольгой Владимировной Шамбер

значение генетики для медицины, познакомить учащихся с некоторыми наследственными заболеваниями.
3. развивать интерес к учебе через нестандартные формы урока.

Цели:

процессе индивидуального развития
3. совокупность внешних и внутренних признаков
4. совокупность генов, которую организм получает от родителей
5. способность передавать признаки от родителей потомству
6. преобладающий признак
7. временно исчезающий признак
8. особи, которые не обнаруживают в потомстве расщепления
9. особи, дающие в потомстве расщепление
10. альтернативные гены
11. неполовые хромосомы
12. одинарный набор хромосом
13. двойной набор хромосом
14. изменения, происходящие в хромосомах под влиянием факторов внешней и внутренней среды
15. совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом клетки
16. участок молекулы ДНК, содержащий информацию о первичной структуре белка
17. аллельные гены
18. локус

Генетический диктант

не существует 2-х совершенно одинаковых людей, за исключением однояйцевых близнецов.

И это понятно, т. к. число хромосом у человека – 23 пары в диплоидном наборе.

Если допустить, что родители отличаются по каждой паре признаков хромосом лишь по одному гену, то общее количество генотипических комбинаций окажется равным 2 , но на самом деле наследственных комбинаций больше, следовательно, каждый человек с момента зачатия генетически уникален.

были обнаружены различные наследственные аномалии.
Например дальтонизм (цветовая слепота, в результате которой человек не различает красный и зеленый цвета. ), гемофилия (нарушение нормальной свертываемости крови)

Близнецы (однояйцевые) дают уникальную возможность разобраться в вопросе наследственных заболеваний. Интересно, что у них бывают общие увлечения и одинаковые таланты.
Отец Иоганна Себастьяна Баха Иоганн Амбросиус и его брат близнец Иоганн Христофор были не только похожи, но их нельзя было отличить и в музыке, они играли одинаково. Если болел один, то и другой.
Оперные дирижеры близнецы Вольф и Вилли Хейницы были настолько схожи, что они во время антракта могли друг друга заменить и никто из певцов, музыкантов не замечал подмены.

Наблюдая за близнецами, можно выявить какие болезни относятся к наследственным.
Но, если 1 заболел, а 2-ой нет,
то это заболевание не может быть
наследственным
(ведь набор хромосом у них один).

Метод основан на исследовании структуры хромосом у здоровых или больных людей.
Берут несколько капель крови человека, выделяют лейкоциты, создают им специальные условия для деления; в этот момент их фиксируют и смотрят под микроскопом, определяются отклонения в структуре каждой хромосомы.
Если отклонения есть, то
это может привести к
хромосомным
заболеваниям.

человека связаны с нарушением обмена веществ.
Известны аномалии углеводного обмена
(сахарный диабет), аминокислотного, липидного
и др. типов обмена.
Во многих случаях знание биохимических механизмов развития заболевания позволяет облегчить страдания больного. Ему вводят не синтезирующиеся в организме ферменты или исключают из пищевых рационов продукты, которые не могут быть использованы вследствие отсутствия в организме необходимых для этого ферментов.
Например, заболевание сахарным диабетом
характеризуется повышением концентрации
сахара в крови из-за отсутствия инсулина.
Оно лечится введением в организм
инсулина.

Если ген находится в половой хромосоме, то мужчин гомозиготных рецессивных бывает больше. (30-е годы в Москве на 7% мужчин-дальтоников- 0,5% женщин-дальтоников).

В небольших изолированных популяциях частота рецессивных аллелей большая. Например, в одной провинции Ю. Панамы много альбиносов. В Европе на 20 тыс. человек приходится 1 альбинос.
В Швейцарии на 2200 человек приходилось 50 глухонемых, и у 200 других имелись дефекты слуха.

случаях, когда
один или оба супруга больны или оба
здоровы, но заболевание было у предков.
Молодые супружеские пары чаще стали обращаться к врачам-генетикам с вопросом о риске, иметь ребенка, пораженного наследственной аномалией. Медико-генетические консультации есть почти во всех областных центрах.

медико-генетическая консультация

У человека есть признаки, сцепленные с полом. Например,
гемофилия (тяжелое наследственное заболевание), при
котором кровь теряет способность свертываться.
У гемофиликов даже небольшие царапины
вызывают тяжелые кровотечения, которые
могут привести к смерти.
Это заболевание встречается только у мужчин

недуг вышел сейчас на 1 место. Большую помощь для лечения может дать генетика и генная инженерия. Клетки злокачественной опухоли отличаются от здоровых способностью к неограниченному росту. Отдельные клетки могут отделяться от опухоли, через кровь и лимфу, и размножаться в других местах тела, образуя вторичные очаги
поражения – метастазы. Сейчас ученые пришли к выводу, что

рак- это нарушение регуляции работы генов.

Существует много теорий его развития. Согласно теории Зильбера нуклеиновая кислота вируса включается в геном клетки и делает ее способной к неограниченному росту. Вирусы встраиваются в ДНК и образуют онкогены, их более 20 обнаружено во многих опухолях.

Также в ДНК всех животных и человека есть
протоонкогены (первичные гены рака).

Онкология и генетика

это свойство наследственное... Доказано, что люди со 2-ой группой крови чаще болеют
гриппом, с 1-ой группой – чумой. Известно, что туберкулез вызывается внешним фактором – палочкой Коха.
Однояйцевые близнецы оба болеют туберкулезом в 87% , а
двуяйцевые – в 25%. Палочка Коха может развиваться в организме человека, если он к этому наследственно предрасположен.

Инфекционные болезни и генетика

Есть такие болезни, которые вызываются отсутствием нужного для жизни фактора. Это разнообразные авитаминозы: цинга, рахит, бери-бери. И здесь граница между наследственными и ненаследственными заболеваниями условна. Цинга развивается от нехватки аскорбиновой кислоты. У человека не работает ген фермента, превращающего глюкозу в аскорбиновую кислоту. Хотя предрасположенность к болезням есть,
но они могут развиваться, а могут и нет,
это зависит от условий среды.

и бесплодие Вина: женщины 50% мужчины 30-40% смешанная 15-20%

Простатит, острое или хроническое воспаление предстательной железы (простаты), обусловленное гонококковой, стафило- и стрептококковой, туберкулёзной инфекцией, трихомонадами и др.

Хламидиоз – это распространенное венерическое заболевание, вызываемое Chlamydia trachomatis - в своем роде уникальный микроорганизм. Встречается у 50% мужчин и 30-60% женщин. Передается половым путем

Микоплазмоз – инфекционное заболевание, которое протекает в острой форме часто в присутствии других патогенных микроорганизмов

Генитальный герпес — одно из широко распространенных заболеваний человека, возбудителем которого является вирус простого герпеса. По некоторым
данным, в мире 90% населения заражены
вирусами герпеса. Поражает слизистую
оболочку половых органов

аборт
Воспалительные заболевания половых органов
Гормональные нарушения
Неправильное
питание (если в
пище много
белков)

Урогенитальные инфекции, передающиеся половым путем (хламидиоз, микоплазмоз, генитальный герпес и др.)
Простатит
Травмы половых органов
Врожденные или генетические нарушения

Причины бесплодия женского мужского

Врач иммуно-генетик изучает защиту организмов от
чужеродных веществ. Антитела, или иммуноглобулины
обладают свойством связывать чужеродные вещества –
антигены. У человека антител образуется около 10 000. Новорожденный получает антитела от матери, а в 12-14 недель их уровень падает до минимума. Поэтому новорожденные не защищены от инфекций.

В организме человека вирус СПИД попадает в кровь и повреждает Т-лимфоциты, в результате чего человек становится беззащитным перед любыми инфекциями. Внедряясь в клеточный геном, генетический материал вируса СПИД заставляет
функционировать гены человека несвоевременно,
что приводит к необратимым изменениям в клетке и
и даже к превращению ее в опухолевую.
Это один из возможных механизмов
возникновения рака.
Пока единственное средство
защиты от ВИЧ – профилактика.

и генетика

Систематическое употребление наркотических веществ,
алкогольных напитков и пива, курение, вызывает
повреждение зародышевых клеток – сперматозоидов и
яйцеклеток. Может родиться ребенок с отставанием в длине и массе тела, плохо развивающийся физически, предрасположенный к заболеваниям. Чем сильнее наркотическое вещество, употребляемое родителями, тем серьезнее могут быть изменения в организме детей.

Особенно опасно употребление этих веществ женщинами.
Выяснено, что действие алкоголя на 1 этапе внутриутробного
развития приводит к недоразвитию плода, отдельных его
органов (уродства), повышенной смертности новорожденных.
Так, по данным США, 74 % детей, рожденных от матерей
алкоголичек, имели отклонения от нормы (лишние пальцы на
руках, неправильный разрез глаз, врожденные пороки сердца)
Среди систематически употребляющих алкоголь 15.6 % бездетные. При
алкоголизме матери могут быть у детей уродства: деформация костей головы,
суставов, заячья губа, волчья пасть, водянка головы (увеличение),
паралич, умственная отсталость, судорожные припадки,
утомляемость, страхи, головные боли.

Загрязнение окружающей среды
влияет на генотип живого организма.
Достаточно вспомнить детей Чернобыля
и Семипалатинска, которые рождаются
с различными уродствами: с волчьей пастью,
заячьей губой, без рук и др.органов.

Новую болезнь, передающуюся по наследству, нашли в Японии.
Загрязнение водоема отходами химзавода в г.Минамата
вызвало нарушение речи, ухудшение зрения, паралич ног и рук
у рыбаков, питавшихся зараженной ртутью рыбой.
Из 50тыс. населения города 30тыс.оказались зараженными!!!

Также Япония “прославилась” еще болезнью
“итай-итай”- отравление кадмием, который
попал в реку Дзинцу со стоками цинкового
завода. При разливах река заливала участки с
рисовыми полями и рис накапливал яд.
Смертность от
этой болезни-50%.

Экология и генетика

“поломками” хромосомного аппарата, потерей 1 хромосомы (нуллисомики), или приобретением лишней хромосомы (трисомики). Носители таких хромосомных мутаций нежизнеспособны или не оставляют потомства, поэтому в популяциях не накапливаются.

Большинство мутаций рецессивны, а так как мы получаем от отца и матери не меньше 2-х одинаковых генов, они могут накапливаться, передаваясь в скрытом виде. Только когда такой ген получает человек и от отца и от матери, действие их сказывается на фенотипе.
Так возникают наследственные болезни.

Тяжелые наследственные болезни:
фенилкетонурия, при которой организм больного неспособен превращать аминокислоту фенилаланин в тирозин.

Все знают, что пол ребенка определяется в момент зачатия. Но оказывается и это не совсем так.

Французский исследователь Патрик Шен утверждает,
что ему удалось разработать метод определения
пола ребенка еще перед зачатием.

Шен выяснил, что мужская сперма, несущая в себе хромосомы Х и У, притягивается оболочкой женской клетки и пол ребенка формируется в соответствии с поляризацией яйцеклетки, которая зависит от возраста, группы крови и личного цикла женщины.

Информация,передаваемая в компьютер, дает возможность определить, когда поляризация положительная, а когда отрицательная.

Согласно Шену, метод был проверен на 150
супружеских парах, и только в 2-х случаях
была ошибка.

Генетика и определение пола ребенка

методы генетики человека вы знаете?
3. В чем суть каждого метода?
4. Каковы причины мутаций?
5. Как влияет на потомство алкоголь?
6. К чему ведет изменение числа хромосом?
7. Когда определяется пол будущего ребенка
8. Причины появления раковых опухолей?
9. Для чего создаются медико-генетические консультации?
10. Почему мутаций много, но они редко проявляются?
11. Почему некоторые болезни бывают только у мужчин?
12. Каково практическое значение генетики для медицины?
13. Какие вы знаете наследственные заболевания?
14. Какие ученые связаны с генетикой при изучении
наследственных заболеваний человека?
 

ВОПРОСЫ ДЛЯ ЗАКРЕПЛЕНИЯ: