Презентация, доклад по биологии Болезнь Помпе

заболевание впервые было описано в 1932 году голландским врачом Помпе. Но только через 20 лет удалось установить истинную природу этого заболевания, связанную с наследственным дефицитом фермента, расщепляющего гликоген в мышечных и нервных клетках.

только в том случае, если ребенку передаются измененные гены от обоих родителей. Происходит это далеко не всегда, поэтому в одной и той же семье могут рождаться, как больные, так и здоровые дети.

клеток. Полисахарид накапливается преимущественно в скелетных мускулах, но его избыток также обнаруживается в сердечной мышце, гладкой мускулатуре, печени, нервных волокнах и других тканях. В результате происходит нарушение структуры и функций этих клеток – развивается прогрессирующая миопатия (мышечная слабость).

при пальпации;
расстройство акта глотания (дисфагия) и вялое сосание, вызывающие трудности со вскармливанием;
задержка роста;
макроглоссия – увеличенный размер языка;
кардиомегалия – разрастание сердечной мышцы, которое сопровождается ухудшением ее сократительной способности;
гепатомегалия – увеличение печени.