Презентация, доклад на тему Электронный образовательный ресурс к уроку биологии по теме Синдром Клайнфельтера

Электронный образовательный ресурс к уроку биологии по теме Синдром Клайнфельтера, предмет презентации: Биология. Этот материал в формате pptx (PowerPoint) содержит 17 слайдов, для просмотра воспользуйтесь проигрывателем. Презентацию на заданную тему можно скачать внизу страницы, поделившись ссылкой в социальных сетях!

Слайды и текст этой презентации

Слайд 1
Текст слайда:

Синдром Клайнфельтера




Слайд 2

Слайд 3
Текст слайда:

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ху, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках). По медицинской традиции синдром получил свое название в честь автора, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину патологии.

Что такое синдром Клайнфельтера?


Слайд 4
Текст слайда:

Кариотип при синдроме Клайнфельтера


Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23-я – половая, несущая гены, определяющие в дальнейшем принадлежность индивида к мужскому или женскому полу. Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ.
Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами. По количеству дополнительных Х хромосом различают следующие варианты синдрома Клайнфельтера:
Наиболее часто встречающийся классический синдром Клайнфельтера:
1. 47ХХУ.
2. 48ХХХУ.
3. 49ХХХХУ.
Кроме того, к синдрому Клайнфельтера также относят мужские кариотипы, включающие, помимо дополнительных Х хромосом, дополнительную У хромосому – 48ХХУУ. И наконец, среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом 46ХУ/47ХХУ (часть клеток имеет нормальный хромосомный набор).


Слайд 5
Текст слайда:

Распространенность заболевания

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний.
Около 0,2% мужского населения Земли страдает этой патологией. Кроме того, синдром Клайнфельтера – третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы). На сегодняшний день синдром Клайнфельтера является наиболее частой причиной врожденного нарушения репродуктивной функции у мужчин.
По статистическим данным, около половины случаев синдрома Клайнфельтера остаются нераспознанными. Нередко такие пациенты обращаются за помощью по поводу различных нарушений (бесплодие, остеопороз и др.), однако основное заболевание остается недиагностированным.


Слайд 6
Текст слайда:

Причины

 

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны.
Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов. При этом синдром Клайнфельтера, возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще.
Мозаичные формы обусловлены патологией деления клеток на ранних стадиях эмбриогенеза, поэтому часть клеток у таких пациентов имеет нормальный кариотип, а часть - набор хромосом, характерный для синдрома Клайнфельтера. И причины не расхождения половых хромосом, и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизученны.
В отличие от других хромосомных заболеваний, влияние возраста родителей на риск возникновения патологий, связанных с нарушением количества половых хромосом, не выражено, или выражено незначительно.


Слайд 7
Текст слайда:

Признаки синдрома Клайнфельтера: Ранние признаки

В младенческом и раннем детском возрасте заподозрить патологию не возможно, т.к. внутриутробное развитие детей с синдромом Клайнфельтера проходит нормально, склонности к преждевременному прерыванию беременности не наблюдаются. Более того, клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются только в подростковом периоде. Однако есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома в препубертатный период.
Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет. Также обращают на себя внимание диспропорции в строении тела: длинные конечности и высокая талия.
Нередко такие мальчики испытывают значительные трудности в учебе, особенно характерно нарушение восприятия учебного материала на слух. Кроме того, у части пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдается некоторая задержка в развитии речи. Часто больным сложно выражать свои мысли и в более зрелом возрасте.


Слайд 9
Текст слайда:

Первым проявлением синдрома Клайнфельтера в подростковом периоде является гинекомастия, которая при данной патологии имеет вид двустороннего симметричного безболезненного увеличения грудных желез.
Однако данный признак часто остается без внимания, поскольку такого рода гинекомастия часто наблюдается у совершенно здоровых подростков. Тем не менее, в норме подростковая гинекомастия продолжается не более двух лет и бесследно исчезает, в то время как у пациентов с синдромом Клайнфельтера обратной инволюции грудных желез не происходит.
В некоторых случаях синдрома Клайнфельтера гинекомастия не развивается, и тогда патология проявляется уже в постпубертатный период признаками прогрессирующей андрогенной недостаточности.


Слайд 11
Текст слайда:

Симптомы андрогенной недостаточности

начинают расти волосы на лобке
пенис и яички остаются маленькими, как у ребенка, мальчики выглядят довольно женственно. У многих мужчин с синдромом Клайнфельтера половое влечение вообще не возникает, а некоторые - напротив, заводят семью и живут нормальной половой жизнью.

Первичная андрогенная недостаточность при синдроме Клайнфельтера связана с постепенной атрофией яичек, что приводит к резкому снижению синтеза мужских половых гормонов.
В первую очередь обращают на себя внимание внешние симптомы :
скудная растительность на лице или же полное ее отсутствие
волосы на груди и других частях тела отсутствуют.


Слайд 12
Текст слайда:

Симптомы различных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера.
Синдром Клайнфельтера с кариотипом 48 ХХУУ.
Пациенты с кариотипом 48 ХХУУ имеют более высокий рост (как правило, выше 182 см). Остальные внешние данные - такие же, как и при 47 ХХУ.
Дополнительная У хромосома обуславливает агрессивность и склонность к импульсивным поступкам, дисфории ("взрывоопасному" настроению) и депрессиям.
Кроме того, у пациентов с кариотипом 48 ХХУУ чаще встречается замедленная речь, коэффициент интеллекта ниже среднего.


Слайд 13
Текст слайда:

Пациенты с кариотипом 48 ХХХУ могут быть характерные множественные видимые пороки развития:
2. встречаются нарушения развития верхней
конечности: лучелоктевой синостоз
(сращение лучевой и локтевой кости)








1.глазной гипертелоризм
(большое расстояние
между глазами),
плоская переносица
клинодактилия пятого
пальца (отклонение мизинца).







Слайд 14
Текст слайда:

...49 ХХХХУ

Кариотип 49 ХХХХУ встречается крайне редко. По сравнению с кариотипом 48 ХХХУ, увеличивается число видимых пороков развития:
глазной гипертелоризм и уплощенной переносицы;
встречается микроцефалия (маленькая голова), узкие глазные щели и др.
кроме пороков развития верхних конечностей, нередко наблюдается искривление коленных суставов и деформация стоп.

Продолжительность жизни мужчин с кариотипом 49 ХХХХУ может значительно сокращаться вследствие наличия врожденных пороков сердца.


Слайд 15
Текст слайда:

Диагностика

Диагноз сегодня ставится легко. Из слюны берется материал и проводится генетический тест, при котором подсчитывается количество хромосом. Кроме того, при предродовом исследовании околоплодных вод или биопсии хориальных ворсинок синдром Клайнфельтера распознается без труда.
Существует и псевдосиндром Клайнфельтера, когда из-за дефекта клеток Лейдига в яичках не выделяются гормоны. Картины очень похожи, но в этом случае кариотип 46 ХY нормален.


Слайд 16
Текст слайда:

Лечение

При клинически выраженном синдроме Клайнфельтера необходима пожизненная заместительная терапия препаратами мужского гормона тестостерона.
Адекватная терапия позволяет не только улучшить внешний вид и общее самочувствие больного, но и вернуть способность к нормальной половой жизни.
Нередко пациенты испытывают сильный психологический дискомфорт из-за увеличенных грудных желез, так что приходится прибегать к хирургической коррекции (мастэктомия).
Для профилактики таких сопутствующих заболеваний, как ожирение и сахарный диабет второго типа, больным рекомендуют придерживаться диеты и следить за собственным весом.


Слайд 17
Текст слайда:

Спасибо за внимание


Что такое shareslide.ru?

Это сайт презентаций, где можно хранить и обмениваться своими презентациями, докладами, проектами, шаблонами в формате PowerPoint с другими пользователями. Мы помогаем школьникам, студентам, учителям, преподавателям хранить и обмениваться учебными материалами.


Для правообладателей

Яндекс.Метрика

Обратная связь

Email: Нажмите что бы посмотреть