- Главная
- Разное
- Образование
- Спорт
- Естествознание
- Природоведение
- Религиоведение
- Французский язык
- Черчение
- Английский язык
- Астрономия
- Алгебра
- Биология
- География
- Геометрия
- Детские презентации
- Информатика
- История
- Литература
- Математика
- Музыка
- МХК
- Немецкий язык
- ОБЖ
- Обществознание
- Окружающий мир
- Педагогика
- Русский язык
- Технология
- Физика
- Философия
- Химия
- Шаблоны, фоны, картинки для презентаций
- Экология
- Экономика
Презентация, доклад по биологии на тему Наследственные болезни человека (10 класс)
Содержание
- 1. Презентация по биологии на тему Наследственные болезни человека (10 класс)
- 2. Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и
- 3. МОНОГЕННЫЕХРОМОСОМНЫЕПОЛИГЕННЫЕНАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИАутосомно-доминантныеАутосомно-рецессивныеСцепленные с полом геномные мутациихромосомные мутации
- 4. Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов
- 5. Клинические проявления возникают в результате отсутствия
- 6. В основе лежит нарушение синтеза структурных белков
- 7. Синдром Марфана; Болезнь Олбрайта; Дизостозы; Отосклероз; Пароксизмальная миоплегия; Талассемия и др.
- 8. Синдром Марфана.Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся
- 9. Высокий выброс адреналина , характерный
- 10. Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.Больные
- 11. ФенилкетонурияМикроцефалияИхтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия
- 12. Фенилкетонурия . Фенилкетонурия - это наследственное заболевание,
- 13. Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое
- 14. Слайд 14
- 15. Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся
- 16. мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и
- 17. ГЕМОФИЛИЯ АКлинические признаки: под- и внутри кожные
- 18. а. Возникают вследствие изменения числа или структуры
- 19. синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»Геномные мутации.
- 20. Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа
- 21. На ладони часто обнаруживают поперечную складку Болезнь Дауна. Кариотип больного.
- 22. СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)Клинические признаки: низкий рост,
- 23. Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов
- 24. некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также
- 25. Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое
- 26. Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35
- 27. ДиетотерапияЗаместительная терапияУдаление токсических продуктов обмена веществМедиеометорное воздействие
- 28. Список литературы.1. Ф.А. Самсонов, «Основы генетики и
Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены
Слайд 2Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.
Нередко ошибочно
термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.
Слайд 3МОНОГЕННЫЕ
ХРОМОСОМНЫЕ
ПОЛИГЕННЫЕ
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Аутосомно-доминантные
Аутосомно-рецессивные
Сцепленные с полом
геномные мутации
хромосомные мутации
Слайд 4 Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном
соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.
Моногенные болезни.
Слайд 5 Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо
реализации дефектной.
Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.
Слайд 6В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические
функции (например, гемоглобина)
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
Действие мутантного гена проявляется практически всегда
Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.
Аутосомно-доминантные Болезни.
Слайд 7Синдром Марфана;
Болезнь Олбрайта;
Дизостозы;
Отосклероз;
Пароксизмальная миоплегия;
Талассемия и др.
Слайд 8Синдром Марфана.
Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом
с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтанностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.
Слайд 9 Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не
только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.
Арахнодактилия.
Слайд 10Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
Больные мальчики и девочки рождаются
с одинаковой частотой.
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий
Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, — так называемый ферментопатий
Аутосомно-рецессивные Болезни.
Слайд 12Фенилкетонурия .
Фенилкетонурия - это наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением белкового
обмена.
Впервые это заболевание обнаружили в 1934 году. Фенилкетонурия наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией дети.
Впервые это заболевание обнаружили в 1934 году. Фенилкетонурия наследуется по так называемому аутосомно-рецессивному типу, то есть у совершенно здоровых родителей (носителей) могут родиться больные фенилкетонурией дети.
Слайд 13Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений
кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).
Прогерия.
Слайд 15Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по
типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.
Ихтиоз.
Слайд 16мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша — Найхана,
болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
Гемофилия.
фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
Гемофилия.
Болезни,
сцепленные с полом.
Слайд 17ГЕМОФИЛИЯ А
Клинические признаки: под- и внутри кожные кровотечения, кровоизлияния в крупные
суставы, подкожные и межмышечные гематомы, гематурия, сильное кровотечение при травмах. Причина: дефи- цит антигемофильного глобулина.
Тип наследования: Х- рецессивный
Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)
Тип наследования: Х- рецессивный
Популяционная частота – 1 : 2500 (мальчиков)
Слайд 18а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
б. При каждом
заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).
в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).
Хромосомные болезни.
Слайд 19синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего
крика»
Геномные мутации.
Слайд 20Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными
проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.
Болезнь Дауна.
Слайд 22СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА (ХО –СИНДРОМ)
Клинические признаки: низкий рост, первичная аменорея, бесплодие, стертые
вторичные половые признаки, крыловидные кожные складки на шее, врожденные пороки сердца, гипоплазия ногтей, снижение остроты зрения и слуха, поперечная ладонная склад -ка, незначительное снижение умственного развития.
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10 000
Тип наследования: моносомия Х-хромосомы.
Популяционная частота – 2 : 10 000
Слайд 23Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
Для оценки генетического риска используют специальные таблицы
Полигенные болезни (мультифакториальные.)
Слайд 24некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному
диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца
Примеры болезней.
Слайд 25Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
Химические факторы (инсектициды, гербициды,
наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)
Факторы риска.
Слайд 26Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии
наследственных болезней в родословной
Исключение родственных браков
Скрининг.
Исключение родственных браков
Скрининг.
Профилактика.
Слайд 27Диетотерапия
Заместительная терапия
Удаление токсических продуктов обмена веществ
Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
Исключение некоторых
лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
Хирургическое лечение
Хирургическое лечение
Лечение.
Слайд 28Список литературы.
1. Ф.А. Самсонов, «Основы генетики и дефектологии»
2. Л. Берг и
С.Н. Давыденков «Наследственность и наследственные болезни человека»
3. Н.Д. Тарасова и Г.Н. Лушанова «Что вы знаете о своей наследственности?»
4. Н.И. Исаева «О наследственности. Хромосомные болезни человека»
5. Н.П. Соколов «Наследственные болезни человека»
3. Н.Д. Тарасова и Г.Н. Лушанова «Что вы знаете о своей наследственности?»
4. Н.И. Исаева «О наследственности. Хромосомные болезни человека»
5. Н.П. Соколов «Наследственные болезни человека»
